Benigna obiteljska hematurija je nasljedna bolest u kojoj elektronsko mikroskopsko ispitivanje otkriva tanke podrumske membrane glomerularnih kapilara.

Etiologija i patogeneza bolesti nisu poznati. Benigna obiteljska hematurija prenosi se autosomno dominantnim nasljeđivanjem.

Morfologija. Svjetlosna i imunofluorescentna mikroskopija uzoraka biopsije bubrega daje dijagnostički negativne rezultate. Kod elektronske mikroskopije u bolesnika s benignom familijarnom hematurijom, djelomično fokalno ili difuzno smanjenje debljine bazalne membrane glomerula do 10,4 nm i značajan broj eritrocita u kapsuli bubrežnog glomerula.

Glavni klinički simptom je povratna eritrociturija, koja se često javlja nakon infekcije respiratornog trakta. Oštećenje sluha i XHH nisu karakteristični. U svim slučajevima, eritrociturija treba tražiti svoje korijene u obitelji.

Diferencijalnu dijagnozu benigne obiteljske hematurije, Alportovog sindroma i Bergerove bolesti treba pažljivo provesti.

Prognoza benigne obiteljske hematurije je apsolutno povoljna. Nema specifičnog tretmana.

Benigna obiteljska hematurija. Bolesti tankih membrana;

Autosomno dominantan Alportov sindrom

Autosomno dominantno nasljeđivanje, karakterizirano prijenosom preko muške linije, rijetko je. Klinički fenotip je isti za muškarce i žene. Tečaj je lakši nego s X-vezanim oblikom, s kasnim i nestalnim napredovanjem do razvoja ESRD i gubitka sluha. Heterozigotne mutacije u genima COL4A3 ili COL4A4 identificirane su u nekim obiteljima.

U benignoj obiteljskoj hematuriji, izolirani hematurija, obično mikrohematurija, jedini je simptom. Progresija bolesti do zatajenja bubrega nije uočena. Sa svjetlosnom mikroskopijom, bubrežno tkivo je normalno, a elektronskom mikroskopijom može se vidjeti fokalno ili difuzno stanjivanje GBM. DSH se prenosi u autosomno dominantnom tipu, a heterozigotne mutacije u COL4A3 ili COL4A4 genima su nađene u nekim obiteljima, to jest, u tim obiteljima, ovo ne-ozbiljno "kršenje" predstavlja heterozigotni status autosomno recesivnog CA. Ovo otkriće također pokazuje širok raspon fenotipova povezanih s mutacijama u genima COL4A3 i COL4A4, od izolirane hematurije do TCRV. S praktične točke gledišta, kod male djece s sporadičnom hematurijom točna dijagnoza može biti teška ako se otkrije difuzno razrjeđivanje GBM. U takvoj situaciji, biopsija kože za određivanje ekspresije kolagenih lanaca tipa IV može biti dobra alternativna dijagnostička metoda.

Slika. Nasljedne bolesti GBM. Elektronska mikroskopija.

A. GBM je normalan. Jasno vidljiva troslojna struktura.

B. Bolest tankih podrumskih membrana. Struktura GBM-a je sačuvana, jedina promjena je njezino stanjivanje za 2 ili više puta u odnosu na normu;

C. Nasljedni nefritis (Alportov sindrom). Zgušnjavanje i cijepanje GBM s neizrazitim unutarnjim i vanjskim konturama, nedostatak normalne strukture GBM.

Benigni obiteljski hematurija, nephronoftiz - Bolesti mokraćnog sustava u djece

Benigna obiteljska hematurija

Bolest je karakterizirana perzistentnom mikrohematurijom glomerularnog podrijetla, s interkurentnim akutnim respiratornim bolestima, gruba hematurija se pojavljuje sporadično. Obično se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Dječaci i djevojčice su pogođeni istom učestalošću. Proteinurija se ne primjećuje, osim u razdobljima teške hematurije. Ostali karakteristični znakovi su odsutni, zatajenje bubrega se ne razvija. Histološko ispitivanje nije otkrilo promjene, iako se crvena krvna zrnca mogu otkriti u kapsuli glomerula. Elektronsko mikroskopsko ispitivanje pokazuje područja stanjivanja bazalne membrane glomerularnih kapilara.
U procesu dijagnoze važno je isključiti druge potencijalno ozbiljnije bolesti, osobito nefritis s razvojem gluhoće (Alportov sindrom). Treba razmotriti mogućnost rekurentne bruto hematurije s fokalnim glomerulonefritisom; ova ne-obiteljska bolest može se potvrditi biopsijom bubrega.
Drugi uzroci hematurije navedeni su u tablici. 13-2, treba također isključiti na temelju kliničkih, laboratorijskih i histoloških znakova. Benigna obiteljska hematurija može se pouzdano potvrditi tek nakon dugog promatranja pacijenta. Izbjegavajte invazivne metode istraživanja. Detekcija cilindara u sedimentu mokraće potvrđuje bubrežno porijeklo hematurije. Neophodno je napraviti intravensku pielografiju, izmjeriti dnevnu ekskreciju proteina i razinu urejnog dušika u krvi i serumskog kreatinina. Biopsija bubrega pomaže u razlikovanju ove bolesti od drugih oblika obiteljske bolesti bubrega koja uključuje glomerule. Pokazatelj povijesti epizoda hematurije u članova obitelji, bolesti bubrega, gluhoća, anomalija oka imaju određenu vrijednost za dijagnozu. Kod benigne obiteljske hematurije nema potrebe za liječenjem; povoljna prognoza.

