Nadbubrežne žlijezde su uparene endokrine žlijezde, koje se nalaze na gornjim polovima bubrega. Ovaj je organ od velike važnosti jer cijeli organizam ovisi o njegovom funkcioniranju. Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde može dovesti do ozbiljnih i često opasnih patoloških stanja. Potrebno je detaljno proučiti strukturu žlijezde, izvedbu njegovih glavnih funkcija, simptome njihovih poremećaja i metode liječenja.

Struktura nadbubrežne žlijezde

Svaki organ ima masu do 5 g. U stanicama žljezdanog epitela nastaje više od 50 vrsta različitih steroida. Nadbubrežne žlijezde imaju obilnu opskrbu krvlju. Inervacija se odvija kroz grane solarnog pleksusa i nadbubrežnih žlijezda, koje su dio simpatičkog živčanog sustava. Što se tiče opskrbe krvlju, ona ima dvije mreže mikrovaskulatnih žila. Prvi se nalazi u meduli, a drugi - u kori.

U bilo kojem stadiju ljudskog života, ovi upareni organi su među najznačajnijima. To je zbog činjenice da kora nadbubrežne žlijezde obavlja niz funkcija potrebnih za život. Kod novorođenčadi masa organa ostavlja 30% mase bubrega. U dobi od 120 dana, nadbubrežne žlijezde već premašuju veličinu bubrega. Kod odrasle osobe, veličine se odnose jedna na drugu kao 1 na 30.

Nadbubrežne žlijezde se sastoje od mozga i kortikalne tvari. A potonji zauzima oko 90% cijelog tijela. Kora nadbubrežne žlijezde sadrži takve zone:

• zona mreže ili unutarnji sloj. Sudjeluje u stvaranju estrogena i androgena, odnosno spolnih hormona;
• zona snopa ili srednji sloj. Proizvodi glukokortikoid;
• glomerularna zona ili gornji sloj. Oblikuje aldosteron.

Upozorenje! Zona nadbubrežne kore odgovorna je za sintezu određenog hormona.

Hormoni koje sintetiziraju nadbubrežne žlijezde

Adrenalin je uključen u borbu protiv stresa. Jačanje njegovog razvoja odvija se ne samo u slučaju stresnih situacija, već i uz osjećaj radosti. Kao rezultat toga, zjenice se šire, učestalost respiratornih pokreta se ubrzava. Ljudsko tijelo pokazuje snagu i povećanu otpornost na vanjske podražaje.

Noradrenalin je prekursor adrenalina. U usporedbi s potonjim, tijelo ima manje učinka. Od posebne važnosti u regulaciji krvnog tlaka, čime se stimulira srce.

Prema karakteristici, kortikosteron je nizak aktivni hormon. Njegova glavna svrha je regulacija vodeno-solne ravnoteže u tijelu.

Aldosteron poput kortikosterona odgovoran je za regulaciju ravnoteže vode i soli, povećava krvni tlak, povećava količinu krvi koja cirkulira kroz krvne žile. Regulira sadržaj kalijevih i natrijevih iona u krvi.

Kortizol osigurava da ljudsko tijelo stalno sadrži izvore energije. Njegova količina u krvi nije konstantna. U jutarnjim satima mnogo je više nego u večernjim satima.

Androgeni reguliraju količinu lipida i kolesterola u krvi. Oni pridonose povećanju mišićne i masne mase.

Urođena patologija

Nadbubrežna insuficijencija rijetka je patološka bolest. Može biti uzrokovano uništavanjem tkiva u bilo kojem dijelu organa (Addisonova bolest) ili kao posljedica atrofije cijele nadbubrežne kore. Potonje je posljedica činjenice da organ prestane biti stimuliran hipofizom. Često se javlja nakon traume tijela mentalnim prenaprezanjem, pojavom benignog ili malignog tumora, s tuberkulozom. Često manifestacija patološkog stanja uzrokovanog kršenjem metabolizma proteina.

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde ovisi o smanjenom prijenosu sastojaka koji se sastoje od proteina. Potonje su potrebne za sintezu kortizola. VDN se manifestira kao adrenogenitalni sindrom ili stanje u kojem se sam organ povećava kao rezultat povećanja stanica.

Patologije nastale tijekom fetalnog fetalnog razvoja karakterizira smanjena količina sintetiziranog kortizola. Kao rezultat toga dolazi do prekomjerne aktivacije adrenokortikotropnog hormona. To dovodi do činjenice da povećava kortikalni sloj nadbubrežnih žlijezda. Patologija se prenosi autosomalno recesivnom osobinom. Ona se manifestira u istom broju slučajeva, kako u ženskoj polovici tako iu muškom. Stručnjaci koji otkrivaju endokrine poremećaje razlikuju 6 ​​oblika tijeka nasljednog patološkog stanja. Mali dio njih je nespojiv sa životom, jer organizam ne može funkcionirati. Takva stanja ovise o činjenici da korteks nadbubrežne žlijezde fetusa prolazi kroz fiziološku resorpciju.

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde u većini slučajeva je posljedica činjenice da protein 21-hidroksilaze ima defektni dio. Broj slučajeva hiperplazije organa izravno ovisi o nacionalnosti rođene osobe.

Etiologija i patogeneza

Sljedeći etiološki čimbenici igraju odlučujuću ulogu u razvoju:

• genetska predispozicija s bliskim rođacima;
• mama i tata su nositelji gena koji uzrokuje defekt.

Ako u bračnom paru oba roditelja imaju taj gen, tada je vjerojatnost pojave bolesti 25%.

Ako proteini ne obavljaju adekvatno svoju transportnu funkciju, aldosteron postaje mnogo u tijelu, a kortizol je, s druge strane, premali. To dovodi do činjenice da se razvija adrenalna insuficijencija. Kao rezultat toga, povećana proizvodnja androgena, koji pripadaju skupini muških spolnih hormona.

Upozorenje! Ako krv sadrži veliki broj androgena, to dovodi do promjene vrste genitalnih organa, kao i do prekomjernog ovoloznog tijela i lica.

Kako se manifestira disfunkcija

Klinička slika promjena u funkciji nadbubrežne kore uvelike ovisi o obliku u kojem se patologija manifestira. razlikuju se:

• jednostavni oblik virila;
• solteryayuschuyu;
• ne-klasični ili post-pubertalni oblik kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde.

Zatajenje organa povezano s disfunkcijom cijele kore nadbubrežne žlijezde u novorođenčadi očituje se u obliku povraćanja, smanjenja aktivnih pokreta i potamnjenja kože.

Jednostavan proljetni oblik i postpubitalni oblik

Oblik verila nadbubrežne kore povezan je s djelomičnom blokadom transportnog proteina. Iste kliničke manifestacije i rezultati ispitivanja kao u obliku gubitka.

Post-pubertetni oblik povezan je s manjom blokadom transportnih proteina. Kao rezultat toga, kortizol i aldosteron se samo neznatno mijenjaju. Sinteza androgena je također praktički nepromijenjena. Nema razvoja nadbubrežne insuficijencije i promjena u vanjskim genitalnim organima.

