Nadbubrežna hiperplazija je patološko stanje u kojem se brzo umnožava tkivo koje čini ove žlijezde. Kao rezultat, tijelo raste u veličini i njegovo funkcioniranje je narušeno. Bolest se dijagnosticira i kod odraslih muškaraca i žena, te kod male djece. Važno je napomenuti da je takva vrsta patologije kao što je kongenitalna adrenalna hiperplazija češća. U svakom slučaju, bolest je prilično opasna, pa kad se pojave prvi simptomi, odmah se obratite medicinskoj ustanovi na temeljit pregled i učinkovitu terapiju.

S progresijom hiperplazije u žena, muškaraca ili djece, proces sekrecije hormona, kao što je norepinefrin, adrenalin, androgeni, glukokortikoidi i drugi, je poremećen. Stoga, mnogi pacijenti kojima je dijagnosticirana bolest, pate od neplodnosti. To su žene koje češće pate od hiperplazije.

etiologija

Uzroci simptoma hiperplazije kod žena, muškaraca i djece s lezijom desne, lijeve ili obje nadbubrežne žlijezde razlikovat će se. Prije svega, ovise o vrsti bolesti. Temelj progresije patologije je povećano izlučivanje steroidnih hormona. Razlozi koji dovode do stečenog oblika bolesti uključuju sljedeće:

Prirođeni oblik hiperplazije nadbubrežne žlijezde povezan je s razvojem funkcionalnih poremećaja u tijelu žene u vrijeme kada je nosila fetus. No, prijenos bolesti na genetskoj razini nije isključen.

Čimbenici koji dovode do pojave simptoma adrenalne hiperplazije u odraslih i djece uključuju:

• poremećaj hipofize i hipotalamusa;
• genetske abnormalnosti;
• kongenitalna autonomija korteksa ovih uparenih žlijezda, koja se prenosila na potomstvo od roditelja.

klasifikacija

Kliničari identificiraju četiri glavna oblika progresije hiperplazije nadbubrežne žlijezde, koji se donekle razlikuju u tipu tečaja i kliničkoj slici:

• nodularni oblik. Nasljedna je. Obično se dijagnosticira u starijoj dobi i ima tendenciju pogoršanja. Na korteksu parnih žlijezda nastaju noduli - to je karakterističan simptom bolesti, koji se može identificirati tijekom dijagnoze. Formacije mogu biti pojedinačne i višestruke. Glavni simptomi ovog oblika su: pigmentacija na koži, grčevi u mišićima nogu, slabost, znakovi hipertenzije i poliurija;
• difuzna hiperplazija. Ovaj se oblik ističe među glavnim po tome što žlijezde zadržavaju svoj izvorni oblik, ali se na njima formira jedan ili više čvorova. Identificirati i liječiti ovu vrstu bolesti kod djece i odraslih je vrlo teško. Standardna metoda za dijagnosticiranje patologija bubrega - ultrazvuk - ne daje rezultate. Moguće je otkriti promjene u organu putem CT ili MRI. Glavni simptomi uključuju povećanje tjelesne težine, slabost u cijelom tijelu, povišeni krvni tlak, povećanje rasta dlačica (često viđeno kod žena), manifestacija napada panike;
• nodularni oblik. Obično napreduje u djece i adolescenata. Liječnici vjeruju da je uzrok njegove manifestacije disfunkcija nadbubrežnih žlijezda, ali također pretpostavljaju da se može razviti zbog predoziranja glukokortikoidima. Glavni znakovi su atrofija mišićnog tkiva, nakupljanje masnih naslaga se neujednačeno nakuplja, pigmentacija na koži, manifestacija dijabetesa i osteoporoze, oštećenje kardiovaskularnog i živčanog sustava. Ako su simptomi bolesti viđeni kod djece na vrijeme i kada je provedeno potpuno liječenje, tada je prognoza povoljna;
• urođeni oblik. Od svih vrsta patologije najčešće se dijagnosticira. Otkriva se s učestalošću od 1 slučaja na 12 tisuća novorođenčadi. Karakteristični znakovi su smanjenje krvnog tlaka, teška dehidracija, mučnina i letargija, povećanje veličine klitorisa kod djevojčica i akcenata usana, a kod dječaka penis je povećan.

simptomatologija

Najčešće u žena, muškaraca i djece, izbrisani oblik patologije napreduje, što je teško dijagnosticirati zbog nedostatka ozbiljnih simptoma. Urođena vrsta bolesti može se identificirati kod djeteta u prvoj ili drugoj godini života.

Glavni simptomi hiperplazije uključuju sljedeće:

• povećanje težine;
• pokazatelji krvnog tlaka su nestabilni - može se primijetiti i povećanje i smanjenje krvnog tlaka;
• postupno napredovanje dijabetesa;
• manifestacija simptoma osteoporoze;
• utrnulost mišićnih struktura s njihovom kasnijom atrofijom;
• karakterističan simptom bolesti kod žena je "mjesečevo lice";
• živčani slomovi;
• oštećenje pamćenja;
• strije i pigmentacija na koži;
• oštećenje gastrointestinalnog trakta
• smanjen imunološki status;
• nagon za pražnjenje urina noću;
• psihoza;
• velika žeđ;
• amenoreju;
• neplodnost;
• visok, koji ne odgovara dobi osobe;
• ćelavost na sljepoočnicama.

Dijagnostičke mjere

Da bi se potvrdila dijagnoza, dodjeljuju se metode laboratorijske i instrumentalne dijagnostike. Prema njihovim rezultatima, liječnik će moći propisati najučinkovitiji plan liječenja. Informativne za hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde su takve tehnike:

• slike;
• biokemija krvi;
• punkcija aspiracije;
• X-zrake;
• skeniranje radionuklida;
• MR;
• ELISA.

Medicinski događaji

Temelj liječenja je imenovanje hormonskih agensa pacijentu. Do sada, znanstvenici nisu uspjeli odrediti najučinkovitiju metodu terapije. Trenutno se deksametazon, prednizon i hidrokortizon koriste za ispravljanje takvog poremećaja. Ako je potrebno, lijekovi se mogu kombinirati. Adolescentima se propisuje način da se normalno ispolje sekundarna spolna obilježja. Dakle, dječacima su dodijeljeni androgeni, a djevojčice estrogen.

Ponekad se pribjegava operaciji. To je nužno ako nije moguće razlikovati genitalije od muškog ili ženskog. Provesti operativne intervencije u prvim godinama života.

Simptomi nadbubrežne hiperplazije kod žena

Nadbubrežna hiperplazija je opasna bolest endokrinog sustava, tijekom koje se povećava rast stanica. Kao rezultat, formiraju se klasični i atipični simptomi bolesti. Kada se hiperplazija tijela poveća u volumenu, zadržavajući svoj izvorni oblik. U fiziološkom stanju masa ovih žlijezda u odrasle osobe ne prelazi 12-15 g.

Važno je! Bolest je urođena i naslijeđena.

Postoji veliki broj nepovoljnih čimbenika koji mogu potaknuti razvoj ove bolesti.

Anatomske i fiziološke karakteristike

Nadbubrežne žlijezde se sastoje od dva morfološki i fiziološki neovisna dijela - mozga i kortikalnog. Vanjski kortikalni sloj proizvodi kortikosteroide, a medulinske kateholamine: adrenalin i norepinefrin. Hormoni medule formirani su od aromatskih aminokiselina (tirozin ili fenilalanin). Ovi hormoni aktiviraju lipolizu u masnom tkivu, što povećava koncentraciju neesterificiranih masnih kiselina u krvi. Adrenalin doprinosi sužavanju arterija, povećava krvni tlak.

Povećanje sinteze kateholamina, koje se primjećuje tijekom razvoja tumora nadbubrežne žlijezde (feokromocitoma), prati hiperglikemija zbog povećane glukoneogeneze i razgradnje glikogena.