Nefronoftijaza (medularna citoza, obiteljska juvenilna nefronoftijaza)

Ova nasljedna progresivna bolest bubrega karakterizirana je tubularnom atrofijom, intersticijskom fibrozom, glomerulosklerozom, medularnim cistama, klinički manifestiranim
anemija, smanjena koncentracija bubrega i prekomjerno izlučivanje natrija u urinu. Često ga prate abnormalnosti organa vida. Vrlo je vjerojatno da je ovaj opis kombinirao više od jedne bolesti.
Etiologija i epidemiologija. Uzrok je nepoznat, ali u mnogim slučajevima su važni nasljedni čimbenici.
Bolest je rijetka, ali se dijagnosticira sve češće. Ima široku geografsku i etničku raspodjelu.
Patologija i patofiziologija. U proces su uključeni i glomeruli i intersticijalno tkivo s progresivnim ožiljcima, njihovi tubuli i bazalna membrana su atrofirani, a periferne strukture fibroza. Približno 2/3 pacijenata koji umiru u završnoj fazi uremije, pojavljuju se medularne ciste. Njihove veličine variraju od mikroskopskih do 3-4 cm u promjeru, uključuju distalne tubule i kanale za skupljanje, obložene su skvamoznim epitelom. U početku ciste mogu biti odsutne, ali se mogu razviti kako bolest napreduje. U intersticijskom tkivu mogu se pojaviti žarišta kronične upale. U većini glomerula, skleroza napreduje i oni se hyaliniziraju.
Strukturne promjene u intersticijskom tkivu medule objašnjavaju smanjenu sposobnost bubrega da koncentriraju urin. Nemogućnost odgađanja natrija posljedica je osmotskog opterećenja preživjelih nefrona i fibroze kortikalnog sloja i intersticijskog tkiva, što sprječava normalno funkcioniranje tubula. Progresivni gubitak funkcionalnog tkiva može biti popraćen smanjenjem formiranja eritropoetina i dovesti do anemije i smanjenja proizvodnje 1,25-dihidrooksiholekalciferola i razine kalcija u plazmi, razvoja primjetnog sekundarnog hiperparatiroidizma i renalne osteodistrofije.
Kliničke manifestacije i tijek. Spektar kliničkih manifestacija odražava razliku u stupnjevima i težini bolesti, vjerojatnost da se u jednoj definiciji kombinira nekoliko nozoloških oblika, kao i razlika u težini manifestacija jednog genetskog defekta.
U pravilu, početak se odnosi na dob od 5-20 godina. Prvi znakovi su poliurija, žeđ, anemija. Razrijeđeni urin, sediment bez svojstava, protein je obično odsutan. Hipertenzija i edem se pojavljuju kasno. U početku je azotemija slabo izražena, razina uree u krvi je 200-400 mg / l. Često bubrezi nisu u stanju zadržati natrij i održati ravnotežu, pa neka djeca trebaju konzumirati velike količine soli. Velike količine kalcija mogu se izlučiti u mokraći, a može se razviti hipokalcemija s napadima klinički izraženih konvulzija. Često se povezuje s teškim hiperparatiroidnim i renalnim osteodistrofijama. Unutar 5-10 godina razvija se zatajenje bubrega. U nekim obiteljima može se uočiti komorbidna patologija: očne bolesti, na primjer, citmentalni retinitis, katarakta, makularna degeneracija, miopija, nistagmus.
Genetski čimbenici. U većini obitelji bolest se nasljeđuje, vjerojatno autosomno recesivno; u povijesti postoje naznake nasljednih brakova. U bolesnika s zrelim godinama identificiran je autosomno dominantan način nasljeđivanja. Povremeni sporadični slučajevi vjerojatno su mutacije ili klinički izraz rijetkih recesivnih gena u homozigotnim nosačima.
Laboratorijski podaci. Nisu pronađene nikakve posebne promjene. Glavni simptom je normokromna anemija. Dok uremija ne napreduje, velike količine natrija i kalcija izlučuju se urinom. Razina potonjeg u serumu je obično niska u odnosu na visoku razinu fosfata. Često se otkriva sekundarni hiperparatiroidizam s tipičnim promjenama u kostima. Urin bez patologije, osim niske relativne gustoće. Kod intravenske urografije obično se utvrđuje smanjenje funkcije i nešto manja veličina bubrega; medularne ciste se rijetko nalaze na rendgenskim snimkama.
Dijagnoza. U recesivno naslijeđenom obliku obično ne postoji dugoročna obiteljska povijest, s izuzetkom povezanih brakova. Poliurija, žeđ, izlučivanje soli s urinom, hipostenurija, nepromijenjeni sediment urina, teška anemija i odsutnost edema i hipertenzije bez ili s abnormalnostima oka pomažu u dijagnostici.
Ostali uzroci poliurije i hipostenurije uključuju nefropatiju zbog hiperkalcijeva ili hipokalemije, opstruktivnu uropatiju i kronični pijelonefritis. Uz biopsiju bubrega ne možete dobiti određene rezultate, jer ciste se ne pojavljuju uvijek u meduli ili se ne mogu uključiti u biopsiju. Međutim, druge karakteristične morfološke promjene mogu potvrditi dijagnozu.
Prevencija. Metode prevencije su nepoznate, ali genetsko savjetovanje, posebno u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja, može smanjiti broj djece pogođene.
Liječenje. Nema specifičnog tretmana. Pacijent treba primati adekvatnu količinu soli i tekućine, osobito tijekom razdoblja interkurentne bolesti, kada ne može dobrovoljno uzeti tekućinu u odgovarajućoj količini. Kako bolest napreduje, izlučivanje soli se smanjuje i može se razviti hipertenzija. Kod anemije može biti potrebna transfuzija crvenih krvnih stanica. Osteodistrofija bubrega zahtijeva aktivno liječenje s analozima vitamina D uz dodatak odgovarajuće količine kalcija. Osim ovih aktivnosti, potrebno je ispraviti uremiju. Dijaliza i transplantacija bubrega su od posebne važnosti u teško bolesnih bolesnika.
Prognoza. U većine bolesnika napredovanje bolesti do terminalne uremije javlja se unutar 3-10 godina, u nekim slučajevima napreduje sporije.

Benigna obiteljska hematurija

Izolirana glomerularna hematurija (s cilindrima eritrocita) može biti sporadična i obiteljska bolest. Njezina biopsija često otkriva vrlo tanku glomerularnu membranu. Ovo stanje se naziva bolest tankih podrumskih membrana ili benigna hematurija.

Ako bolest pogađa nekoliko članova obitelji i nemaju zatajenje bubrega, onda govore o benignoj obiteljskoj hematuriji. Razrjeđivanje glomerularne bazalne membrane događa se kod raznih bolesti koje se razlikuju u njihovim molekularnim bazama. Kao i Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija je nasljedna lezija glomerularne bazalne membrane. Također se manifestira u kroničnoj hematuriji, ali ima važne razlike:
1) izvanredne manifestacije bolesti su rijetke;
2) proteinurija, arterijska hipertenzija i razvoj terminalnog zatajenja bubrega nisu karakteristični;
3) spol ne utječe na tijek bolesti;
4) bolest je naslijedila autosomno dominantno. Ova se bolest teško histološki razlikovati od ranog stadija Alportovog sindroma: u oba slučaja postoji ujednačeno stanjivanje glomerularne bazalne membrane.