Patološko stanje dijagnosticira se u trenutku kada se žena obrati medicinskoj ustanovi koja se odnosi na neplodnost, poremećaje menstruacije i prekomjernu dlakavost.

To također može biti slučaj da nema kliničkih manifestacija. To sugerira da postoji manji nedostatak, ali ne utječe na kvalitetu života pacijenta.

Simptomi patologije

Ako postoje poremećaji u radu korteksa endokrinoloških žlijezda nadbubrežnih žlijezda, klinički se to može manifestirati:

• promjena okusa, sluha i mirisa;
• povećan umor;
• česte vrtoglavice i glavobolje;
• nervoza;
• bol u trbuhu;
• proljev ustupa mjesto začepljenju;
• mučnina i povraćanje;
• tamnjenje kože i sluznice;
• brzog mršavljenja.

U općim i biokemijskim testovima krvi, može se otkriti povećan broj dušičnih šljaka, nizak sadržaj glukoze u limfi i plazmi te hiperkalemija.

dijagnostika

Kako bi se utvrdilo patološko stanje u ranom razdoblju, potrebno je provesti neonatalni probir. Kao rezultat studije, postoji nedostatak u transportnim proteinima Da bi se to postiglo, djetetova krv se uzima iz područja pete i ispituje na razinu 17-hidroksiprogesterona. Kada se bolest otkrije, bebi se propisuje nadomjesna hormonska terapija.

Za dijagnozu oblika koji se gubi koristi se studija količine aldosterona.

Zatim morate provesti genetsku analizu koja će vam pomoći u otkrivanju gena odgovornog za oštećenje enzima. Dodatne metode istraživanja uključuju ultrazvuk jajnika i određivanje androgenih metabolita u urinu.

U prvoj godini života djeteta provodi se diferencijalna dijagnostika kako bi se utvrdilo je li hermafrodizam netočan ili istinit. U ovom slučaju, koristite metodu kariotipiranja. To je dijagnostički postupak koji otkriva kršenja u strukturi i broju kromosoma.

liječenje

Prije propisivanja terapije, specijalist ispituje etiološki faktor koji je doveo do patološkog stanja. Stručnjak razmatra mogućnost utjecaja na uzrok bolesti. Pacijent je odabran hormonalni tretman koji traje cijeli život. Ovim pristupom moguće je smanjiti sintezu androgena i povećati nastanak kortizola. Mehanizam povratne sprege je također reguliran, što smanjuje razinu stvaranja tekućine u stanicama. Sve to dovodi do aktivne stimulacije funkcioniranja nadbubrežne kore.

Upozorenje! Ako se terapija ne provodi, može dovesti do uništenja dijela kore nadbubrežne žlijezde. Rezultat toga može biti smrt pacijenta.

Koristite "Prednizolon" i njegove analoge. Terapija započinje dijagnostičkim testom. Pacijent mora konzumirati lijek u dozi od 15-20 mg dnevno. Ako je dinamika pozitivna, propisati trajno liječenje ovim lijekom.

Doziranje lijeka izračunava se na temelju individualnih karakteristika pacijenta, njegove dobi, težine i površine tijela. Za terapiju održavanja do 14 mg / m2. m. tjelesne površine lijeka. Zbog činjenice da dijete može reagirati na učinak inhibicije rasta lijeka, ne preporučuje se uporaba prirodnih glukokortikoida.

U nekim slučajevima može se propisati ekstrakt kore nadbubrežne žlijezde. S medicinskog stajališta, ona je važna komponenta potrebna na početku obnove funkcije nadbubrežne žlijezde. To je zbog činjenice da ekstrakt izravno daje materijal za potporu tijela, sadrži u svom sastavu neke važne hormone.

Fludrokortizon se koristi za obnavljanje mineralcortikoida. Stručnjak ga imenuje tek nakon što je položio sve potrebne testove.

Upozorenje! Ako dijagnoza nije postavljena pravodobno, a ženski organi počeli su se razvijati na muškoj osnovi, pacijentu se daje operacija. Kao rezultat operacije, žena će ukloniti sve fizičke nedostatke u genitalijama.

Prekomjernom dlakom i epilacijom propisana je epilacija. Kada se pojavi veliki broj akni i akni, koriste se hormonska kontracepcijska sredstva.

Ako je muškarcima dijagnosticiran post-pubertalni oblik, liječenje se ne provodi.

Također, kirurgija se propisuje pacijentima s kortikosteroidom nadbubrežne žlijezde. To je tumor koji potječe iz zonskog snopa. Stvara veliki broj glukokortikoida u krvi. Kao rezultat toga, moguće je razviti hiperkortizolizam. Simptomi koji se manifestiraju ovom patološkom bolešću su kombinirani u Itsenko-Cushingov sindrom.

Daljnji tečaj

Prognoza ovisi u cijelosti o tome kada je postavljena dijagnoza i započela je zamjenska terapija. Da bi se poboljšala kvaliteta života treba adekvatno izabrati dozu lijeka. Ako je doza prevelika ili, naprotiv, nedovoljna, pacijenti će imati patuljastost. U žena će se razviti prekomjerno povećanje volumena mišića. Kao rezultat toga, psihosocijalna adaptacija je narušena kod pacijenata.

Tijek trudnoće u patologiji

Ako pacijent ima bolest nakon puberteta, može dovesti do pobačaja, pobačaja i nerazvijenosti fetusa.

U razdoblju rađanja žena će biti dijagnosticirana:

• gubitak velikog vodenog tijela;
• nevoljkost pacijenta da jede;
• promjena u normalnom omjeru elektrolita u tijelu.

Stabilizacija stanja pojavit će se samo do 28. tjedna trudnoće. Međutim, u ovoj fazi je nemoguće zaustaviti liječenje. Ako se proces zaustavi, to će dovesti do pretjeranog fetusa ili ranog odvajanja posteljice. To ima negativan učinak na dijete. Tijekom trudnoće, ženi je potrebno stalno istraživanje o razinama hormona.

prevencija

U slučaju kada tri godine korištenja hormonske nadomjesne terapije nije bilo moguće postići pozitivnu dinamiku, pacijentu je propisana operacija. U isto vrijeme, pacijent nastavlja koristiti glukokortikoide. Prognoza će imati povoljan tijek, ako se patološko stanje otkrije rano, a doza lijeka se odabere na odgovarajući način.

Što se tiče hrane, nema posebnih propisa. Uz nedostatak aldosterona, može se razviti nedostatak soli u tijelu. Da biste stabilizirali razinu soli u krvi, trebali biste u prehranu unijeti malo više soli. Ako se to ne učini, pojavit će se hiperkalemija, što će dovesti do niske razine krvnog tlaka.

Ukratko, treba reći da ovo patološko stanje uvelike utječe na život pacijenta i njegov psihosocijalni status. Međutim, uz ranu dijagnozu i pravovremeno liječenje, možete značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Disfunkcija nadbubrežne kore

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde u djece, žena i trudnica: simptomi, dijagnoza, liječenje

Medicinski testovi i pokusi govore o stvarnosti porijekla bolesti od nervoznog prenaprezanja.