Kora nadbubrežne žlijezde proizvodi oko 50 hormona - kortikosteroida. S obzirom na biološki učinak, postoje 3 vrste kortikosteroida: mineralokortikoidi, glukokortikoidi i spolni hormoni (estrogeni i androgeni). Od mineralokortikoida najvažniji je aldosteron, od glukokortikoida - kortizola.

etiologija

Nadbubrežna hiperplazija nastaje na pozadini disfunkcije ovog organa. S povećanjem koncentracije spolnih hormona u tijelu, uočava se zadebljanje kore nadbubrežne žlijezde.

Hiperfunkcija nadbubrežnih žlijezda povezana je s nekoliko čimbenika:

• genetska predispozicija;
• disfunkcija endokrinih žlijezda;
• funkcionalni poremećaji u tijelu trudnica;
• primjenu ACTH u žena tijekom razdoblja rađanja;
• sustavno izlaganje čimbenicima stresa;
• živčani soj;
• toksikoza tijekom trudnoće.

Važno je! Etiologija bolesti najčešće se povezuje s problemima sinteze glukortikoida. Ova genetska patologija ima nekoliko različitih tipova i osnova je za CAH (prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde nadbubrežne kore).

klinika

Simptomi bolesti u žena su uočeni mnogo češće nego kod muškaraca. Klinika ovisi o stupnju oštećenja nadbubrežnih žlijezda. Atipični oblici hiperplazije nadbubrežne žlijezde karakteriziraju sljedeći simptomi:

• prisutnost akni;
• pretjeran rast koji ne zadovoljava dobne pokazatelje;
• rani rast kose u pazuhu i stidnom području;
• amenoreju;
• vrtoglavica, mučnina i povraćanje;
• žene imaju slabo razvijene mliječne žlijezde;
• prisutnost ćelavih mrlja u sljepoočnicama;
• neplodnost;
• hirzutizam (prekomjerni rast dlačica);
• prekomjerna koncentracija androgena u krvi.

Simptomi su različiti i ovise o osnovnoj bolesti. Klasični znakovi manifestacije patologije uključuju:

• osteoporoza;
• hipertenzija;
• izražena hiperpigmentacija vanjskih genitalija;
• pretilosti;
• mialgija;
• oštećenje pamćenja;
• mišićni hipo ili atrofija;
• Strije (strija);
• razvoj dijabetesa;
• živčani slomovi;
• dispepsija;
• smanjena otpornost na vid.

Važno je! Ako je pacijent zabrinut zbog prekomjerne žeđi i obilnom mokrenju noću, ovi simptomi mogu ukazivati ​​na kršenje endokrinih žlijezda.

Nodularni oblik

Nodularna hiperplazija nasljeđuje se autosomno dominantno. Povećava se volumen sekretornog tkiva. Ovaj oblik hiperplazije uzrokuje hiperkortizolizam. Abnormalne žlijezde proizvode prekomjernu količinu glukoznih steroida. Sve to dovodi do razvoja Cushingovog sindroma. Bilateralna nodularna hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde dijagnosticira se kod 40% osoba s tom anomalijom. Nodularne formacije mogu biti višestruke i pojedinačne. Glavni simptomi bolesti:

• hiper i hipotenzija;
• opća slabost;
• problemi vida;
• prirođena hiperpigmentacija kože;
• noćnog mokrenja;
• kvar srca;
• konvulzivno stanje;
• poliurija.

Nodalna hiperplazija lijeve nadbubrežne žlijezde

U medicinskoj praksi, liječnici često koriste sljedeću terminologiju: "ACTH-neaktivna Cushingova bolest", "Itenko-Cushingova obiteljska patologija". Pod cjelokupnim setom gore navedene terminologije odnosi se na nodularnu hiperplaziju lijeve nadbubrežne žlijezde. Najčešće se patologija bilježi u starijih osoba. Bolest se manifestira na sljedeći način:

• migrena;
• abrazije;
• trajno depresivno stanje;
• slabost u udovima.

Hiperplazija desne nadbubrežne žlijezde često se otkriva u kasnim stadijima razvoja ili nakon smrti pacijenta. Vrlo je teško dijagnosticirati bolest jer je asimptomatska. Identificirati tumor u početnim fazama moguće je samo uz pomoć hardverske dijagnostike (sonografija, CT ili MRI). Kao pomoćna dijagnostička metoda može se provesti biokemijska analiza krvi i urina.

Hiperplazija može biti lokalna i višestruka. Lokalni oblik može se pojaviti u obliku makro- i mikrododalnih novotvorina. Uz ultrazvuk, ovaj čvor se ne razlikuje od tumorskih procesa u tkivima žlijezde.

Metode eliminacije patologije

Hormonska terapija je jedan od glavnih načina obnove rada endokrinih žlijezda. U pravilu se propisuju glukokortikoidni lijekovi:

Za optimalnu manifestaciju sekundarnih spolnih obilježja, dječaci i djevojčice u adolescenciji su propisani steroidi. U nekim slučajevima potrebna je kirurška korekcija vanjskih genitalija. Operacija je bolje provedena u prvoj godini života djeteta.

Uzroci hiperplazije nadbubrežne žlijezde

Uzroci bolesti su zbog vrste patologije. Ako tijekom trudnoće, trudnica je primijetio teške oblike funkcionalnih poremećaja u tijelu, onda dijete može prepoznati prirođene abnormalnosti.

Nadbubrežna hiperplazija može biti nekoliko vrsta:

Tip virila uzrokuje aktivnost androgenskog izlučivanja, što dovodi do značajnog povećanja veličine vanjskih genitalnih organa. Osim toga, rast kose i akni pojavljuju se mnogo ranije iu većem broju, a mišići se aktivno razvijaju. Hipertenzivni podtip se dijagnosticira ako se androgeni i mineralokortikoidi previše aktivno proizvode. Ovaj proces nepovoljno djeluje na žile fundusa i bubrega i dovodi do razvoja hipertenzivnog sindroma.

Solterna hiperplazija uzrokovana je povećanom proizvodnjom androgena s nedostatkom drugih hormona koje proizvodi nadbubrežna kora. Ova vrsta promjene dovodi do hipoglikemije i hiperkalemije. Oni su, pak, opasni po tome što uzrokuju dehidraciju, gubitak težine i povraćanje.

Adrenalna hiperplazija može biti uzrokovana sljedećim čimbenicima:

• stres,
• živčanog i psihološkog preopterećenja
• nestabilno emocionalno stanje.

Oni mogu dovesti do viška kortizola - najvažnijeg hormona među glukokortikoidima.

simptomi

U slučaju bolesti postoje smetnje u metaboličkim procesima u tijelu i simptomi se mogu naći zbog nedostatka ili, naprotiv, povećanja jednog ili drugog glukokortikoida.

Kod ne-klasičnih tipova hiperplazije ovi simptomi su otkriveni:

1. Stidna i aksilarna kosa raste rano.
2. Previsok za rast.
3. Izuzetno velik broj androgena.
4. Hirzutizam je krajnja dlaka tijela.
5. Zupčanici se prerano zatvaraju.
6. Nema mjesečnih.
7. Neplodnost.
8. Akne.
9. Hramovi na sljepoočnicama.

Pojava hiperplazije nadbubrežne žlijezde vrlo je različita i ovisi o tome koje su patologije uzrokovane. Liječnici najčešće navode sljedeće:

1. Pad krvnog tlaka.
2. Atrofija i ukočenost mišića.
3. Dijagnoza dijabetesa.
4. Dobitak na težini, lice nalik na mjesec.
5. Pojava strija na trbuhu i kukovima.
6. Detekcija osteoporoze.
7. Mentalne promjene (pogoršanje pamćenja, psihoze itd.).
8. Bolesti probavnog trakta.
9. Smanjeni imunitet.

Ako osoba često osjeća žeđ i potrebu za mokrenjem noću, to bi trebao biti razlog hitne medicinske pomoći.

Nodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Kod Cushingovog sindroma, 40 od ​​100 pacijenata ima dijagnozu bilateralne adrenalne hiperplazije. Noduli postaju 2-4 cm. Ponekad su to pojedinačne formacije, ponekad su višestruke. U mnogim slučajevima, struktura je okarakterizirana kao lobularna. Bolest se nalazi uglavnom u dobi od ljudi. Nodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde uzrokuje rast autonomnog adenoma.

Ovaj tip hiperplazije je nasljedan, prenosi se autosomno dominantnim tipom. Nema karakterističnih simptoma. Pretpostavlja se da patogeneza ima autoimunu osnovu. Što je bolesnik stariji, to je klinička slika izraženija. Mogući simptomi:

• simptomi mukoznog neurofibromatoze
• Carneyjev sindrom (koža je prošarana pigmentima)
• poremećaji provođenja i ekscitacije neurona u mišićnim strukturama, što se izražava slabošću u tijelu i konvulzijama
• vrtoglavica
• glavobolje
• treperenje "letjeti" pred očima
• disfunkcija bubrega

Difuzna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda

Difuznu hiperplaziju karakterizira očuvanje oblika nadbubrežne žlijezde i stvaranje 1 ili više nodula. Ultrazvuk se gotovo ne koristi za dijagnozu, jer ne daje pouzdane točne rezultate. Metode CT i MRI danas su relevantne za otkrivanje patologije. Otkrivanje hipoehnih struktura trokutastog oblika i okoline masnog tkiva.

Nadbubrežna hiperplazija može biti mješoviti oblik: difuzni nodularni. Osoba ima sljedeće simptome:

• napadi panike
• slabost u tijelu, čak i nakon dobrog odmora
• hipertenzija, povremeno
• višak težine
• pretjeranu količinu dlačica i tako dalje.

Nodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Nodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde je također poznata kao nodularna. Većina pacijenata je u djetinjstvu ili adolescenciji. Bolest je povezana s Itsenko-Cushingovim sindromom i hiperkorticizmom. Uzroci: poremećaj aktivnosti nadbubrežnih žlijezda ili prijem prekomjerne količine GCS-a.

• mišićna atrofija (uglavnom u donjim udovima)
• neujednačena pretilost (lice, prsa, abdominalna mast, vrat)
• osteoporozu dojke i donjeg dijela leđa
• kompresijske frakture s jakim bolom
• tanke i vrlo suhe kože
• vaskularni uzorak na koži
• formiranje strii ljubičaste ili grimizne nijanse
• hiperpigmentirana područja
• depresija i letargija, ali može postojati suprotno stanje: vrlo jaka radost i emocionalnost
• poremećaji otkucaja srca
• izostanak menstrualnog ciklusa
• veliku količinu kose na tijelu žene
• dijabetes mellitus

Ako je rano otkriti bolest i pravilno je liječiti, prognoza će biti povoljna.

Hiperplazija nadbubrežne kore

Zajedno s hiperplazijom korteksa određenog organa, može postojati i poremećaj u proizvodnji hormona koji utječu na ljudsku seksualnu sferu. Kongenitalne abnormalnosti uzrokovane su abnormalnim promjenama u genima, što dovodi do poremećaja u proizvodnji takvog hormona kao što je kortizol. Njegova razina u organizmu se smanjuje, au krvi se AKGT povećava, popravlja bilateralna hiperplazija.

• pigmentacija vanjskog genitalnog područja iznad norme
• prevladavaju muške osobine
• pojavljuju se jegulje
• u ranoj dobi, kosa počinje rasti ispod ruku i na pubici pacijenta
• kritični dani prvi put počinju u kasnijoj dobi

Bolest nalikuje tumoru nadbubrežne žlijezde. Stoga je važno provjeriti razinu hormona u tijelu, za koje se ispituje krv i urin pacijenta.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Tijek kongenitalne hiperplazije može biti klasičan ili neklasičan. Prvi tip uključuje lipidni oblik, difuzni, s izraženim gubitkom soli i nedostatak 21-hidroksilaze. Slučajevi lipoidne hiperplazije nadbubrežnih žlijezda vrlo su rijetko fiksirani, tijelu nedostaju steroidni hormoni i 20,22 desmolaza, što često završava smrću. Ako bolesno dijete nije umrlo, njegov seksualni razvoj je značajno inhibiran, a zabilježen je i teški otkaz organa. U slučaju kongenitalne patologije s gubitkom fiziološke otopine, kada postoji manjak 3β-hidroksisteroidne dehidrogenaze u tijelu, muški spolni genitalije mogu se pojaviti u ženskih beba. I dječaci s ovom patologijom vrlo su slični djeci suprotnog spola.

Difuzna kongenitalna adrenalna hiperplazija razvija se s nedostatkom 17α-hidroksilaze, takvi slučajevi su vrlo rijetki. Djeca razvijaju hipotenziju, kao i nedostatak kalija u tijelu. U bolesnica, seksualni razvoj je odgođen, a za muške pacijente karakteristične su manifestacije tzv. Pseudohermafroditizma.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde u većini slučajeva otkriva se nakon rođenja ili 12-24 mjeseca nakon rođenja. Uglavnom je patologija tipična za djevojčice. Ne utječe samo na spolnu sferu, već i na druge sustave u tijelu. Samo rana dijagnoza i profesionalna terapija mogu spriječiti tužne posljedice.

dijagnostika

Liječnik mora provesti klinički pregled, odrediti laboratorijske pretrage, uključujući hormone, kao i biokemiju. Funkcionalni pokazatelji nadbubrežnih žlijezda određuju se posebnim metodama, moguće je funkcionalno ispitivanje. Među laboratorijskim metodama razlikuju se RIA i ELISA. Kada se provodi radioimunološki test, slobodni kortizol određuje se u urinu pacijenta i njegovoj krvi. Prilikom provođenja ELISA, serum krvi se ispituje na količinu prisutnih hormona.

X-zrake, uključujući aortografiju, angiografiju i tomografiju, koriste se za dijagnosticiranje adrenalne hiperplazije. Danas se oblik i veličina nadbubrežne žlijezde može odrediti pomoću skeniranja radionuklida, kao i MR. U nekim slučajevima, liječnici govore o potrebi za punkcijom aspiracije, koja se provodi pod kontrolom ultrazvuka.

liječenje

Liječenje je gotovo uvijek hormonsko. Glavne taktike liječenja, koje u većini slučajeva daju rezultate, još nisu utvrđene. Primijeni glukokortikoide:

• prednizolon
• deksametazon
• hidrokortizon
• kortizon acetat

Također relevantne kombinacije tih lijekova. Uz nedostatak soli u tijelu (ova vrsta hiperplazije nadbubrežnih žlijezda opisana je gore), terapija se provodi mineralokortikoidima, a dnevni unos soli povećava se na 1-3 grama. Tako da adolescenti obično imaju sekundarne spolne karakteristike, dječacima se propisuje terapija androgenima, a djevojčicama se liječi estrogen.

U teškim slučajevima patologije pribjegavaju kirurškim metodama. Oni su nužni ako se pronađu vanjski spolni organi koji se ne mogu razlikovati kao muški ili ženski. Spolne znakove treba normalizirati sve dok dijete ne navrši godinu dana. Ako je njegovo stanje ozbiljno, korekcija se provodi u kasnijoj dobi.

prevencija

Ako ste imali slučajeve kongenitalne hiperplazije u vašoj obitelji, morate se okrenuti kvalificiranoj genetici. Za prevenciju je važna prenatalna dijagnoza (dijagnoza, kada je beba još u maternici). Korionska biopsija se izvodi u prva 3 mjeseca trudnoće. U drugom poluvremenu izvodi se test amnionske tekućine koji određuje razinu hormona.

Probirno testiranje novorođenčadi također je važno za prevenciju ove patologije. Da biste to učinili, iz pete djeteta uzimajte krv iz kapilare. Kada je majka još trudna, nužno je isključiti djelovanje otrova na njezino tijelo u različitim oblicima i zračenju.