Međutim, s benignom familijarnom hematurijom, bazalna membrana ostaje razrjeđena, dok je s Alportovim sindromom stratificira s vremenom i zadeblja.

Ako bolesnik s dijagnozom benigne obiteljske hematurije razvije proteinuriju i arterijsku hipertenziju, treba posumnjati na varijantu Alportovog sindroma, u kojoj prevladava stanjivanje glomerularne bazalne membrane nad pilingom i zadebljanjem.

U jednoj nizozemskoj obitelji, bolesnici s benignom obiteljskom hematurijom pokazali su se kao heterozigotni nositelji missense mutacije u genu COL4A4. Međutim, u drugim obiteljima koje boluju od ove bolesti, mutacije u genima COb4A3 i COb4A4 nisu identificirane, što ukazuje na genetsku heterogenost ove bolesti. Trenutno, imunohistokemijska istraživanja kolagena tipa IV u glomerularnoj baznoj membrani u benignoj obiteljskoj hematuriji i sporadičnoj bolesti tankih podrumskih membrana nisu otkrila nikakve nepravilnosti u distribuciji bilo kojeg od njegovih šest lanaca.

Ako postoji hematurija u obiteljskoj anamnezi bez CRF-a, naslijeđena autosomno dominantnim tipom, a radijacijska dijagnoza ne otkriva promjene u bubrezima i mokraćnom sustavu, tada se dijagnoza benigne obiteljske hematurije može pretpostaviti bez biopsije bubrega. Ako obiteljska anamneza nije jasna ili uopće nije poznata ili ako postoji istodobna patologija, kao što je proteinurija ili gluhoća, biopsija bubrega je vrlo korisna u postavljanju dijagnoze.

Pri otkrivanju stanjivanja bazalne membrane lopte (

hematurija

HEMATURIJA (hematurija, grčka haima, haimat [os] krv + uron urin) - prisutnost krvi u mokraći.

G. je simptom malformacija, bolesti i ozljeda urinarnog genitalnog sustava. Istina G. se razlikuje u prisutnosti krvnih zrnaca u mokraći i lažno crvenom bojanju urina zbog miješanja krvnih pigmenata u hemoglobinuriji (vidi), hematoporfirinurije (vidi Porfirinurija), nuspojava nekih lijekova. Kod lažnoga G. očuvana je prozirnost mokraće, u sedimentu nema crvenih krvnih zrnaca.

Razlikuju se i mikroskopska i bruto hematurija. Microhematuria - prisutnost crvenih krvnih stanica u mokraći, otkrivena samo mikroskopskim pregledom (vidi Kakovsky, Addisova metoda); vidljiva krv golom oku u mokraći - bruto hematurija. Kada obilno G., kada urin sadrži krvne ugruške (s iznimkom fibrinolitičkih krvarenja, u kojima se ne stvaraju krvni ugrušci u mokraći), postoji prijetnja značajnog gubitka krvi. Ovisno o lokalizaciji izvora G. dijele se na početnu (početnu), konačnu (terminalnu) i ukupnu.

Početni G., na rez samo prvi dio mokraće sadrži nečistoću krvi, svjedoči o oštećenju prednjeg dijela uretre. Vrlo često se ovaj oblik G. kombinira s urethrorrhagia - neovisno (izvan trenutka mokrenja) oslobađanje krvi iz uretre; može se primijetiti u slučaju ozljede, neoplazme uretre, specifičnog i nespecifičnog uretritisa.

Terminal G. karakterizira pojava krvi u posljednjem dijelu urina; to se događa kada uretrocistitis, akutni prostatitis, kolikulitis, kamenje ili tumori u stražnjem dijelu uretre, vrat mokraćnog mjehura; rijetko kod raka ili adenoma prostate, proširenih vena u vratu mjehura.

Patol, procesi lokalizirani u mjehuru, gornji urinarni trakt i bubrezi, obično su popraćeni ukupnom G., to jest, prisutnošću krvi u svim uzorcima urina. Makroskopski ukupni G. zaslužuje posebnu pozornost, koja nastaje u odsutnosti drugih znakova bolesti - tzv. bezbolna, ili monosimptomatska, G. Takav G. često je prvi znak tumora mokraćnog sustava. Krvarenje iz oba uretera, opaženo s cistoskopijom (vidi), karakteristično je za difuzne bolesti bubrega (glomerulonefritis, oštećenje bubrega kod šećerne bolesti, kolagenoza, krvne bolesti, itd.), Te iz jednog uretera - češće s tumorom ili ozljedom bubrega, nefrolitijazom, destruktivno-ulcerozni oblici bubrežne tuberkuloze, hidronefroza, nefroptoza, cistične formacije i schistosomiasis bubrega. Monosimptomatska G. može biti posljedica kompresije renalne vene; nekroze bubrežnih papila, koje se ponekad javljaju na pozadini latentnog pijelonefritisa u bolesnika sa šećernom bolešću, oštećenim svojstvima zgrušavanja krvi (hemofilija, anemija srpastih stanica, trombocitopenija itd.). Uvođenje antikoagulansa (heparin, di-kumarin, pelentan, itd.), Sulfanilamid i neke druge droge mogu izazvati makroskopski G.

Prije provedbe cistoskopije kod monosimptomatske G. nije potrebno pribjeći hemostatskim sredstvima.

Ako se tijekom pregleda mokraćnog mjehura zaustavi krvarenje, ono se može pokrenuti intravenskom primjenom 10.000 IU heparina. Korištenje uobičajenih metoda. dijagnostika omogućuje utvrđivanje uzroka monosimptomatske G. u 70% bolesnika; slučajeva s nejasnom etiologijom koja se prethodno pripisala tzv. bitan G. U određenom broju bolesnika, takvo krvarenje javlja se u vezi s narušavanjem integriteta čašica bubrega s nekrotičnim papilitisom.

Poruke između tankozidnih venskih pleksusa fornalne zone i lumena čašice mogu se razviti s naglim povećanjem intra-hilarnog tlaka ili kao posljedica venske hipertenzije. U slučajevima epitelizacije ovih poruka, formira se venski-pan kanal, što je uzrok upornog G; Za detekciju se koristi retrogradna pielografija (vidi) s punjenjem zdjelice i šalica mješavinom radioaktivne tvari i vodikovog peroksida.