U stanju stalnog iskustva i stresa, ljudsko tijelo nije u stanju adekvatno percipirati okolne informacije, postaje manje koncentrirano i pažljivo.

Pojava takvih simptoma posljedica je povećanog sadržaja kortizola, hormona odgovornog za rad hipokampusa. Nadbubrežne žlijezde prestaju normalno funkcionirati ako količina hormona nije regulirana, ali je hipotalamus odgovoran za taj proces.

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde

Razvoj patologije događa se u suprotnosti s transportnim proteinskim spojevima. Uz njihovo sudjelovanje, nastaje hormon kortizol u kori nadbubrežne žlijezde.

Za rast i razvoj živog organizma potrebni su hormoni koji oslobađaju nadbubrežne žlijezde. Kada se taj proces prekrši, javljaju se bolesti koje su nasljedne.

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde može se naći pod nazivom hiperplazija ili adrenogenitalni sindrom.

Sve bolesti u ovom dijelu karakterizira smanjenje sinteze kortizola, zbog čega dolazi do povećanog izlučivanja adrenokortikotropnog hormona, a kora nadbubrežne žlijezde se zgusne.

Kod djevojaka i dječaka postoji poremećaj u istom broju. Ukupno, liječnici razlikuju šest kliničkih varijanti ove prirođene patologije.

U nekim od njih funkcioniranje organizma je nemoguće, što dovodi do visoke stope smrtnosti novorođenčadi s dijagnosticiranom patologijom.

Gotovo svi slučajevi kongenitalne adrenalne hiperplazije potaknuti su defektom 21-hidroksilaznog proteina. Prevalencija bolesti izravno je povezana s nacionalnošću.
U videu o adrenogenitalnom sindromu:

Uzroci i slijed razvoja bolesti

Disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde pripada skupini nasljednih bolesti. Čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja bolesti:

• prisutnost patologije kod roditelja;
• roditelji su nositelji gena koji izaziva defekt u transportnim proteinima.

Ako par oba roditelja ima takav gen, rizik od bolesti će biti u 25% slučajeva.

Genetski poremećaj transportnih proteina dovodi do nedovoljne proizvodnje kortizola i aldosterona u nadbubrežnoj kori. Nastaje insuficijencija nadbubrežne žlijezde i povećava se proizvodnja adrenokortikotropnog hormona. S razvojem adrenalne hiperplazije povećava se proizvodnja muških spolnih hormona - androgena.

Povećani sadržaj androgena u tijelu uzrokuje hiperandrogenizam, koji se manifestira modifikacijom genitalnih organa i prekomjernim rastom kose na površini lica i tijela.

Klinička slika disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde ovisi o stupnju poremećaja i otkriva se u tri oblika:

• solteryayuschaya;
• jednostavna virilna;
• ne-klasični oblik.

Najčešći je kod djece solitarni oblik kongenitalne disfunkcije (3 od 4 slučaja), što je posljedica potpune blokade 21-hidroksilaznog proteina. U ovom slučaju dolazi do kršenja proizvodnje glukokortikoida i proizvodnje mineralokortikoida. Patologija počinje u razdoblju prenatalnog razvoja i pokazuje se gotovo odmah nakon rođenja.

Postotak prevalencije virila i patologije koja gubi sol

Prve manifestacije su:

• insuficijencija nadbubrežne žlijezde;
• višak androgena.

Na rođenju djevojčice razvijaju spolne organe muškog tipa:

• povećava klitoris;
• fuzija velikih stidnih usana poput skrotuma.

Unutarnji genitalni organi ostaju normalni i ne mijenjaju svoj anatomski oblik. U nedostatku liječenja i regulacije hormonalne sfere u djevojčica neće doći menstruacija.

Dječaci s kongenitalnom disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde dobivaju povećani penis i pojačanu pigmentaciju skrotuma.

Samo pravodobna korekcija hiperandrogenizma pomoći će izbjeći brzu progresiju. To je opasno zbog brzog zatvaranja zona rasta kostiju, zbog čega su djeca kratka.

Dječaci u dobi od 2 do 3 godine mogu osjetiti rano grudenje glasa, nenormalan razvoj mišića i rast kose u području prepona.

Jednostavan oblik virila razvija se s djelomičnim očuvanjem enzimske aktivnosti 21-hidroksilaze. Simptomi nadbubrežne insuficijencije se ne manifestiraju, a transformacija genitalnih organa odgovara samotnom obliku.

Ako enzim 21-hidroksilaze ima manje abnormalnosti, razvija se post-pubertalni oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije.

To dovodi do umjerenog smanjenja razine hormona i blagog povećanja koncentracije adrenokortikotropnog hormona. Kod dojenčadi nisu uočeni simptomi adrenalne insuficijencije i abnormalnosti vanjskih spolnih organa.

Prepoznati problem može biti kod liječenja bolesnika s problemom neplodnosti ili poremećaja menstruacije.

Drugi razlog je muška višak dlakavosti. Ponekad je genetski defekt u enzimu premalen da se ne može klinički očitovati tijekom cijelog životnog ciklusa.

U bolesnika s oštećenim djelovanjem kore nadbubrežne žlijezde uočavaju se sljedeće:

• slabost i umor;
• smanjen apetit;
• bol u trbuhu;
• povraćanje i mučnina;
• gubitak težine;
• teška pigmentacija kože ili sluznice;
• problemi s crijevima (konstipacija ili proljev);
• razdražljivost, apatija;
• vrtoglavica;
• promjene u okusu, mirisu i sluhu.

Klinički pregled može otkriti povećanje kalija u krvi, hipoglikemiju i povećanje količine azotnog otpada. Smanjen je pritisak i tahikardija.

Kod žena postoji povreda menstruacije i neplodnosti. U nekim oblicima, bolest sliči sindromu policističnih jajnika, koji se može otkriti testom krvi. Vanjska struktura genitalnih organa kod djevojčica može nalikovati muškarcu s normalnim očuvanjem unutarnjih genitalija.

Kod beba se uočavaju usporeno sisanje, dehidracija i acidoza, povraćanje i slabost.

Simptomi VDKN-a u obliku gubitka soli

Suvremene dijagnostičke metode

Za ranu dijagnozu kongenitalnih abnormalnosti u razvijenim zemljama, neonatalni probir se koristi za otkrivanje nedostatka proteina 21-hidroksilaze. Da biste to učinili, odredite razinu 17-hidroksiprogesterona u krvi uzetoj iz pete novorođenčeta. Tako možete prepoznati bolest u ranom razdoblju i započeti hormonsku nadomjesnu terapiju.

Anamneza se prikuplja i otkriva se prisutnost patologije u obitelji, a zatim se provode laboratorijske pretrage za razinu 17-hidroksiprogesterona.

U slučaju oblika koji gubi sol, nedostatak aldosterona se određuje mjerenjem razine aktivnosti renina u krvnoj plazmi. Provesti genetsku analizu i identificirati gen koji oštećuje transportne enzime. Dodatni ultrazvučni pregled jajnika i određivanje androgenih metabolita u mokraći također se koriste za razjašnjavanje dijagnoze.