Uzroci hiperplazije nadbubrežne žlijezde

Uzroci hiperplazije nadbubrežne žlijezde mogu se identificirati već u fazi dijagnoze bolesti ukupnim simptomima i tijekom razgovora s pacijentom ili njegovim roditeljima.

U procesu stvaranja embrija ponekad se razvija patološki proces koji sprječava ispravno oblikovanje strukture endokrinih žlijezda. Najčešće se kvar pojavljuje u kortikalnom sloju, a u meduli njegove prisutnosti ukazuju na novotvorine (tumore).

Znanstvenici su otkrili uzroke anomalije:

• genetska sklonost, genetski neuspjeh;
• stresni uvjeti majke tijekom nošenja djeteta;
• korištenje određenih lijekova;
• pušenje, zlouporaba alkohola.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija je često prolazna - čak i nakon pravilne dijagnoze i liječenja, neke bebe umiru u roku od mjesec dana.

Svaka osoba, koja je doživjela uzbuđenje, primijetila je da mu srce brže i jače kuca, krv mu hita u lice, a mišići su mu napeti. On doživljava simptome koji se javljaju kada velike količine kortizola i adrenalina, hormona koje proizvode nadbubrežne žlijezde, ulaze u krvotok. A ako je tijelo stalno pod stresom, ako je to poznato stanje? Nadbubrežne žlijezde jednostavno iscrpljuju svoje rezerve, ne mogu održavati konstantan abnormalni sadržaj hormona u krvi. Zbog toga često dolazi do stečene displazije.

Vrste i simptomi adrenalne hiperplazije

Kombinacija određenih simptoma hiperplazije može se razlikovati ovisno o vrsti i prilično značajno. No postoje opći znakovi za koje se sumnja da imaju bolest:

• Šećerna bolest.
• Povišen krvni tlak.
• Krhkost koštanog tkiva.
• Promjene tjelesne težine, često naviše.
• Povećana tjeskoba, apatija, oštećenje pamćenja.
• Smanjen imunitet, česta pojava infektivnih procesa.
• Slabost mišića.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde očituje se u sljedećim simptomima: povećanju veličine genitalnih organa, prisutnosti muških simptoma kod djevojčica, brzom rastu s deformacijama koštanog tkiva, nestabilnim mentalnim stanjem, a ponekad i hiperseksualnošću. Ove osobine koje su zajedničke svim vrstama hiperplazije pridružuju se tim osobitostima kongenitalne patologije.

Ovdje su glavne vrste urođene patologije:

• virilna - pojavljuje se kada su prekomjerne razine muških spolnih hormona;
• gubitak soli - razvija se s povećanom razinom androgena u odsutnosti drugih hormona;
• hipertenzivna - formira se s povećanjem proizvodnje mineralokortikoida i androgena.

Također, hiperplazija se može podijeliti na difuznu i lokalnu. Kada difuzni oblik endokrinih žlijezda zadrži svoj izvorni oblik, a kada je lokalni, jedan ili više pečata može se naći u obliku malih kvržica.

Hiperplazija nadbubrežne žlijezde

U tom obliku vinci, patološke promjene u korteksu utječu na povećanje koncentracije androgenih steroida u krvotoku. Uz ozbiljniji tijek bolesti, dolazi do smanjenja proizvodnje kortizola i povećanja sadržaja steroidnih hormona (deoksikortikosteron), koje prethodno nisu uopće proizvele nadbubrežne žlijezde ili njihova količina nije bila značajna.

Zbog nedovoljne proizvodnje kortizola u krvi, povećava se razina adrenokortikotropnog hormona, što je povezano s poremećajima hipofize. Brojne studije omogućile su da se ova vrsta hiperplazije pripiše kongenitalnim bolestima.

U djece, prerano otvrdnjavanje hrskavičnog tkiva, nepravilno formiranje kostura u tijeku pojačanog rasta koštanog tkiva, patološke promjene u strukturi genitalnih organa. Kod žena su maternica i mliječne žlijezde često atrofirane, razvoj se odvija prema muškom tipu: nizak glas, prekomjerni rast kose.

Solitarna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda

Od svih dijagnosticiranih hiperplazija udio samice je 75%. Uzrok hiperplazije korteksa nadbubrežne žlijezde koja gubi sol jest trajna blokada 21-hidroksilaze, što rezultira nepravilnom proizvodnjom glukokortikoida i mineralokortikoida od strane nadbubrežnih žlijezda. Odmah nakon rođenja, sadržaj steroidnih androgena u krvi počinje rasti u krvi, što, ako se ne liječi, dovodi do abnormalne formacije organizma u cjelini i pojave zatajenja bubrega.

Novorođenčad dijagnosticira povećanje klitorisa i fuziju usana, a kod dječaka genitalno područje je pre-pigmentirano. Kod starije djece postoji izražen umor, poremećaji spavanja, skokovi krvnog tlaka, oticanje. Ako se dijete ne liječi, tada žena neće imati menstruaciju, što će dovesti do neplodnosti.

Hipertenzivna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda

Bolest pripada urođenim oblicima patologije, može se dijagnosticirati tijekom trudnoće ili odmah nakon rođenja djeteta na temelju kombinacije ovih simptoma: dehidracije, niske tjelesne težine, visokog krvnog tlaka. Hipertenzivna hiperplazija zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju kako bi se uspostavila ravnoteža vode i soli u tijelu, stabilizirao krvni tlak.

Bolesnici s ovom dijagnozom žale se na sljedeće simptome hiperplazije u ordinaciji:

• migrena, glavobolja;
• tjeskoba, apatija, povećana živčana razdražljivost;
• znojenje;
• slabost, umor;
• tamni krugovi ispod očiju.

U djece, bolest se očituje u kršenju probavnog sustava, lošem spavanju, nepravilnom formiranju kostiju lubanje.

Nodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Uzrok bolesti je povećana koncentracija adrenokortikotropnog hormona u krvi, što dovodi do stvaranja benignog tumora iz žljezdanog epitela (adenom). Da bi se smanjio negativan utjecaj, kora nadbubrežne žlijezde počinje rasti, stvarajući veliku količinu kortizola kako bi izgladila učinak ACTH.

U bolesnika s hiperkortizolizmom (Cushingov sindrom) nodularna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda nalazi se u više od 38% slučajeva. Što osoba postaje starija, to je više u opasnosti od razvoja bolesti. Simptomi su pomalo mutni, ali glavni simptomi su sljedeći:

• neurofibromatoza;
• starosne točke;
• vrtoglavica;
• grčevi u mišićima;
• oštećenje vida.

U istraživanju nadbubrežne žlijezde pomoću kompjutorske tomografije na endokrinoj žlijezdi vidljiva je jedna ili više nodula. Odnosi se na kongenitalne anomalije, prenosi se autosomno dominantnim tipom, može se pojaviti hiperplazija lijeve nadbubrežne žlijezde, au rjeđim slučajevima i desna nadbubrežna žlijezda.

Difuzna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda

Dijagnoza ove patologije primjenom sonografske metode je iznimno teška, ali pregled uz pomoć kompjutorske tomografije pomaže identificirati jedan ili više nodula. Na zaslonu izgledaju kao skup trokutastih struktura niske ehogenosti, okružene masnim tkivom. Endokrina je žlijezda zadržala svoj izvorni oblik, ali se značajno povećala u veličini. Difuzno-nodularni oblik hiperplazije nije neuobičajen i nalazi se u 30% slučajeva - tkivo kore mijenja se, pojavljuju se izduženi ovalni oblici (noduli).

Difuzna hiperplazija se također može dijagnosticirati kombinacijom simptoma: teška žeđ, tremor ekstremiteta, povećanje volumena cirkulirajuće krvi, odsutnost menstruacije u žena, smanjenje potencije kod muškaraca i nagli skok krvnog tlaka.

Nodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Obično se kod beba otkrije nodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde koja je dovedena roditeljima u pitanje zbog sljedećih simptoma:

• pretilost s lokalizacijom u licu, prsima;
• muskulatura je slabo razvijena, ponekad atrofirana;
• koža s tankim slojem masti, previše pigmentirana;
• dijabetes melitus;
• česte frakture kostura gornjeg dijela tijela;
• nestabilno mentalno stanje;
• poremećaji kardiovaskularnog sustava.

Mikronodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Mikronodularna hiperplazija je hormonski ovisni tip Cushingovog sindroma i karakterizira ga povećana proizvodnja kortizola uz pomoć adrenokortikotropnog hormona. Ako se bolest ne liječi, iu ranoj fazi, dobro je podložna terapiji lijekovima, onda postoji velika vjerojatnost benignog tumora.

Hiperplazija medijalnog dijela nadbubrežne žlijezde

Adenopatija je stanje organa u kojem su se već počeli pojavljivati ​​patološki procesi, ali se bolest još nije razvila. S pravovremenim liječenjem, proces se može preokrenuti kako bi se spriječile nepravilnosti u razvoju. Prema rezultatima postmortalne ekstrakcije i pregleda dijelova iz medijske noge, anatomske strukture nadbubrežnih žlijezda u više od 500 leševa, otkrivena su odstupanja u 300 mrtvih.

Tijekom svog života svi su bili potpuno zdravi i nisu se žalili na rad bubrega i nadbubrežnih žlijezda, međutim, tijekom obdukcije, medijska noga je oštećena patologijom koja se počela razvijati. Segmentalna hiperplazija medijalnog dijela endokrinih žlijezda dobro reagira na terapiju.

Nodularna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda

Povreda lučenja aldosterona - mineralokortikosteroidnog hormona kore nadbubrežne žlijezde - u smjeru povećanja sadržaja u krvotoku uzrok je primarnog hiperaldosteronizma. Ako se ne liječi, bolest se razvija u difuznu ili difuznu nodularnu hiperplaziju, u većini slučajeva kompliciranu benignim tumorima druge vrste.

Kao rezultat pregleda pomoću kompjutorske tomografije, čvor podsjeća na adenom izvana, čvorna struktura ima nisku ehogenost, a ponekad je položaj strukture bočna strana nadbubrežne žlijezde.

Simptomi nodularne hiperplazije nadbubrežne žlijezde su sljedeći: povećani rast kose, spazmodični krvni tlak, poremećaji bubrega i kardiovaskularnog sustava, slabost mišića, poremećaji živčanog sustava.

Dijagnoza hiperplazije nadbubrežne žlijezde

Da biste potvrdili prisutnost hiperplazije u tijelu pacijenta, provedite niz laboratorijskih testova:

• ELISA - rezultat pokazuje sadržaj hormona nadbubrežne kore i hipofize u serumu.
• Radioimunološka analiza - rezultat pokazuje kvantitativni sadržaj kortizola u krvi i urinu.

Pomaže u dijagnostici testova vgn deksametazona koji se koriste za određivanje ima li pacijent hiperplaziju ili slične simptome nastanka tumora. Također identificirati bolest pomoću sljedećih pregleda hardvera:

• ultrazvuk;
• računalna tomografija;
• snimanje magnetskom rezonancijom;
• skeniranje radionuklida;
• angiografija.

Ako je potrebno potvrditi dijagnozu, ponekad je potrebno uzeti punkciju aspiracije, kao i provesti histološku studiju i proučiti stanični sastav.

Liječenje hiperplazije nadbubrežne žlijezde

Većina vrsta kongenitalne i stečene hiperplazije uspješno se liječi hormonskom nadomjesnom terapijom. Koordiniranjem količine potrebne za tijelo, hormonalni lijekovi se koriste u ekvivalentnim dozama dva ili tri puta dnevno. Uglavnom prepisuju sljedeće lijekove:

• Acetat kortizona.
• Deksametazon.
• Hidrokortizon.
• Prednizolon.
• Kombinacija hormonskih lijekova.

Mnogi od tih hormonskih lijekova imaju mnogo nuspojava, pa se kombiniraju s lijekovima koji smanjuju njihov izgled.

U nekim oblicima kongenitalne patologije, djeci se u dijeti daje još nekoliko grama natrijevog klorida, kao i nadomjesna terapija mineralokortikoidima. Ako je potrebno, pravilno formiranje sekundarnih spolnih karakteristika, liječnici propisuju:

• djevojke - lijekovi koji sadrže estrogen;
• dječaci - lijekovi s androgenima.

Kod rođenja ženske djece s znakovima hermafroditizma tijekom prve godine života hiperplazija nadbubrežne žlijezde tretira se zajedno s korekcijom genitalija kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta.

Nakon laparoskopske adrenalektomije, pacijent se može jesti za sljedeći dan i prošetati po odjelu. Nakon nekoliko dana pacijent se mora otpustiti s preporukama da posjeti liječnika i podvrgne se pregledima svakih šest mjeseci. Obvezna je umjerena dijeta.
Pravovremena intervencija liječnika pomoći će izbjeći mnoge komplikacije kod bolesti nadbubrežnih žlijezda. Ne biste trebali odgoditi put do liječnika i zatvoriti oči na očite simptome hiperplazije. To može spasiti zdravlje i izbjeći operaciju.

Oblici i kliničke manifestacije bolesti

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde očituje se u obliku klasičnih i neklasičnih oblika. Klasik uključuje:

1. Neuspjeh 20,22-desmolaze naziva se i lipoidna hiperplazija. Ovaj oblik je rijedak, a oko dvije trećine djece s tim nedostatkom enzima nije održivo. 20,22-desmolaza se nalazi u gonadama iu korteksu nadbubrežnih žlijezda, a njegovim nedostatkom postoji manjak svih vrsta steroidnih hormona. Ako je dijete ipak preživjelo, onda je najteža nadbubrežna insuficijencija. Seksualni razvoj uvijek se događa s odgodom.
2. Adrenalna hiperplazija s nedostatkom 3-beta-hidroksisteroidne dehidrogenaze praćene gubitkom soli. Ali ponekad je izlučivanje hormona aldosterona normalno. Kod dječaka kršenje spolne diferencijacije. Ponekad se može pojaviti punopravni ženski fenotip. Sekundarne spolne karakteristike često se normalno razvijaju, samo u nekim slučajevima se promatra ginekomastija. Djevojke mogu imati razvoj spolnih spolnih organa muškog tipa, to je zbog povećanog izlučivanja muških spolnih hormona u prenatalnom razdoblju. Trenutno, funkcija ovarija u ovoj vrsti poremećaja nije dovoljno istražena.
3. Kongenitalna difuzna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda s nedostatkom 17-alfa-hidroksilaze izuzetno je rijetka. Opisano je samo 180 slučajeva takve patologije. S tim se povredama primjećuju simptomi nedostatka spolnih hormona i glukokortikoida. Kod djece postoji nedostatak kalijevih iona - hipokalemija i smanjenje krvnog tlaka. Kod oboljelih djevojaka, seksualni razvoj se odgađa, a kod dječaka se promatra pseudohermafroditizam. U slučajevima kada se patologija nije dijagnosticirala ubrzo nakon rođenja, djeca koja imaju genetski spol muškog spola su odgojena kao djevojčice, jer imaju genitalije koje se razvijaju prema ženskom tipu. Testisi ostaju u trbušnoj šupljini ili preponskim kanalima i često postaju slučajni nalaz ultrazvukom. Ponekad se utvrde genitalije srednjeg tipa, a zatim se spol djeteta smatra muškim. U pravilu, ovi muškarci i žene nemaju stidnu i aksilarnu kosu.
4. Kongenitalna difuzna hiperplazija nadbubrežne žlijezde s nedostatkom 21-hidroksilaze je jednostavan virilizirajući oblik.