Upotreba aortografije (vidi), punktirajuća biopsija bubrega (vidi Kidney, metode istraživanja) omogućuje određivanje etiologije G., u 10% bolesnika uzrok G. može se utvrditi samo dugotrajnim promatranjem i biopsijom bubrega tijekom operacije. Kod takvih bolesnika najčešće su skriveni trenutna nefrolitijaza, tumor, papilla nekroza, tuberkuloza, glomerulonefritis. To je iznimno rijetko u patoanatomskoj studiji bubrega, izbrisana o G., uzrok krvarenja ostaje neobjašnjen. Poznata su opažanja o prestanku monosimptomatske G. nakon uklanjanja gnojnog žarišta u tijelu (karijesni zub, tonzilitis, itd.).

Kada se urolitijaza G. obično povećava nakon napada bubrežne kolike, fizička aktivnost. U bolesnika s glomerulonefritisom, zajedno s G., zabilježena je proteinurija, cilindrurija, edem, hipertenzija; u G., uzrokovane porazom kuglica, nakupljanjem proteina plazme u sjaju tubula kočnice napreduje eritrocita. Kod takvih bolesnika na makroskopskom G. nije opaženo u urinu krvnih ugrušaka.

Gnojne upalne procese karakteriziraju, uz G., prisutnost purije, cilindara leukocita, bakteriurie, groznice.

Sažeti podaci o značajkama G. - vidi tablicu.

Za specifikaciju izvora G. koristite stakanny testove (vidi), pranje mjehura, endoskopske, radiološke, radio izotop i druge metode.

Liječenje G. s pojašnjenom etiologijom ima za cilj uklanjanje čimbenika koji ga uzrokuju. Kod obilnog G. propisuje se simptomatsko liječenje - vidi Hemostatic, Krvarenje, krvarenje.

Obiteljska hematurija u djece

Hematurija u obitelji (sin. Benigni obiteljski hematurija) - jedini klin, manifestacija nasljednog (obiteljskog) nefritisa.

Prvi opisao ga je Baer (G. Baehr) 1926. godine. Bolest se nasljeđuje prema autosomno dominantnom tipu (vidi Nasljeđivanje) i iznosi 2,5-11% slučajeva difuznog glomerulonefritisa.

Postoje dva oblika bolesti: rekurentna i trajna.

Povratni G. pojavljuje se na pozadini interkurentnih bolesti (često respiratornih), nakon fizičkog napora, prehrambene preopterećenosti životinjskim proteinima.

Vanjski faktori nemaju značajan utjecaj na težinu konstante G. slučajno se utvrdi tijekom liječničkog pregleda, hospitalizacije zbog druge bolesti.

Constant G. može ustrajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i tijekom života.

Za dijagnozu je najvažnija obiteljska i genealoška povijest. Zaključak nasljedne geneze G. može se izvesti već pri prvom spominjanju bolesti glomerulonefritisa kod rodbine djeteta. Životna punktirajuća biopsija ne otkriva specifične promjene u strukturi bubrega. Crvene krvne stanice nalaze se u lumenu tubula.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s difuznim glomerulonefritisom (vidi), Alportovim sindromom (vidi). Za razliku od Alportovog sindroma, bračni G. kod djece ne karakterizira oštećenje sluha i vida, kao i prolinurija. Postoji mišljenje da su Alportov sindrom i obiteljski G. klin, varijante istog nasljednog nefritisa.

Ne postoje posebne metode liječenja. Kada infekcija mokraćnog sustava pokazuje terapiju antibioticima. Učinkovitost liječenja ne treba procijeniti općom analizom mokraće, već funkcionalnim stanjem bubrega, uključujući njihovu ritmičku aktivnost.

Prognoze u odsutnosti pielonefritisa i autoimunih slojeva su povoljne.

Kratak opis glavnih bolesti i ozljeda urinarno-genitalnih organa uz hematuriju (u odraslih)

Glavni klinički simptomi bolesti ili oštećenja

Tip hematurije i njezine osobine

Laboratorijski urin se mijenja

Rendgenski podaci o mokraćno-genitalnom sustavu

Endoskopski podaci

Malformacije, bolesti, oštećenja

Edem, znakovi zatajenja bubrega, prisutnost žarišta hrona, infekcija (tuberkuloza, empiema, osteomijelitis i DR *)

Mikroskopski, pojavljuje se povremeno

Proteinurija, cilindrurija, hipoizostenurija

Povećana veličina bubrega, kasno oslobađanje kontrastnog sredstva

Obično se istraživanje ne provodi.

Povećani bubreg s neravnom površinom

Razbacane kontrastne sjene

Obično nema promjene

Hidronefroza (Slika 1)

Bol, povećan bubreg; bilateralni proces, znakovi zatajenja bubrega

Često mikroskopski, rijetko makroskopski

Proširenje šalice i lactealnog sustava, sužavanje uretera

Odgodite obojenje indigokarmina u urinu

Hipernefroidni rak (adenokarcinom (slika 8)

Povećani bubreg, bol u leđima

Makroskopski, krvni ugrušci

Proteinurija, tumorske stanice

Neispravan sustav punjenja čaše-zdjelice; na angiogramu - karakterističan uzorak "lokvi"

U razdoblju hematurije, krv se otpušta iz usta uretera na zahvaćenu stranu.

Akutni glomerulonefritis (Sl. 12)

Hipertenzija, edem, oligurija

U početku, makroskopski (boja slanine), kasnije mikroskopska

Hematurija u djece

Hematurija u djece

• Savez pedijatara Rusije

Sadržaj

ključne riječi

• djeca;
• hematurija;
• krvi u urinu

Popis kratica

BP - krvni tlak

Anti-DNA - antitijela na deoksiribonukleinsku kiselinu

ANF ​​- antinuklearni faktor

ANCA - anti-neutrofilna citoplazmatska antitijela

BMI - bolest minimalne promjene

BTBM - bolest tankih podrumskih membrana

ACE inhibitor - inhibitor enzima koji pretvara angiotenzin

UTI - infekcija mokraćnog sustava

CT - kompjutorska tomografija

MVP - urinarni trakt

MPGN - membranoproliferativni mesangiokapilarni) glomerulonefritis

MRI - snimanje magnetskom rezonancijom

SLE - sustavni eritematozni lupus

GFR - brzina glomerularne filtracije

CM - svjetlosna optička mikroskopija

Ultrazvuk - ultrazvuk

FCM - fazno kontrastna mikroskopija. T

Kronično zatajenje bubrega - kronično zatajenje bubrega

CLS - sustav šalica i zdjelice

Pojmovi i definicije

U ovim kliničkim smjernicama ne koriste se novi i fokusirani profesionalni pojmovi.