Liječenje i kliničke smjernice

U svrhu liječenja pogledajte uzroke razvoja patologije, sposobnost utjecaja na nju. Pacijentu se daje hormonska nadomjesna terapija do kraja života, to je potrebno kako bi se kompenzirao nedostatak kortizola i potisnula proizvodnja androgena u kori nadbubrežne žlijezde.

Lijek se dozira pojedinačno, ovisno o dobi i području tijela. Doza održavanja je 10-15 mg / m2. površine tijela. Produženo djelovanje prednizona i deksametazona čini ih idealnim za odrasle. Djeca mogu biti zakržljala kada ih uzmu, pa im se preporučuje uporaba prirodnog glukokortikoida, na primjer Cortefove tablete.

Fluodrokortizon se koristi za nadopunjavanje mineralokortikoida, a liječnik odabire dozu prema analizama.

U slučaju kasne dijagnoze patologije u slučaju razvoja ženskih spolnih organa muškog tipa, koristi se kirurška intervencija s naknadnom plastičnom kirurgijom. Prekomjerni rast kose eliminira se epilacijom. Kada akne propisuju hormonske kontraceptive.

U slučaju post-pubertalne disfunkcije mogući su pobačaj, medicinski pobačaj i pobačaj te nerazvijenost fetusa. Trudnica može imati dehidraciju, neravnotežu elektrolita, gubitak apetita. Od 28. tjedna dolazi do poboljšanja stanja.

No, hormonsko liječenje se ne može zaustaviti. Može doći do ranog odvajanja posteljice ili produljene trudnoće. Porođaj i postporođajno razdoblje također su stresne situacije za koru nadbubrežne žlijezde.

Zahtijeva stalno praćenje razine hormona u krvi tijekom trudnoće.

prevencija

Ako liječenje neplodnosti s disfunkcijom nadbubrežne žlijezde tijekom 3 godine nije rezultiralo rezultatima, pribjegavajte operaciji, dok nastavite uzimati glukokortikoide. Prognoze su povoljne za rano otkrivanje bolesti i pravu dozu hormona.

Posebna prehrana nije osigurana, ali zbog nedostatka hormona aldesterona može doći do smanjenja količine soli.

Ako u krvi nema dovoljno soli, preporučuje se povećanje količine soli u prehrani.

Inače, problem može dovesti do visoke razine kalija u krvi i niskog krvnog tlaka.
U videu o liječenju i prevenciji bolesti nadbubrežnih žlijezda:

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde (VDCN)

VDCN (kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde) nije jedna bolest, nego cijela skupina nasljednih bolesti.

Bolest povezana s oslabljenom sintezom hormona nadbubrežne žlijezde naziva se VDKN. Zdravo, dragi čitatelju. Nalazite se na blogu "Hormoni su normalni!".

Moje ime je Dilyara Lebedeva, ja sam autor ovog bloga. Pročitajte o meni na stranici "O autoru" kako biste me bolje upoznali.

WDCN se nasljeđuje autosomalno recesivno, tj. Bolest se manifestira s istom učestalošću i kod dječaka i kod djevojčica. Adrenogenitalni sindrom, hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde sinonimi su s VDKN.

Sinteza hormona nadbubrežne kore (kortikosteroidi), koji uključuju kortizol, aldosteron i androgene, uključuje brojne enzime.

Genetski defekt u bilo kojem od njih dovodi do nekog oblika ove bolesti. Dakle, postoji mnogo različitih oblika kongenitalne hiperplazije, većina njih je nespojiva sa životom.

Dakle, novorođenčad s takvim oblicima umire ubrzo nakon rođenja.

U 90% slučajeva kongenitalna adrenalna hiperplazija uzrokovana je defektom enzima 21-hidroksilaze (P450c21). Ostali oblici su rijetko pronađeni.

U ovom ćemo se članku usredotočiti na ovaj oblik prirođene disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde. O ostalim oblicima možete pročitati u članku „Rijetki oblici prirođene adrenalne hiperplazije“.

VDCN uzrokovan defektom 21-hidroksilaze

Kod ljudi različitih nacionalnosti prevalencija ovog oblika kongenitalne disfunkcije nadbubrežne kore značajno varira. U bijeloj rasi nedostatak 21-hidroksilaze pojavljuje se u otprilike 1:14 000 novorođenčadi. Ovaj je pokazatelj znatno veći u Židovima Aškenazi - do 19% novorođenčadi. Među Eskimima Aljaske - 1 za 282 novorođenčadi.

Kako se razvija VDKN?

Zbog genetskog poremećaja enzima smanjuje se sinteza samo kortizola i aldosterona, što uzrokuje adrenalnu insuficijenciju. Smanjenje hormona nadbubrežne žlijezde dovodi do povećanja ACTH (hormona hipofize koji regulira nadbubrežne žlijezde). ACTH uzrokuje adrenalnu hiperplaziju i povećanu sintezu androgena.

Budući da 21-hidroksilaza nije uključena u sintezu androgena, ne postoji blokada za sintezu tih hormona, a njihova sinteza je pojačana djelovanjem ACTH.

Kao rezultat povećanja razine androgena, razvija se hiperandrogenizam koji uzrokuje promjene u genitalnim organima, kao i rast kose u neželjenim mjestima. Stoga je ranije ova bolest nazvana adrenogenitalnim sindromom.

Preporučujem vam da pročitate članak "Je li hirzutizam kod žena uvijek patologija?", S kojim možete procijeniti stupanj hirzutizma i saznati približnu prirodu povećane dlake na tijelu.

Ozbiljnost simptoma može biti različita. To ovisi o opsegu defekta enzima 21-hidroksilaze. Ovisno o ozbiljnosti defekta, razlikuju se 3 varijante VDCH.

1. Solaterarni oblik.
2. Jednostavna virilna forma.
3. Neklasični oblik (post-pubertalni).

Više o svakom obrascu.

Oblik Soltera

Kada je rad enzima 21-hidroksilaze potpuno blokiran, razvija se VDCH-oblik lemljenja. U ovom obliku sinteza i glukokortikoida i mineralokortikoida, čiji su glavni predstavnici kortizol i aldosteron, je oslabljena.

Sa smanjenjem razine aldosterona dolazi do gubitka natrija i vode, zbog čega je i ovaj oblik nazvan. On čini oko 75% svih slučajeva kongenitalne hiperplazije povezane s defektom 21-hidroksilaze. Stoga je oblik gubitka soli najčešći oblik ove bolesti.

U klinici VDKN koja stvara gubitak razlikuje dva sindroma:

1. Nadbubrežna insuficijencija
2. Višak androgena

Razvoj kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde počinje u fetalnom razvoju. Manifestacije ove bolesti već su uočljive pri rođenju.

Kod djevojčica se čini kako slijedi:

Takozvani ženski hermafroditizam već se nalazi u novorođenčadi, budući da je u razvoju ploda prisutan višak androgena.

Kod djevojčice s VDKN, hermafroditizam se može manifestirati na različite načine: od jednostavnog povećanja klitorisa do stapanja usana s formiranjem pseudo-skrotuma i klitorisa nalik penisu s otvorom uretre. Struktura unutarnjih genitalnih organa (vagina, maternica i jajnici) s disfunkcijom nadbubrežne žlijezde uvijek je normalna.