Hiperplazija može biti uzrok nekih bolesti. Primjerice, kod Cushingove bolesti u 35-40% slučajeva zabilježena je hiperplazija lijeve i desne nadbubrežne žlijezde. Obično se ova patologija utvrđuje kod ljudi srednje ili starije dobi jer se ozbiljnost simptoma sporo povećava. Nodularnu hiperplaziju karakterizira prisutnost jednog ili više čvorova, koji mogu biti vrlo mali, a ponekad dostižu i nekoliko centimetara u promjeru. Čvorovi se sastoje od nekoliko lobula, a između samih čvorova određuje se i hiperplastično tkivo žlijezde. Takva se hiperplazija ponekad opisuje kao nodularna.

Mikronodularna hiperplazija nadbubrežne žlijezde nastaje zbog produljenog stimulirajućeg učinka adrenokortikotropnog hormona na tkivo žlijezde, što dovodi do nastanka adenoma nadbubrežne žlijezde. Njegov korteks prolazi kroz hiperplastične promjene i izlučuje velike količine kortizola kao odgovor na pojačanu stimulaciju ACTH. Zbog toga se hiperplazija malog čvora smatra ACTH-ovisnim oblikom Cushingovog sindroma. U kliničkoj praksi hiperplazija se često pogrešno shvaća za tumore nadbubrežne žlijezde, što često uzrokuje nepravilno liječenje.

U neklasičnim oblicima uočeni su sljedeći simptomi: rana pojava stidne i aksilarne kose, povećan broj androgena, visoki rast, koštana dob ne odgovara stvarnoj, ranoj osifikaciji zona rasta, hirsutizmu, aknama, amenoreji, alopeciji sljepoočnica, neplodnosti. Kod novorođenčadi ti se znakovi, naravno, ne mogu odrediti, stoga se dijagnoza postavlja u pubertetu ili u odrasloj dobi. Stoga se ovo stanje prije nazvalo stečenim ili kasnije početkom hiperplazije nadbubrežnih žlijezda.

Detaljne informacije o radu nadbubrežnih žlijezda prikazane su na videu:

Kako se bolest razvija? Glavna karika u patogenezi bolesti je kršenje nastanka hormona kortizola. Kada je u stalnom nedostatku, sinteza ACTH u hipofizi povećava se prema principu povratne sprege i razvija se hiperplazija nadbubrežnih žlijezda. Najčešća nodularna ili difuzna hiperplazija lijeve nadbubrežne žlijezde. Također, ACTH stimulira stvaranje steroida. Zbog toga se kod pacijenata promatra ne samo povećan broj streoida, koji se formiraju u fazama koje su prethodile blokiranom, već i one koje ga zaobilaze. Mnogi oblici hiperplazije karakterizira povećana proizvodnja androgenih nadbubrežnih žlijezda, stoga dolazi do virilizacije djevojčica. Zato se ranije ovo stanje nazvalo adrenogenitalnim sindromom.

Kako se dijagnosticira bolest?

Hiperplastične promjene u nadbubrežnim žlijezdama karakterizira niz metaboličkih poremećaja i simptoma. Simptomi ovise o tome koji su hormoni glukokortikoidne skupine u tijelu višak ili nedostatni. Za dijagnozu se obično koristi ELISA i RIA. Što je to? ELISA - enzimski imunotest se provodi kako bi se odredila količina hormona u serumu. Kao pomoćna metoda koristi se određivanje ovih hormona u urinu. To je potrebno kako bi se potvrdila dijagnoza ili procijenila učinkovitost terapije. Da bi se utvrdilo u kojoj je fazi došlo do blokiranja procesa stvaranja steroida u tijelu, potrebno je odrediti koji su kortikosteroidi u nedovoljnoj količini i koji su u suvišku. Hormoni koji se formiraju dalje od blokirane faze - hormoni-proizvodi - određuju se u velikom broju, jer se na periferiji u njih pretvaraju hormoni koji nastaju prije bloka - prekursorski hormoni. Da bi se spriječile pogreške pri određivanju broja proizvoda, izračunat će se omjer "proizvodi - prethodnici".

Ako se primijeti teški oblik hiperplazije, tada se matični hormoni vrlo snažno podižu, pa stoga nema poteškoća u dijagnosticiranju. Srednje ili blage oblike bolesti je teže razlučiti. Potreban uzorak s ACTH. Pacijentu se intravenski ubrizgava njegov sintetički analog tetrakosaktid, a nakon 1 sata procjenjuje se razina steroida u krvnom serumu. Za potvrdu rezultata testa, koncentracija steroida se prvi put mjeri nakon 30 minuta, a drugi put nakon 1 sata. Ponekad se također provodi testiranje s deksametazonom, koji suprimira proizvodnju ACTH-a hipofizom, tako da broj steroida u serumu postaje manji.

Koje se terapijske mjere primjenjuju?

U osnovi propisana terapija lijekovima s hormonskim lijekovima, u teškim slučajevima je indicirana kirurška terapija. Među glukokortikoidima se koriste prednizon, hidrokortizon, prednizon, kortizon acetat, deksametazon ili njihove kombinacije. Postoje različiti načini uvođenja tih tvari. Još nije utvrđeno koja je shema najbolja. U nekim slučajevima, prikazana je upotreba dvije ili tri jednake doze hormona na dan, a ponekad se i ukupna doza propisuje ujutro ili poslijepodne. Kada postoji pojačano izlučivanje mineralokortikoida ili androgena, koriste se minimalne doze kortikosteroidnih hormona, što dovoljno inhibira njihovu proizvodnju u ljudskom tijelu.

O liječenju nadbubrežnih žlijezda opisanih u videu:

Djeci s dijagnozom sindroma gubitka soli propisuju se mineralokortikoidi. Preporučuje se dnevnoj prehrani od 1 do 3 g kuhinjske kuhinjske soli dnevno za djecu kako bi se uspostavila ravnoteža soli i nadoknadio gubitak soli. Nedostatak natrijevih iona uspješno se obnavlja. Kada se uoči kongenitalna hiperplazija kortikalne supstance nadbubrežnih žlijezda, postoji nedostatak spolnih hormona kako bi se stimuliralo stvaranje sekundarnih spolnih karakteristika u adolescenciji, indicirano je liječenje estrogena kod djevojčica i androgena kod dječaka.

Kirurške operacije su prikazane u ekstremnim slučajevima. Obično se to radi u prisutnosti vanjskih genitalija srednjeg tipa. Cilj operacije je prilagoditi strukturu genitalnih organa u skladu s genetskim spolom djeteta. Hirurška intervencija je poželjnija u prvoj godini života samo uz stabilno stanje djeteta. U sadašnjem stadiju, pacijenti s istinskim ubrzanim spolnim razvojem i nedostatkom 21-hidroksilaze su propisani analozi hormona GnRH u kombinaciji s glukortikoidima. Možda će ova metoda liječenja pomoći povećanju rasta pacijenata.

Glavni ciljevi terapije su smanjiti proizvodnju adrenokortikotropnog hormona, spriječiti adrenalnu insuficijenciju i smanjiti oslobađanje androgena od nadbubrežnih žlijezda. Da bi se smanjilo izlučivanje androgena, potrebno je kontrolirati sadržaj intermedijarnih tvari koje se nalaze u lancu nastajanja hormona za nastanak enzimskog bloka. Sadržaj ove tvari normalizira se podešavanjem doza hormona kortizola. Međutim, moguće je suzbiti formiranje androgena u korteksu nadbubrežne žlijezde samo propisivanjem doze kortizola koja premašuje prosječnu potrebu za zamjenskim liječenjem.

Vrlo velike količine kortizola vjerojatno imaju nepovratne učinke na razvoj i rast djeteta. Osim toga, često nije lako ispravno odabrati takvu dozu glukokortikoida, koja normalizira razinu androgena i ne remeti procese rasta u tijelu. Prema tome, kao pomoćno liječenje, mineralokortikoidi ili antiandrogeni se koriste u kombinaciji s dozama glukokortikoida koji ne inhibiraju rast.