1. Kratke informacije

1.1 Definicija

Hematurija je prisutnost krvi u urinu.

1.2 Etiologija i patogeneza

Podrijetlo hematurije uzrokovano je nizom uzroka povezanih s mehaničkom traumom, oslabljenom hemostazom, mikrobno-upalnim procesima, kalciurijom, stvaranjem konkrementa u mokraćnom sustavu, vaskulitisom krvnih žila, imunokompleksnim nefritisom, patologijom kolagena glomerularnih bazalnih membrana, cističnom displazijom itd. Razvoj hematurija može se podijeliti u dvije skupine: glomerularnu i ne-glomerularnu. Među ne-glomerularnim uzrocima hematurije, uključujući bruto hematuriju, najčešća je kristalurija, uključujući hiperkalciuriju, infekciju urinarnog trakta, uključujući cistitis, traumu; među renalnim - glomerulonefritisom.

Diferencijacija izvora hematurije od temeljne je važnosti za određivanje daljnje taktike upravljanja pacijentom. Uzroci hematurije detaljnije su opisani u tablici 1. t

Tablica 1 - Najčešći uzroci hematurije

Glomerularne bolesti

Endokapilarni GN (akutni post-infektivni GN)

Bolesti tankih membrana

GN GN, GN s polumjesecom

Neglomerularna hematurija

Urolitijaza, nefrokalcinoza:

tumori

Tumor Wilms i sur.

Trauma (bubreg, mokraćni mjehur, uretra)

drugo

Arteriovenske anomalije (fistula)

Profesionalni centar za strana tijela

Suzbijanje bubrežne vene (Nutkracker sindrom)

Simulacija (dodavanje krvi urinu)

Koagulopatije (hemofilija, itd., Antikoagulanti) uvijek se kombiniraju s drugim hemoragijskim simptomima.

1.3 Epidemiologija

Učestalost hematurije kreće se od 0,5–4% kod djece i do 12–21,1% u odraslih.

1.4 Kodiranje na ICD-10

Akutni nefritski sindrom (N00):

N00.0 - Akutni nefritski sindrom s manjim glomerularnim poremećajima;

N00.1 - Akutni nefritski sindrom s fokalnim i segmentnim glomerularnim lezijama;

N00.2 - Akutni nefritski sindrom kod difuznog membranskog glomerulonefritisa;

N00.3 - Akutni nefritski sindrom u difuznom mezangijalnom proliferativnom glomerulolnom nefritisu;

N00.4 - Akutni nefritski sindrom s difuznim endokapilarnim proliferativnim glomerulonefritisom;

N00.5 - Akutni nefritski sindrom s difuznim mezangiokapilarnim glomerulonefritisom;

N00.6 - Akutni nefritski sindrom s gustom sedimentnom bolešću;

N00.7 - Akutni nefritski sindrom kod difuznog polumjeseca glomerulonefritisa;

N00.8 - akutni nefritski sindrom s drugim promjenama;

N00.9 - akutni nefritski sindrom s neodređenom promjenom;

N02.9 - Povratna i uporna hematurija s neodređenom promjenom.

Kod provjere dijagnoze, čija je klinička manifestacija hematurija (izolirana ili u kombinaciji s drugim simptomima), dijagnoza se kodira u skladu s nozološkim oblikom:

Nasljedna nefropatija (N07):

N07.0 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, s manjim glomerularnim poremećajima;

N07.1 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, s fokalnim i segmentnim glomerularnim lezijama;

N07.2 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, za difuzni membranski glomerulonefritis;

N07.3 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, za difuzni mezangijski proliferativni glomerulonefritis;

N07.4 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, za difuzni endokapilarni proliferativni glomerulonefritis;

N07.5 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, za difuzni mezangiokapilarni glomerulonefritis;

N07.6 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, za gustu sedimentnu bolest;

N07.7 - Nasljedna nefropatija, nespomenuta drugdje, za difuzni glomerulonefritis u obliku srpa;

N07.8 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, s drugim promjenama;

N07.9 - Nasljedna nefropatija, drugdje nespomenuta, s neodređenom promjenom.

Cistična bolest bubrega (Q61):

Q61.1 - Bolest policističnih bubrega, tip djeteta.

Ostali specificirani sindromi kongenitalnih anomalija [malformacija] koji utječu na nekoliko sustava (Q87):

- Drugi specificirani sindromi kongenitalnih anomalija s drugim skeletnim promjenama. Alport sindrom.

1.5 Klasifikacija

A - renalna hematurija;

B - uporna hematurija;

B - asimptomatska izolirana mikrohematurija;

- bruto hematurija s promjenom boje urina;

- mikrohematurija s proteinurijom> 0,5 g / l;

- mikrohematurija s kliničkim simptomima (disurija, hemoragijski sindrom, vrućica, bol itd.).

1.6. Primjeri dijagnoza

• Akutni postinfektivni glomerulonefritis (proteinurija, hematurija), razdoblje obrnutog razvoja. Ograničenje funkcije osmotske koncentracije.
• Nasljedni žad. Alport sindrom (proteinurija, hematurija, bilateralni neurosenzorni gubitak sluha II stupanj), X-vezan. Funkcija bubrega je očuvana. Kronična bolest bubrega, stadij I
• IgA nefropatija (proteinurija, hematurija), aktivni stadij; očuvana funkcija bubrega. Kronična bolest bubrega, stadij I
• Nefritis Schönlein-Henoch (nepotpuni nefrotski sindrom, hematurija), aktivni stadij. Ograničenje funkcije osmotske koncentracije. Kronična bolest bubrega, stadij I
• Brzo progresivni glomerulonefritis povezan s ANCA (nepotpuni nefrotski sindrom, hematurija), aktivni stadij. Smanjena glomerularna filtracija i osmotska koncentracija. Kronična bolest bubrega, III.

1.7 Klinička slika

Kada se detektira nefropatija IgA, procjenjuju se ozbiljnost proteinurije, stanje bubrežnih funkcija i ozbiljnost morfoloških promjena. Prognoza IgA nefropatije je općenito povoljna; međutim, u 25% bolesnika bolest napreduje do CRF-a u krajnjem stupnju [10,15].