Dječaci se manifestiraju kako slijedi:

Dječaci imaju porast u veličini penisa i hiperpigmentaciju skrotuma (tamnožuta skrotum).

Ako ne započnete liječenje, bolest brzo napreduje. Zone rasta kostiju se brzo zatvaraju, a pacijenti ostaju zakržljali. Kod djevojaka, pod djelovanjem viška androgena neće se pojaviti menstruacija.

Nadbubrežna insuficijencija se razvija zbog smanjenja sinteze kortizola i aldosterona. Simptomi neuspjeha počinju se manifestirati već 2-3 tjedna djetetova života.

Kod novorođenčadi insuficijencija nadbubrežne žlijezde očituje se u tromu sisanju, povraćanju, dehidraciji i smanjenoj pokretljivosti kao važnom simptomu - povećanju hiperpigmentacije (zamračenje kože). Više o manifestacijama adrenalne insuficijencije možete pročitati u članku "Nadbubrežna insuficijencija".

Jednostavan oblik virila

Kod umjereno održane enzimske aktivnosti 21-hidroksilaze, adrenalna insuficijencija se ne razvija. No, ostaje isti izraženi višak androgena, koji uzrokuje promjene u vanjskim genitalnim organima, kao u slučaju oblika gubitka.

Neklasični oblik (post pubertal)

Kada je genetski defekt enzima neznatan, onda je smanjenje kortizola i aldosterona umjereno. Stoga se ACTH blago povećava, što pak ne povećava sintezu androgena.

Stoga, kada se ne razvija klasični oblik VDNK adrenalne insuficijencije, kao i povrede u strukturi vanjskih genitalnih organa pri rođenju nije otkriveno.

Patologija se nalazi kada se žena počne ispitivati ​​zbog neplodnosti i poremećaja menstruacije - u 50% slučajeva, zbog hirzutizma (povećanog rasta kose) - u 82% slučajeva, kod akni (u aknama) - u 25% slučajeva.

Ali ponekad neke kliničke manifestacije ili pad reproduktivne funkcije mogu biti potpuno odsutne, tj. Postoji genetski defekt, ali nije toliko izražen da ne uzrokuje značajne zdravstvene probleme.

Dijagnostika kongenitalne disfunkcije nadbubrežne žlijezde

Kao rezultat blokade sinteze kortizola i aldosterona povećava se sinteza ne samo androgena, nego i njihovih prethodnika, budući da povećana razina ACTH (hormon hipofize koja utječe na nadbubrežne žlijezde) još uvijek osigurava pojačanu stimulaciju nadbubrežne kore.

Glavni marker VDCH uzrokovan defektom 21-hidroksilaze je prekursor kortizola 17-hidroksiprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg u krvi - do 6 nmol / l.

Ako je razina 17-OHPg veća od 30 nmol / l, to potvrđuje prisutnost nedostatka enzima 21-hidroksilaze. U bolesnika s klasičnim VDKH oblicima, razina 17-OHPg je veća od 45 nmol / l.

Ako razina 17-OHPg ima graničnu vrijednost (6-30 nmol / l), preporučuje se 24-satni test sa Sinaktenom (ACTH).

Uzorak je sljedeći. Nakon određivanja bazalne razine 17-OHP, 1 mg sinakten-depota se ubrizgava u mišić, a zatim ponavlja 17-OHPg nakon 24 sata. Ako razina 17-OHPg ne prelazi 30 nmol / l, tada se ova dijagnoza može isključiti.

No, u posljednje vrijeme su se pojavili problemi s testom zbog nedostatka lijeka, tako da su svi pacijenti s upitnim rezultatima genetski ispitani na mutacije gena CYP21.

Osim povećanja 17-OHPg, ovaj oblik VDKN karakterizira povećanje androgena: dehidroepiandrostendion-sulfat (DEA-C) i androstendion.

A za oblik gubitka soli karakteristično je povećanje aktivnosti renina u plazmi, što odražava nedostatak aldosterona. Osim toga, s klasičnim oblicima povećat će se i razina ACTH.

Ako je to prirođena bolest, kako se ona može otkriti kod novorođenčadi? U tu svrhu provodi se neonatalni probir u našoj zemlji, kao iu razvijenim zemljama.

Sastoji se od uzimanja uzoraka krvi iz pete novorođenčeta tijekom 4-5 dana i određivanja glavnog markera ove patologije, tj.

17-OHPg, kao što je slučaj s otkrivanjem kongenitalnog hipotiroidizma, fenilketonurija i drugih kongenitalnih bolesti.

VDCN tretman

Prije svega, želio bih reći da se liječenje ove patologije sastoji u cjeloživotnoj upotrebi lijekova, jer je defekt enzima genetski i ne postoji način da se na njega utječe.

U slučaju oblika koji gubi sol i jednostavnog oblika virila u svrhu liječenja adrenalne insuficijencije, djeci se daju tablete hidrokortizona u dnevnoj dozi od 15-20 mg po kvadratnom metru površine tijela ili prednizon - 5 mg po kvadratnom metru površine tijela. Doze se dijele na takav način da se 1/3 uzima ujutro i 2/3 preko noći za maksimalnu supresiju ACTH.

Fludrokortizon (mineralokortikoid) u dozi od 50-200 mg / dan također se dodaje u slučaju oblika koji gubi sol.

Kada je žena genotipizirana, dijagnoza je postavljena kasno i genitalije su već razvijene prema muškom tipu, kirurška intervencija može biti potrebna za plastiku vanjskih genitalija.

Uklanjanje neželjenih dlaka se vrši različitim metodama uklanjanja dlaka.

Ne-klasični oblik tretira se kada su izražene kliničke manifestacije u obliku kozmetičkih defekata (povećana dlaka tijela ili akne), kao i smanjenje reproduktivne funkcije.

U ovom obliku, 0,25-0,5 mg deksametazona ili 2,5-5 mg prednizolona daje se noću kako bi se supresija proizvodnje ACTH-a izvršila hipofiza. Također, akne i hirzutizam dobro se liječe kod žena s antiandrogenom, kao što je ciproteron, koji je dio oralnih kontraceptiva, kao što je Diane-35.

Kod muškaraca, ne-klasični oblik nedostatka 21-hidroksilaze ne treba liječiti.

pogled

Prognoza u potpunosti ovisi o pravovremenosti dijagnoze, koja sprječava izražene poremećaje u strukturi vanjskih spolnih organa kod djevojčica. Važna je i adekvatnost terapije, tj. Ako je doza lijeka nedovoljna ili postoje znakovi predoziranja, tada većina pacijenata ostaje kratka, a žene imaju maskulinizirani lik.

Sve to dovodi do kršenja psihosocijalne prilagodbe. Ali uz adekvatno liječenje, čak i kod žena koje imaju oblik koji gubi sol, mogući su normalni početak i trudnoća.