Prognoza za život je uvijek povoljna, ako nema komplikacija bolesti. Uz pravilno liječenje, djeca normalno žive i razvijaju se. Kada se sol izgubi, prognoza je manje povoljna, jer postoji visok rizik od akutne adrenalne insuficijencije. Kod virilizirajućih oblika, ako je liječenje bilo pravodobno i ispravno, fizički i seksualni razvoj odvija se normalno. Ako je terapija zakasnila, očuvana je prekomjerna dlakavost, slabi rast i komplikacije koje su nastale zbog hipotenzije.

Prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde: simptomi, liječenje, dijagnoza, znakovi, uzroci

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde.

Uzroci kongenitalne adrenalne hiperplazije

Pojam "prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde" ujedinjuje cijelu skupinu bolesti uzrokovanih defektima enzima steroidogeneze. Teški nedostatak ili potpuni nedostatak aktivnosti ovih enzima dovodi do poremećaja spolne diferencijacije, arterijske hipertenzije, sindroma gubitka soli ili adrenalne insuficijencije. Najčešće mutacije gena koji kodiraju 21-hidroksilazu - CYP21A2 (90-95% slučajeva), mnogo rjeđe - 11β-hidroksilaza (CYP11B1) i 18-hidroksilaza (CYP11B2). Relativni nedostatak glukokortikoida dovodi do povećanja razine ACTH, što potiče sintezu androgena. Razina androgena se povećava, kao i prekursori kortizola. U teškim slučajevima, virilizacija u djevojčica još uvijek je u maternici. U ne-klasičnim oblicima kongenitalne adrenalne hiperplazije aktivnost enzima je viša, a sekrecija kortizola je dovoljna, ali povećana funkcija nadbubrežne žlijezde kod djevojčica i žena dovodi do hiperandrogenizma nakon puberteta.

Detekcija nedostatka 21-hidroksilaze

Klinički znaci nedostatka 21-hidroksilaze kod djeteta mogu biti gubitak soli, vanjski genitalije srednjeg tipa i arterijska hipotenzija; Za potvrdu dijagnoze, mjerena je bazalna jutarnja (do 8:00) serumska razina 17-hidroksiprogesterona (vrijednosti od 6 nmol / l i više zahtijevaju isključenje kongenitalne adrenalne hiperplazije, razina više od 300 nmol / l jasno ukazuje na klasični oblik bolesti). Nakon mjerenja bazalne razine 17-hidroksiprogesterona, provodi se test sa sintetičkim analogom ACTH, tetrakosaktida.

Ako postoji dijete u obitelji s kongenitalnom hiperplazijom kore nadbubrežne žlijezde i roditelji se tijekom trudnoće slažu, ako je potrebno, za provedbu prenatalne terapije, provodi se genodiagnoza. Da bi se izolirali aleli gena i identificirale mutacije, potrebni su uzorci roditeljske DNA. Fetalna DNK dobivena iz stanica korionskih vilusa analizirana je za mutacije pronađene u ocu ili majci i za Y kromosom. Analizu treba izvesti laboratorij s velikim iskustvom u sličnim studijama.

Liječenje kongenitalne adrenalne hiperplazije

Djeci s klasičnim oblicima kongenitalne hiperplazije korteksa nadbubrežne žlijezde propisana je zamjenska terapija glukokortikoidima, uz oblik gubitka soli ili povećanu aktivnost renina u plazmi - i mineralokortikoide. Predloženi su različiti režimi liječenja; U dogovorenim preporukama Međunarodnog društva endokrinologa predviđeno je propisivanje hidrokortizona i fludrokortizona, kao i dodatnih 1-2 g / dan natrijevog klorida tijekom djetinjstva. Ne biste trebali pokušati u potpunosti normalizirati razinu 17-hidroksiprogesterona zbog rizika od predoziranja GCS-om. Često je vrlo teško eliminirati višak androgena bez propisivanja visokih doza glukokortikoida. Nakon završetka perioda rasta organizma, pacijent se često prenosi na dulje djelujući lijek (prednizon, prednizon ili deksametazon), koji se mora uzeti tijekom cijelog života, iako hidrokortizon ostaje terapijska opcija.

U ne-klasičnim oblicima kongenitalne adrenalne hiperplazije nadbubrežnih žlijezda, adrenalna insuficijencija se obično ne događa, ali uzimanje glukokortikoda potiskuje ACTH sekreciju i time smanjuje razinu androgena uzrokujući ubrzano sazrijevanje skeleta, akne, hirzutizam.

Cilj prenatalnog liječenja je spriječiti razvoj vanjskih genitalija srednjeg tipa; za to, majkama se propisuje deksametazon. Ona prodire u placentarnu barijeru, inhibira lučenje ACTH u fetusu, a time i androgene. Budući da se razvoj genitalnih organa javlja u prvom tromjesečju, liječenje počinje čim se potvrdi trudnoća i prestane, ako prenatalna dijagnoza pokaže prisutnost normalnog ženskog ili muškog fetusa. S statističke točke gledišta, potreba za nastavkom liječenja nalazi se u jednom od osam slučajeva. Iako ova metoda uspješno ostvaruje svoj cilj, njezini dugoročni sporedni učinci na djecu su slabo shvaćeni; osim toga, njegova je upotreba povezana s komplikacijama kod majke. Stoga, u ovom trenutku, ova metoda ostaje eksperimentalna i svi se slažu da liječenje treba provoditi iskusan tim sastavljen od stručnjaka različitih profila.

Kada su vanjske genitalije srednjeg tipa mnogo novorođenčadi, potrebna je njihova kirurška korekcija. Obično se provodi u djetinjstvu, u kasnoj adolescenciji ili u odrasloj dobi, ako je potrebno izvesti dodatnu operaciju. Također je iznimno važno da operaciju izvode iskusni liječnici.

Liječenje izbrisanih oblika CAH

Patogenetski pristup u brisanim oblicima CAH je suzbijanje hipotalamično-hipofizne razine i smanjenje proizvodnje nadbubrežnih androgena, što se postiže davanjem glukokortikoida.

Lijekovi izbora su deksametazon i prednizon, koji se daju u malim dozama (prednizon ili deksametazon) jednom dnevno prije spavanja.

U našem istraživanju pokazana je terapijska učinkovitost prednizona i deksametazona, koji su primijenjeni u prosječnim dozama od 3,9 mg / m2 i 0,34 mg / m2. Tijekom terapije pacijenti su normalizirali razinu 17-OHP, testosteron, androstendion, DEA. Štoviše, normalizacija razine androgena opažena je iu slučaju čistog adrenalnog hiperandrogenizma, te u miješanom obliku hiperandrogenizma, kada su pacijenti razvili sekundarni policistični jajnik.

Klinički pozitivna dinamika liječenja izražena je u uspostavljanju redovitog menstrualnog ciklusa, pojavi ovulacijskih ciklusa mjerena bazalnom temperaturom. Ovi klinički učinci češće su opaženi u bolesnika s adrenalnim hiperandrogenizmom.

Trajanje liječenja glukokortikoidima u obliku brisanja CAH ostaje predmet rasprave. Optimalno vrijeme terapije je od 3 do 9 mjeseci. Potrebno je naglasiti da, ako je pacijent zainteresiran za pojavu trudnoće, treba joj savjetovati da pokuša zatrudnjeti s obzirom na terapiju glukokortikoidima. U slučajevima kada nema učinka liječenja glukokortikoidima, pacijent treba koristiti sve moderne načine induciranja ovulacije.

Glukokortikoidi ne smanjuju ozbiljnost hirzutizma i drugih manifestacija androgene dermopatije. Naglašeno smanjenje kozmetičkih manifestacija u hiperandrogenim uvjetima bilo koje etiologije postiže se upotrebom perifernih blokatora kožnih receptora za androgene - ciproteron acetat. Kliničku učinkovitost lijeka protiv hirzutizma pokazali su mnogi domaći i inozemni istraživači. U liječenju žena s neklasičnim CAH, ciproteron acetatom, postoji blagi pad razine androgena u krvi, dok hiperandrogenizam jajnika pokazuje značajno smanjenje androstendiona i testosterona, što se postiže zbog antigonadotropnog učinka lijeka. U velikim dozama (200 mg / dan), ziproteron inhibira proizvodnju ACTH u hipofizi, međutim, u uobičajeno korištenim dozama (20 mg ili manje), čak i uz dugotrajnu primjenu, ne primjećuje se supresija kortikotropne aktivnosti hipofize.