Alport sindrom je često X-vezano nasljeđivanje i jače je kod muškaraca. Patognomonski razvoj neuro-senzornog gubitka sluha u drugom ili trećem desetljeću života. Nema učinkovite terapije.

Kod akutnog post-infektivnog glomerulonefritisa najčešći etiološki čimbenik je skupina A-hemolitički streptokok (Streptococcus pyogenes). U većini slučajeva bolest ima povoljan ciklički tijek i završava oporavkom bez potrebe za steroidnom ili imunosupresivnom terapijom. Dijagnoza se temelji na kliničkim znakovima nefritskog sindroma, povećanju ASL-O titra, smanjenju razine C3 frakcije komplementa, sijevanju Streptococcus pyogenes iz ždrijela ili iz kože u prisutnosti streptoderme ili erizipela.

2. Dijagnoza

Postoji nekoliko kvantitativnih kriterija za određivanje hematurije: prisutnost 3 ili više eritrocita u vidnom polju ne centrifugiranog urina ili 5 ili više eritrocita u vidnom polju s x40 mikroskopijom urina centrifugirano je pri centrifugalnom ubrzanju od 750 g.

Bruto hematurija uvijek ukazuje na prisutnost patologije. Međutim, crvena boja urina nije nužno uzrokovana grubom hematurijom - ona se može promijeniti pod utjecajem određene hrane, lijekova, a također i zbog izlučivanja porfirina s urinom. Stoga se svaka takva epizoda mora potvrditi dijagnostičkim trakama ili mikroskopijom sedimenta urina.

Identificiranje uzroka hematurije zahtijeva slijedeći specifičan dijagnostički algoritam (Tablica 2).

Tablica 2 - Dijagnostički algoritmi za hematuriju

Opterećena obiteljska anamneza (hematurija, kronično zatajenje bubrega (CRF), gubitak sluha)

- procjena funkcije bubrega (s progresijom - povećanje kreatinina i smanjenje brzine glomerularne filtracije);

- određivanje razine proteinurije (umjerena do teška), hematurija je također karakteristična;

- nebrobiopsija (elektronskim mikroskopom i imunohistokemijskim istraživanjima - utvrđivanje morfološke dijagnoze bolesti tankih membrana, Alportov sindrom);

- procjena sluha (bilateralni senzineuralni gubitak sluha) i vid (karakteristične promjene u Alportovom sindromu - prednji lentikonus, permakularne točke na mrežnici)

Opterećena nasljedna povijest

- slikovne dijagnostičke metode (ultrazvuk, rendgensko snimanje trbušne šupljine, CT, MRI prema indikacijama - otkrivanje kamenca, opstrukcija);

- povećano izlučivanje soli iz urina

Faringitis, infekcija gornjih dišnih putova (u prethodnim 2-4 tjedna)

Akutni postinfektivni glomerulonefritis

- određivanje razine antistreptolizina-O (ACL-O, karakteriziranog povećanjem), frakcije komplementa C3 (karakterizirano smanjenjem);

- procjena funkcije bubrega (često - smanjenje brzine glomerularne filtracije);

- određivanje razine proteinurije (izraženo);

- mjerenje krvnog tlaka (karakterizirano arterijskom hipertenzijom)

Infekcija mokraćnog sustava

- kultura urina za sterilnost (rast patogene mikroflore);

- Ultrazvuk bubrega i mjehura (abnormalnost mokraćnog sustava, prošireni CLS, upalne promjene u mjehuru)

Hemoragijski osip, abdominalni i zglobni sindrom

Schonlein purpura-Genova, trombocitopenija, druga koagulopatija

- potpuna krvna slika (trombocitopenija);

- koagulogram (znakovi hipokogagulacije);

- određivanje razine proteinurije (umjerena do teška);

- mjerenje krvnog tlaka (često povišeno)

Bolovi u trbuhu

Infekcija mokraćnog sustava

- slikovne dijagnostičke metode (ultrazvuk, radiografija trbušnih organa, CT, MRI - formiranje volumena, račun, opstrukcija, itd.);

- kultura urina za sterilnost (rast patološke mikroflore);

- proučavanje izlučivanja soli u dnevnom urinu ili u smislu kreatinina u mokraći (povećano)

2.1. Pritužbe i anamneza

• Prilikom prikupljanja podataka o povijestima i pritužbama preporuča se obratiti pozornost na:

• opterećena obiteljska anamneza (prisutnost hematurija u užoj obitelji, patologija sluha i vida, kronična bolest bubrega, urolitijaza);
• prisutnost akutnih respiratornih virusnih infekcija, infekcija gornjih dišnih putova, faringitisa itd.;
• prisutnost hemoragičnog osipa, abdominalnog, zglobnog sindroma;
• fenomen dizurike.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza B)

2.2 Fizički pregled

• Preporučuje se procijeniti opće stanje bolesnika (tjelesna temperatura, razina krvnog tlaka, simptomi astenije, itd.), Stanje kože i vidljive sluznice (boja, hemoragični sindrom, upalne promjene), zglobovi; auskultativno istraživanje respiratornog i kardiovaskularnog sustava; palpacija trbušnih organa; vizualizacija, palpacija, udarni pregled urogenitalnog sustava.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza B)

2.3 Laboratorijska dijagnostika

• Kao dijagnostička metoda preporuča se provesti kliničku analizu urina s brojem crvenih krvnih stanica i pojasniti prisutnost i ozbiljnost proteinurije [1,2,3].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza A)

• Preporučuje se proučiti morfologiju crvenih krvnih stanica u urinu kako bi se razlikovala bubrežna (glomerularna) i ekstrarenalna hematurija. Koristi se svjetlosno-optička mikroskopija (SM) ili fazno-kontrastna mikroskopija (PCM) [1,4,5,6,7].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

Komentar: Prisutnost dismorfnih eritrocita u količini većoj od 50% karakteristična je za glomerularnu hematuriju. Ako među svim crvenim krvnim stanicama akantociti (slika 1) čine više od 5%, smatra se da je renalno porijeklo hematurije dokazano. Glomerularna priroda hematurije također potvrđuje njegovu kombinaciju s proteinurijom većom od 0,5 g / l.

Slika 1 - Morfologija eritrocita urina s post-bubrežnom (lijevom) i renalnom hematurijom (akantociti) (desno), PCM.