S toplinom i brigom, endokrinologinja Dilyara Lebedeva

Vrste i opis operacija u liječenju feokromocitoma

Disfunkcija nadbubrežne žlijezde i njihove kliničke manifestacije

Nadbubrežne žlijezde proizvode različite skupine hormona, uključujući steroidne hormone, koji igraju vrlo važnu ulogu u ljudskom tijelu. Kod kršenja nadbubrežnih žlijezda kod ljudi postoje različita odstupanja u radu mnogih sustava i organa.

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde je velika skupina nasljednih bolesti povezanih s oštećenjem sinteze steroidnih hormona u korteksu nadbubrežne žlijezde. To se najčešće događa zbog defekta u sustavima enzima 21-hidroksilaze i 11-hidroksilaze.

Ovi enzimi su uključeni u stvaranje glukokortikoida i mineralokortikoida.

Hiperfunkcija i hipofunkcija mogu biti stečene ili prirođene. Kongenitalne su položene u prenatalnom razdoblju i vidljive su odmah nakon rođenja.

Oštećenje funkcije prema formiranju neispravne 21-hidroksilaze dovodi do razvoja virilizirajućih i solitarnih oblika bolesti. Nedostatak 11-hidroksilaze dovodi do razvoja hipertoničnog oblika.

U slučaju bilo kakvih patologija u tijelu, aktiviraju se kompenzacijski mehanizmi.

Kompenzacija oštećene funkcije nadbubrežne kore provodi hipotalamično-hipofizni sustav. Ona počinje sintetizirati povećanu količinu adrenokortikotropnog hormona ACTH, koji stimulira nadbubrežne žlijezde na prekomjernu proizvodnju glukokortikoidnih prekursorskih tvari. Androgeni također počinju naporno raditi.

Značajke bolesti i njezin oblik

VDKN - nasljedna bolest, način nasljeđivanja je autosomno recesivan. Patologija se javlja s jednakom učestalošću i kod djevojčica i kod dječaka. Disfunkcija nadbubrežne žlijezde manifestira se sljedećim simptomima: adrenalna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda i adrenogenitalni sindrom.

Zbog genetskog defekta, hipofunkcija nadbubrežne žlijezde javlja se u smjeru smanjenja količine kortizola i aldosterona, što je uzrok adrenalne insuficijencije.

Povećana tvorba androgena povezana je s visokom proizvodnjom ACTH zbog nedostatka hormona i razvoja hiperplastičnih procesa u nadbubrežnoj žlijezdi. Sama 21-hidroksilaza nije uključena u proizvodnju androgena.

Androgeni u velikim količinama uzrokuju takvo stanje kao što je hiperandrogenizam - promjene u genitalijama i dlakama tijela u neželjenim mjestima. Oblici bolesti:

1. Oblik Soltera
2. Jednostavna virilna
3. Postpubertalni oblik (ne-klasičan).

Što je karakteristično za oblik bolesti koji gubi sol?

U ovom obliku, hipofunkcija korteksa je posljedica potpune blokade 21-hidroksilaze. Smanjena je sinteza glukokortikoida i mineralokortikoida. Tijelo gubi vodu i natrijeve ione, pa se forma naziva ona koja gubi sol. Sindromi oblika Soltera:

• Nadbubrežna insuficijencija - supresija funkcije nadbubrežne žlijezde
• Višak androgena.

Funkcija je narušena tijekom intrauterinog razvoja. A manifestacije su vidljive odmah nakon rođenja. Kod dječaka i djevojčica manifestacije bolesti značajno se razlikuju.

Simptomi viril oblik, neravnoteža elektrolita - hiponatremija, hipokalemija - nizak sadržaj natrija i kalija iona u krvi, smanjen apetit, dijete ne dobiva na težini, povraćanje i dehidracija tijela, krvni tlak smanjuje. Terapija je vitalna, bez nje dijete umire u ranom djetinjstvu.

Oštećena funkcija nadbubrežne žlijezde kod žena s gubitkom oblika očituje takvo stanje kao hermafroditizam. To je zbog povećane proizvodnje androgena tijekom fetalnog razvoja.

Ženski hermafroditizam karakterizira prisutnost genitalnih organa, razvijenih muškim tipom sa ženskim genotipom. Ove djevojke u pravilu imaju povećan klitoris, a može se dogoditi i fuzija usana - formiranje pseudo-skrotuma.

Unutarnji genitalni organi imaju normalnu strukturu i razvijeni su prema ženskom tipu.

Kada nadbubrežne žlijezde obavljaju funkciju u nedovoljnoj količini, razvija se insuficijencija, njezine manifestacije su vidljive na 2-3 tjedna života djece. Novorođenčad sporo sišu dojke, javljaju se povraćanje i dehidracija, dijete je nepokretno, koža postaje tamnija - pojavljuje se hiperpigmentacija.

Dodatne informacije o liječenju nadbubrežne žlijezde nalaze se u videozapisu:

Virilna forma

Kod rođenja, abnormalna struktura vanjskih spolnih organa postaje odmah vidljiva, tako da se često daje pogrešan spol djetetu. To posebno vrijedi za slučajeve visokog stupnja virilizacije.

Hiperfunkcija kore nadbubrežne žlijezde u smjeru povećanja sinteze androgena uzrokuje brz rast. Takva djeca preuzimaju svoje vršnjake. No, u dobi od 12-14 godina, zone rasta naglo se zatvaraju, što onemogućuje daljnji rast.

Tipični pacijent s oblikom virila ima kratki rast, nesrazmjernu tjelesnu građu, širok rameni pojas, usku zdjelicu i dobro razvijene mišiće.

Hiperfunkcija nadbubrežnih žlijezda i velik broj androgena kod djevojaka dovodi do nedovoljnog razvoja mliječnih žlijezda i nerazvijenosti maternice, menstruacija također ne počinje.

Glas ove djece je nizak, dlaka tijela je muške vrste. Dječaci se razvijaju u izoseksualnom tipu, što znači povećanje veličine penisa i zaostajanje u razvoju testisa - hipoplazije.

Često se u testisima ovih bolesnika nalaze tumori. Kod nekih muškaraca se promatra neplodnost.

Postpubertalni oblik i njegovi znakovi

Ne-klasični oblik obično se otkriva kod žena u reproduktivnoj dobi tijekom pregleda za neplodnost ili menstrualne poremećaje.

Kada se nadbubrežna funkcija u ljudskom tijelu promijeni prema ovom tipu, aldosteron i kortizol se proizvode u dovoljnim količinama, a androgeni se umjereno povećavaju.

Prije ulaska u pubertet postoji preuranjena dlakavost vanjskih spolnih organa. Tu su i akne, prekomjerna dlaka na tijelu, seboreja i ćelavost.

Menstruacija počinje kasno - nakon 16 godina ili više, krvarenje je oskudno i može potpuno nestati s vremenom. Androgeni potiskuju rast folikula u jajnicima i razvoj žutog tijela. Česti su menstrualni ciklusi bez ovulacije. S godinama se može razviti sindrom policističnih jajnika.

Najčešće se bolest otkriva odmah nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu. Ponekad se može dodatno otkriti hiperfunkcija medule i druge patologije. Za liječenje se koriste hormonalni lijekovi.

Nadbubrežna funkcija: uloga hormona i simptoma disfunkcije

Oblik i položaj nadbubrežnih žlijezda

Nadbubrežne žlijezde - izlučivanje endokrinih žlijezda nalazi se u gornjem dijelu bubrega.