U posljednjih nekoliko godina, kombinirani lijekovi u kojima su kombinirani antiandrogeni lijekovi i estrogeni postali su vrlo popularni. Diane-35 se dobro pokazala. Kombinacija kontracepcijskih, antigonadotropnih, antiandrogenih učinaka omogućila je široku primjenu ovog lijeka u hiperandrogenim uvjetima različitih etiologija. Prema različitim autorima, smanjenje težine manifestacija androgene dermopatije je zabilježeno u 43-85% bolesnika.

Novi pripravci s antiandrogenim djelovanjem uključuju lijek Yarin. Jedna tableta sadrži 30 mikrograma etinil estradiola i 2 mg drospirenona. Trenutno, drospirenon je jedinstveni progestogen koji ima antiandrogenu i antimineralokortikoidnu aktivnost. Istraživanja su pokazala smanjenje učestalosti takvih manifestacija androgene dermopatije, kao što su hirzutizam, akne i masna seboreja. Anti-androgeni učinak postiže se blokiranjem androgenih receptora u koži. Zbog anti-mineralokortikoidnog učinka drospirenona eliminiraju se nuspojave povezane s primjenom estrogena, kao što je povećanje krvnog tlaka, čime se smanjuje ozbiljnost predmenstrualnog sindroma.

Takozvani "učinak poništenja" kombiniranih estrogenskih lijekova, koji se izražava u početku ovulacije i trudnoće u prvim mjesecima nakon prestanka liječenja, poznat je i aktivno se koristi. Trenutno se raspravlja o kombiniranoj terapiji s glukokortikoidima i antiandrogenima, izvedivosti i mogućim koristima takve kombinacije.

Kirurško liječenje

Kod određivanja spola u bolesnika s CAH preporučuje se usredotočiti na genetski spol, što je posebno važno za pacijentice s oštećenjima 21-G, 11β-G, 3β-HSD, koji imaju normalne unutarnje genitalije i potencijalno su sposobni za rađanje. Iznimke su pacijenti s punom maskulinizacijom vanjskih genitalija, osobito ako se bolest kasnije dijagnosticira, a dijete raste i odgaja se kao dječak više od nekoliko mjeseci.

Rad se provodi u 2 stupnja. U prvoj fazi, koja se treba provesti što je ranije moguće (po mogućnosti do 2 godine), hipertrofirani klitoris se resecira, male usne nastaju iz kože klitorisa. Kao rezultat toga, izgled vanjskih genitalija postaje ženska struktura.

Druga faza se provodi 2-3 godine nakon pojave menarhe i naziva se feminizirajuća plastika vanjskih genitalija. Ciljevi ove faze je disekcija urogenitalnog sinusa uz formiranje odvojenih otvora vagine i uretre. Uobičajene metode za feminiziranu plastiku vanjskih genitalija trenutno su introitoplastične pomoću U-oblika kožnog režnja prema W. Henderu i Y-oblikovane disekcije urogenitalnog sinusa i Intitoplastike pomoću M-oblikovanog kožnog transplantata prema Protasovu. Postojeće metode ne dopuštaju uvijek eliminirati hipospadiju, kao i postići prirodni izgled genitalija u postoperativnom razdoblju (nema stražnje komisure). U nekim slučajevima, u kasnom postoperativnom razdoblju, pojavljuje se dlakavost kožnog režnja, od kojeg se formira stražnji zid intuitusa.

A. B. Okulov i sur. razvio je originalnu tehniku ​​plastike s kožnim transplantatom u obliku slova T s ponovnim uspostavljanjem zadnje komisure i uklanjanjem otvora uretre u funkcionalno povoljan položaj. To je omogućilo stvaranje gotovo savršenog kozmetičkog izgleda vanjskih genitalija u postoperativnom razdoblju s obnovom ženskog mokrenja.

Promatranje bolesnika s CAH

Unatoč značajnom napretku u razumijevanju molekularno-genetskih mehanizama CAH, taktika liječenja bolesnika s ovom bolešću nije u potpunosti razvijena. Ako je u djetinjstvu i adolescenciji glavni zadatak osigurati normalan somatski i seksualni razvoj, nakon prestanka rasta naglasak će biti pomiješan na normalizaciju funkcioniranja spolnih žlijezda, ostvarivanje seksualnog potencijala, obavljanje funkcije rađanja i osiguravanje ukupnog zadovoljavajućeg stanja.

U djece, češće praćenje indeksa kompenzacije, linearne stope rasta u razdobljima od rođenja do 2 godine i nakon puberteta.

Preporučljivo je istražiti razine aldosterona i njegovih prethodnika u krvi, što može pružiti dodatne informacije o stanju sustava renin-angiotenzin-aldosteron, osobito u odraslih bolesnika, kada su mineralnokortikoidni poremećaji skriveni i klinički se ne manifestiraju. Pitanje dijagnostičke vrijednosti ACTH praćenja ostaje kontroverzno zbog značajne varijabilnosti razine ovog hormona kao odgovora na stresne faktore, što može biti za pacijenta činjenica uzimanja uzoraka krvi.

Godišnja vizualizacija nadbubrežnih žlijezda, testisa u muškaraca i organa male zdjelice kod žena je obavezna, kao i kod produljene dekompenzacije CAH, moguće je formiranje tumora u nadbubrežnim žlijezdama i od embrija nadbubrežnih žlijezda u gonadama.

Žene i djevojke s CAH treba nadzirati ginekolog, po mogućnosti posebno obučen za rad s ovom skupinom pacijenata.

U vezi s uvođenjem metoda molekularno-biološke dijagnostike, neki autori smatraju da je korisno istražiti mutacijski spektar gena CYP21 u bolesnika s očiglednim oblicima CAH kako bi se predvidjela težina tijeka bolesti, potreba za kombiniranom terapijom gluko- i mineralokortikoida.

Vrlo važan aspekt za postizanje najbolje kompenzacije je stalni kontakt sa svojim liječnikom. Čak i uz tradicionalni terapijski pristup u kombinaciji sa sposobnošću redovitog hormonskog i kliničkog praćenja, uz bliski kontakt s liječnikom, moguće je postići značajna poboljšanja u stopama rasta, funkcioniranju hipofizno-gonadalnog sustava i plodnosti, što poboljšava kvalitetu života i socijalni status tih bolesnika.

To potvrđuje i naše iskustvo. U Sankt Peterburgu, kako bi se od 1995. godine stvorili uvjeti za najveću moguću prilagodbu bolesnika s CAH, postoji udruga „Second Life“, koja danas ujedinjuje 95 obitelji u kojima djeca pate od klasičnih oblika CAH. Ciljevi ove udruge su organizacija medicinskog promatranja i hormonsko praćenje bolesnika od rođenja, korekcija terapije, kao i osposobljavanje roditelja bolesne djece, poboljšanje psihološke i socijalne prilagodbe pacijenata i njihovih obitelji.

Za obavljanje tih zadataka pedijatrijski endokrinolog, endokrinolog mreže odraslih, ginekolog i medicinski psiholog uključeni su u rad udruge, što omogućuje sveobuhvatno i sukcesivno dinamičko praćenje bolesnika s CAH.

Tijekom rada udruge, smrtnost djece od kriza adrenalne insuficijencije smanjena je na nulu, potreba za bolničkim liječenjem se značajno smanjila, bolest bolesnika je poboljšana, učestalost menstrualnih poremećaja u djevojčica je smanjena. U Rusiji je iskustvo takve organizacije jedinstveno i blisko je svjetskim standardima praćenja ovih pacijenata. Pod uvjetom složenog promatranja i pregleda bolesnika s CAH moguće je ostvariti njihovu potpunu društvenu, radnu, psihološku prilagodbu u društvu.