• Preporučuje se proučavanje razine izlučivanja kalcija, fosfora, mokraćne kiseline i oksalatnih soli s urinom (u dnevnom urinu ili u obliku kreatinina u mokraći) [8,9].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Preporučuje se provođenje opće kliničke analize krvi (za otkrivanje prisutnosti anemije, trombocitopenije) [10].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Preporuča se provesti biokemijski test krvi uz određivanje serumske razine kreatinina i ureje (za procjenu filtracijske funkcije bubrega) i sastava elektrolita u krvi [1,10].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Probirne studije hemostaze (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT), trombinsko vrijeme (TB), međunarodni normalizirani omjer (INR), protrombinski indeks (PTI), fibrinogen, aktivnost faktora zgrušavanja u krvi, VIII i IX), i određivanje vremena krvarenja i vremena zgrušavanja. [1,10].

(Snaga preporuka 2; razina dokaza A)

• Studija je preporučila titar ASL-O i razinu C3-komponente komplementa u krvi [10].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Preporučuje se ispitivanje krvi za serološke biljege autoimune patologije (anti-DNA, antinuklearni faktor (ANF), antineutrofilna citoplazmatska antitijela (ANCA) [10]).

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

2.4 Instrumentalna dijagnostika

• Preporučuje se ultrazvučni pregled mokraćnog sustava kako bi se otkrili znakovi strukturnih abnormalnosti bubrega i mokraćnog sustava, upalnih promjena, glomazne mase, kamenca, nefrokalcinoze [1,10].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Ako sumnjate na prisutnost kamenca u ureteru, opstrukciji, tumoru ili abnormalnostima bubrežnih žila (sindrom oraščića), preporučuje se obavljanje radiografije abdominalne šupljine i / ili kompjutorske tomografije i / ili magnetske rezonancije mokraćnog sustava [1,10].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Ako sumnjate na postojanje patologije, potencijalno opasnog razvoja progresivnog oštećenja bubrega s rizikom prijelaza na kronično zatajenje bubrega, preporučuje se provesti morfološko istraživanje bubrežnog tkiva kako bi se potvrdila dijagnoza [11].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

Komentari: Indikacije za biopsiju bubrega u bolesnika s hematurijom:

• kombinacija s proteinurijom ili nefrotskim sindromom;
• traje više od godinu dana s intaktnim funkcijama bubrega;
• obiteljska priroda hematurije;
• kombinacija s oštećenom funkcijom bubrega;
• nedostatak znakova koagulopatije, kalcijerije, strukturnih abnormalnosti bubrega;
• sumnja na glomerularnu genezu hematurije.

Provedeno je svjetlosno-optičko, imunohistokemijsko i elektronsko-mikroskopsko ispitivanje biopsije bubrežnog tkiva.

2.6 Stručni savjeti

• Preporučuje se (osobito u prisutnosti opterećene obiteljske anamneze) konzultantski audiolog, s provođenjem tonske audiometrije i pregleda oftalmologa [3,12,13].

(Snaga preporuka 2; razina dokaza A)

• Ako sumnjate na sekundarnu genezu hematurije, preporučuje se konzultiranje drugih specijalista (hematologa, kirurga, onkologa) [8,9,10,14].

(Snaga preporuka 2; razina dokaza A)

3. Liječenje

Budući da u dovoljno velikom postotku slučajeva otkrivena hematurija može spontano nestati, taktika može biti oprezna, pod uvjetom da se prati funkcija bubrega.

Taktika terapijskih pristupa određena je ovisno o uzrocima hematurije [10].

3.1 Konzervativno liječenje

• U odsutnosti proteinurije u slučaju nefropatije IgA, ne preporučuje se specifična terapija, a razina proteinurije i bubrežne funkcije prati se u ambulantnim uvjetima.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Uz značajnu proteinuriju u slučaju nefropatije IgA, preporuča se kortikosteroidni tijek primjene: Prednisone Well, VC (ATH kod: H02AB06) u dozi od 1-2 mg / kg ili citostatskoj terapiji (terapija se provodi u bolnici 14-21 dan, zatim - pod kontrolu laboratorijskih parametara u ambulantnim uvjetima).

(Snaga preporuka 2; razina dokaza A)

Komentari: ova preporuka ostaje kontroverzna.

• Preporučuje se da IgA nefropatiju dodijeli višestruko nezasićene masne kiseline (ATH kod: INN: Omega-3 trigliceridi), kao i razne antikoagulanse i antiplateletna sredstva.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

Komentar: neke su studije pokazale umjerenu učinkovitost ovih lijekova.

• Preporučuje se u slučaju nefropatije IgA propisivanjem dugotrajne terapije inhibitorima angiotenzin-konvertirajućeg enzima (ACE inhibitori) Fosinopril * (ATH kod: C09AA09), Enalaprilom, VK * (ATH kod: C09AA02) (pojedinačni odabir doze, 0.1-0, 3 mg / kg prema Fosinoprilu), što pomaže smanjiti proteinuriju i usporiti opadanje bubrežne funkcije.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Za usporavanje napredovanja Alportovog sindroma preporučuje se uporaba ACE inhibitora: Fozinopril * (ATX kod: C09AA09), Enalapril * (ATX kod: C09AA02)

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

Napomene: Odabir pojedinačne doze provodi se u prosjeku: 0,1-0,3 mg / kg prema fosinoprilu.

• Bolest tankih membrana karakterizira povoljan tijek, s tom patologijom nije preporučljivo provoditi terapiju. [10,17]

(Snaga preporuka 2; razina dokaza A)

• Kod akutnog post-infektivnog glomerulonefritisa preporučuje se dvotjedni tijek penicilinskih antibiotika. Djeca koja su primala antibakterijski tretman 1-3 mjeseca. Prije bolesti - zaštićeni aminopenicilini: Amoksicilin + klavulanska kiselina, VC (ATX kod: J01CR02).