Desna nadbubrežna žlijezda ima trokutasti oblik, a lijeva je oblik polumjeseca. Njihova duljina je od 3 do 7 cm, širine 2-3,5 cm, debljine od 3 do 1 cm, a težina svake od njih varira od 5 do 7 grama.

Struktura i funkcija nadbubrežnih žlijezda

Svaka nadbubrežna žlijezda sastoji se od dva dijela - korteksa i medule. Oba dijela odgovorna su za proizvodnju hormona, ali imaju potpuno različitu staničnu strukturu. Kortikalna tvar je, pak, podijeljena u tri zone - glomerularni (površinski sloj korteksa), snop (srednji sloj) i mreža (unutarnji sloj, koji se nalazi u blizini medule).

Najvažnije funkcije nadbubrežne žlijezde su:

• prilagodba organizma novim uvjetima;
• regulacija metabolizma;
• sudjelovanje u regulaciji srca, CNS-a i bubrega;
• oporavak tijela tijekom stresa i nakon bolesti;
• regulacija krvnog tlaka;
• održavanje imuniteta;
• kontrola glukoze u krvi;
• određivanje ukusa.

Funkcije nadbubrežnih žlijezda u ljudskom tijelu također su u kontroli psiho-emocionalnog stanja, postavljanju osnovnih svojstava karaktera, sposobnosti preživljavanja stresa.

Nadbubrežna kora

On proizvodi oko 50 steroidnih hormona. Glavni su glukokortikoidi, mineralokortikoidi i androgeni. U glomerularnoj zoni aldosteron se smatra najvažnijim hormonom, kortizolom u puchkovy zoni i spolnim hormonima u retikularnom hormonu.

Mjesto i struktura nadbubrežnih žlijezda

Materija mozga

U ovoj zoni nastaju adrenalin, dopamin i norepinefrin (uobičajeno ime - kateholamini). Razdoblje njihovog postojanja je najviše pola minute, ali to ne čini njihovu ulogu manje važnom. Katekolamini su nužni za prilagodbu akutnom stresu, tako da njihovo oslobađanje nastupa odmah i traje kratko vrijeme.

Nadbubrežni hormoni

Hormoni medule

Adrenalin je hormon stresa. Njegovo oštro prskanje događa se kada je uplašen, ozlijeđen, živčani šok. U isto vrijeme, žile u mozgu su uvelike proširene, što povećava koncentraciju pažnje, poboljšava sposobnost donošenja odluka za izlazak iz situacije.

Također, s porastom adrenalina, krvni tlak raste. Uz često povećanje ove funkcije nadbubrežne žlijezde zbog stresa, tijelo nema vremena za obnavljanje resursa, što može dovesti do moždanog udara i drugih srčanih bolesti.

Sinteza adrenalina i njegovi učinci na tijelo

Norepinefrin je adrenalinski neutralizator. Njezina se proizvodnja provodi opuštanjem, valom inspiracije ili nakon stresa. Utječe na pojavu osjećaja samopouzdanja, sreće, udobnosti, kreativne komponente. Povećava mišićnu snagu, sužava krvne žile. Sposoban vratiti tijelo nakon stresa.

Međutim, u stresnoj situaciji, norepinefrin se također proizvodi, ali ne izaziva strah u osobi, već ljutnju.

Kortikalni hormoni

Aldosteron utječe na nekoliko organa. U bubrezima zadržava natrij i ispire kalij, u krvnim žilama održava tonus glatkih mišićnih vlakana, povećava krvni tlak u mozgu i potiče nakupljanje natrija u probavnim organima.

Kortizol je odgovoran za regulaciju metaboličkih procesa, adaptaciju organizma, održavanje krvnog tlaka, zaštitu od zaraznih bolesti i kontrolu razine glukoze tijekom gladi. Najjače je povećan sa stresom.

Simptomi visoke i niske razine hormona nadbubrežne žlijezde

Kortikosteron je nisko-aktivni hormon, ima iste funkcije kao i kortizol, ali njegova proizvodnja je 10 puta manja od druge.

Bolesti nadbubrežnih žlijezda

Disfunkcija nadbubrežne kore

To je nasljedna bolest. U nekim slučajevima može biti opasna po život. Postoje dva oblika disfunkcije nadbubrežne žlijezde - klasični (niski kortizol i aldosteron, visoki androgen) i ne-klasični (visoke razine androgena).

Simptomi disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde:

• kod novorođenčadi: promjene u izgledu genitalija;
• kod dječaka u dobi od 2-3 godine: grubost glasa, izgled stidne dlake, mišićavost;
• pretjerana dlakavost;
• brzi rast, preranog završetka;
• visoki krvni tlak;
• slab imunitet;
• mršavost.

Kod disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde kod žena poremećen je menstrualni ciklus, kod muškaraca se smanjuje potencija i libido.

Rast kose kod žene s disfunkcijom nadbubrežne žlijezde

Ova bolest je već određena u maternici biopsijom. S kasnijom dijagnozom bolesti dovoljan je krvni test, urin i liječnički pregled. Tretman se provodi tijekom cijelog života i usmjeren je na normalizaciju hormonalne funkcije nadbubrežnih žlijezda za nastavak spolnog razvoja. Nepravilno odabrana terapija može dovesti do razvoja Itsenko-Cushingovog sindroma.

Itsenko-Cushingova bolest

Bolest se može očitovati zbog genetske predispozicije, nakon primanja modrica ili traumatskih ozljeda mozga, upale mozga ili pretjerane upotrebe steroidnih hormona za liječenje artritisa ili astme. Do kraja uzroka nisu proučavani.

• mjesečevo lice;
• pretilost u gornjem dijelu tijela;
• atrofija mišića;
• stanjivanje kože, piling, akne, kapilarne mreže, strije;
• strije (pigmentirane trake kože) na trbuhu;
• osteoporoza;
• kršenje kardiovaskularnog sustava;
• promjene raspoloženja;
• kod žena je poremećen menstrualni ciklus.

Itsenko-Cushingov sindrom

Da bi potvrdili dijagnozu Itsenko-Cushingovog sindroma, pacijentu su propisani testovi krvi i urina (za određivanje količine kortizola), abdominalna MRI skeniranje i rendgenska snimka kralježnice.

Tretman je dugoročne prirode i, ovisno o ozbiljnosti bolesti, može biti medicinski, kirurški, uključuje zračenje ili kemoterapiju. Sve ove aktivnosti usmjerene su na vraćanje funkcija nadbubrežnih žlijezda stimuliranjem proizvodnje steroidnih hormona.

zaključak

Mnoge ljudske emocije izravno ovise o nadbubrežnim žlijezdama, a kršenje njihove funkcije često se manifestira promjenama u ponašanju i raspoloženju. Da bi se zaštitio ovaj organ od bolesti, potrebno je dati manje stresa, jesti ispravno, vježbati i češće ostati na otvorenom.

Suautor: Galina Vasnetsova, endokrinolog

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde

sadržaj:

• definicija
• razlozi
• simptomi
• dijagnostika
• prevencija

definicija

Skupina autosomno recesivnih nasljednih bolesti u kojoj postoji defekt enzima steroidogeneze, što dovodi do povećanja izlučivanja ACTH adenohipofizom, koja stimulira korteks nadbubrežne žlijezde, koji u ovoj bolesti izlučuje uglavnom androgene. Nasljedna priroda bolesti uzrokuje povredu steroidogeneze već u prenatalnom razdoblju, a klinička slika se oblikuje ovisno o genetskom defektu enzimskog sustava.

Trenutno je opisano 5 glavnih tipova kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde (VDCH):

1. Lipoidna hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde, Prader sindrom s nedostatkom StAR proteina.
2. S nedostatkom β-hidroksisteroidne dehidrogenaze.
3. S deficitom P450s17.
4. S deficitom P450s11.
5. S deficitom P450s21.

razlozi

Najčešći oblik kongenitalne disfunkcije korteksa nadbubrežne žlijezde je nedostatak hidroksilaze P450c21 (90-95% slučajeva). Postoji nekoliko oblika nedostatka P450s21-hidroksilaze: klasična, ne-klasična (kasno).

Najteži oblik gubitka soli je zbog nedostatka aldosterona. No, u prvim tjednima života, pacijenti razvijaju hipovolemiju, hiponatremiju, hiperkalemiju i acidozu.

Osim sindroma gubitka soli, pacijenti imaju vanjske genitalije srednjeg tipa: klitoralnu hipertrofiju, fuziju velikih usana, urogenitalni sinus.

Klasični (jednostavni viril) oblik nedostatka P450s21-hidroksilaze s nepotpunim nedostatkom ovog enzima očituje se virilizacijom bez primjetnih manifestacija glukokortikoidne i mineralokortikoidne insuficijencije. Kod djevojčica, pri rođenju, vanjski genitalije srednjeg tipa.

I konačno, ne-klasični oblik (postpubic, u kojem su prenatalna virilizacija vanjskih genitalija i znakovi adrenalne insuficijencije odsutni.

Ovaj oblik sindroma često se dijagnosticira u post-pubertetskih žena tijekom pregleda zbog menstrualnih nepravilnosti, hirzutizma ili neplodnosti.

simptomi

Pojava hiperandrogenizma u bolesnika s ne-klasičnim oblikom kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde javlja se u razdoblju nakon puberteta ili u odraslih. Kod žena se manifestiraju hirzutizmom, menstrualnim poremećajima, neplodnošću.

Jedina manifestacija bolesti je povećanje razine 17-hidroksiprogesterona u serumu. Hiperandrogenizam u ovom obliku nedostatka P450c21 hidroksilaze je umjeren.

Postoje tri opcije za tijek ovog oblika bolesti:

1. Hiperandrogenizam i kronična anovulacija nalikuju sindromu policističnih jajnika.
2. Hirzutizam bez menstrualnih poremećaja (podsjeća na ustavni hirzutizam).
3. Latentni hiperandrogenizam (bez kliničkih manifestacija).

dijagnostika

Normalna razina 17-hidroksiprogesterona u serumu eliminira dijagnozu nedostatka P450c21 hidroksilaze. Povišene razine 17-hidroksiprogesterona potvrđuju dijagnozu kongenitalne adrenalne insuficijencije.

Uz blagi porast razine 17-hidroksiprogesterona provesti test s ACTH. Pri provođenju testa s ACTH, koncentracija 17-hidroksiprogesterona određuje se 1 sat nakon intravenoznog davanja 0,25 mg ACTH ili 24 sata nakon intramuskularne primjene 1 ml pripravka.

U ne-klasičnom obliku adrenalne insuficijencije sadržaj 17-hidroksiprogesterona raste manje izraženo nego u klasičnom obliku.

Trenutno se za dijagnozu CELV-a koriste metode molekularne genetike koje omogućuju otkrivanje dijagnostički značajnih mutacija gena GYP21B.

Nađeno je dva gena koji kodiraju 21-hidroksilazu, SUR21A i SUR21B. Oni su homologni, ali gen SUR21B je funkcionalno aktivan. SUR21A sadrži nekoliko mutacija koje čine njegov izraz nemogućim. Oba gena nalaze se na kratkom kraku 6. kromosoma, gdje se nalaze HLA geni. Postoji određena veza između traka HLA i određenih oblika prirođene hiperplazije normi nadbubrežnih žlijezda.

prevencija

U ne-klasičnom obliku kongenitalne hiperplazije korteksa nadbubrežne žlijezde, deksametazon se propisuje za suzbijanje povišenih razina ACTH. Ovaj je lijek učinkovitiji od drugih glukokortikoida u ekvivalentnim dozama.

Osim toga, deksametazon u manjoj mjeri zadržava tekućinu, a koristi se u dozi od 0,25-0,5 mg / dan. Neki autori preporučuju deksametazon jednom na noć.

Tretman se provodi pod kontrolom razine kortizola određenog u jutarnjim satima.

Lijek izbora za stimulaciju ovulacije (u nedostatku ovulacije) s ne-klasičnim oblikom VDKN - clomifencytrat. Lijek istodobno ima dva suprotna svojstva: slabi estrogeni i izraženi antiestrogeni, zbog visokog afiniteta za receptore estrogena u ciljnim stanicama u jajnicima, hipofizi i hipotalamusu.

Uz neučinkovito liječenje neplodnosti dulje od 3 godine, preporučuje se ultrazvučna slika policističnih jajnika i starost bolesnika starijih od 30 godina, kirurška intervencija (ili istaknuta resekcija, demedulacija ili elektrokauterizacija jajnika) bez prekida terapije glukokortikoidima tijekom i nakon operacije.

Za liječenje bolesnika s UDCH i izraženim hirzutizmom nužna je uporaba niskih i mikrodoznih KO-a s antiandrogenim djelovanjem. Najučinkovitiji među njima su: Diane-35, Janine, Yarin i drugi.

na temelju estrogena i gestagena. Pod utjecajem estrogena povećava se proizvodnja SHBG u jetri i povećava se vezivanje androgena.

Smanjuje se sadržaj slobodnih androgena, što dovodi do slabljenja hirzutizma.

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde u klasifikaciji ICD:

Online liječnička konzultacija

Julia: 20.10.2014
Bok Iznesite svoje mišljenje o prednostima / štetnosti kozjeg mlijeka.

Činjenica je da ja djetetu (1 godinu staru, alergiju na kravlje mlijeko) dajem kozje mlijeko tijekom poslijepodnevne užine (200 ml), probudi se isto noću i kad pjevam, onda samo ponovno zaspim.

Prethodno razrijeđen, sada nije, ključanje. Ne mnogo ako dajem ovu količinu kozjeg mlijeka, jer je sastav (kao što sam čuo) specifičan.

Bok Za razvoj zdravog djeteta tijelo je kozje mlijeko najbolji sastojak. Pomaže u poboljšanju probave, jača imunološki sustav i štiti od anemije, razvoja alergijskih reakcija. Ako dijete nema problema s gušteračom (ultrazvuk gušterače), onda nema razloga za brigu, hranite se zdravljem.