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Simptomatska terapija akutnog post-infektivnog glomerulonefritisa usmjerena je na korekciju arterijske hipertenzije i liječenje edema. Preporučuje se uporaba diuretika: češće furosemid g, VC (ATC kod: C03CA01), rjeđe: Spironolakton g, VC (ATC kod: C03DA01) (vidi Kliničke smjernice za liječenje djece s nefrotskim sindromom), iAPP (GPP): Fosinopril * (kod ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH kod: C09AA02) (odabir pojedinačne doze, u prosjeku: 0,1-0,3 mg / kg prema Fosinoprilu), i spori blokatori kalcijevih kanala (GPP): Amlodipin, VC (kod ATC: C08CA01) ili Lacipidil * (ATH Code: C08CA09) u pojedinačno odabranim dozama.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

Komentari: prognoza u 90% slučajeva je povoljna. Rijetke varijante s ekstrakapilarnim promjenama i bubrežnom insuficijencijom mogu zahtijevati dijalizu, pulsnu terapiju s metilprednizolonom g, VC (ATH kod: H02AB04) i Ciklofosfamidom g (VC) (ATC kod: L01AA01) (vidi Kliničke smjernice za liječenje djece s nefrotskim sindromom). Trajanje boravka u bolnici u prosjeku je 14-21 dan (u nedostatku komplikacija), daljnja terapija i promatranje mogu se provesti u ambulantnim uvjetima. [10,15].

• U slučaju žada Schönlein-Genoh u aktivnom stadiju, prednizolon se preporučuje primjenjivati, VC (ATX kod: H02AB06) u dozi od 1-1,5 mg / kg promjenjivog trajanja.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• U slučaju izolirane kronične hematurije u bolesnika s Schonlein-Henoch nefritisom, u većini slučajeva terapija se ne preporučuje.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• U rijetkim slučajevima, s Shenlein-Henochovim nefritisom, pri otkrivanju morfoloških ekstrakapilarnih promjena (hemilunium), preporuča se imunosupresivna terapija: Pulsna terapija s metilprednizolonom (ATH kod: H02AB04) 30 mg / kg nakon čega slijedi intravenska primjena Ciklofosfamida (ATC kod: L01AA01) -20 mg / kg mjesečno tijekom šest mjeseci. Duljina boravka u bolnici ovisi o težini bolesti; ponovljene injekcije Ciklofosfamida mogu se provesti u uvjetima bolnice u jednom danu.

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

Komentari: Kada se postigne remisija, prognoza je u većini slučajeva povoljna [10].

• Ne preporuča se imenovanje prehrane s smanjenim sadržajem kalcija u idiopatskoj hiperkalciuriji [8, 9, 10].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

• Preporučuje se povećanje volumena tekućine uzete u idiopatsku hiperkalciuriju [8,9,10].

(Snaga preporuka 2; razina dokaza A)

• Kada je postojan i postoji rizik od stvaranja kamenca, preporučuje se da se razmotri uporaba hidroklorotiazida g, VC (ATC kod: C03AA03) ne više od 1 mg / kg dnevno i citrata (Blemarin, ATC oznaka: G04BS) pod kontrolom urina pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Snaga preporuka 2; razina dokaza A)

Komentari: treba imati na umu da tiazidni diuretici mogu doprinijeti razvoju elektrolitskih poremećaja zbog reapsorpcije kalcija.

• Kod urolitijaze i zubnog kamenca većeg od 5 mm i odsutnosti spontanog iscjedka, preporučuje se razmotriti imenovanje litotripsije. Potrebno je postići potpuno odvajanje kamenja.

(Snaga preporuka 2; razina dokaza A)

• Preporučuje se proučavanje sastava kamena u urolitijazi pomoću rendgenske difrakcije ili spektrofotometrije.

(Snaga preporuke je 1; razina dokaza je B)

• Daljnja dijagnoza, metafilaksija i dijetalna terapija za urolitijazu ovise o sastavu kamenca. Kod najčešćih kalcijevih oksalatnih kamenaca i mokraćnih kamenaca, citrati se preporučuju u odnosu na obilan unos tekućine (vidi Kliničke smjernice za djecu s urolitijazom). [8,9,10,14].

(Snaga preporuka 1; razina dokaza C)

3.2 Kirurško liječenje

4. Rehabilitacija

5. Prevencija i praćenje

Nema primarne prevencije.

Uz izoliranu mikrohematuriju potrebno je dinamičko praćenje testova urina i praćenje stanja funkcije bubrega.

6. Dodatne informacije koje utječu na tijek i ishod bolesti

6.1 Komplikacije

Raspon mogućih komplikacija određen je težinom osnovne bolesti.

6.2 Upravljanje pacijentima

Ako se mikrohematurija otkrije bez ekstrenalnih manifestacija, moguće je provesti primarni pregled ambulantno ili u specijaliziranoj dnevnoj bolnici.

Ako postoje simptomi ekstrarenalne bolesti i / ili akutni početak hematurije, uključujući i pojavu makrohematurije, u specijaliziranoj pedijatrijskoj bolnici provodi se kompleks dijagnostičkih i, ako je potrebno, terapijskih mjera. Primarna hospitalizacija radi otkrivanja hematurije traje u prosjeku 14 dana (provjera dijagnoze i terapije), daljnja hospitalizacija je potrebna za relapsa bruto hematurije i godišnje u svrhu naknadnog planiranog pregleda.

Pacijent se ambulantno prati redovitim praćenjem općih kliničkih testova urina i krvi, dinamičkim praćenjem funkcionalnog stanja bubrega (b / x test krvi uz određivanje razine kreatinina u serumu, analiza mokraće prema Zimnitskom).

Pri dolasku u bolnicu Alport Syndrome u bolnicu radi naknadnog pregleda 1 put u 6 mjeseci prikazuje se ambulantno promatranje. S početkom kroničnog zatajenja bubrega poduzima se niz mjera za liječenje arterijske hipertenzije, anemije, poremećaja elektrolita i kosti, dijalize i transplantacije bubrega. [12,13,16].

6.3 Ishodi i predviđanje

To ovisi o uzrocima hematurije i određuje se težinom osnovne bolesti.

Općenito, s izoliranom hematurijom, prognoza je prilično povoljna.

Prognostički nepovoljna kombinacija hematurija s proteinurijom ili s nefrotskim sindromom, Alportovim sindromom, sistemskim eritematoznim lupusom, ekstrakapilarnim nefritisom, policističnom bolesti bubrega, tubulointersticijskim nefritisom, tuberkulozom, IgA-nefropatijom s nefrotskim sindromom i hipertenzijom, tumori.

Kriteriji za ocjenu kvalitete skrbi

Tablica 1 - Organizacijski i tehnički uvjeti skrbi.

Vrsta medicinske skrbi

Specijalizirana medicinska skrb

Uvjeti skrbi

Stacionarna / dnevna skrb

Oblik medicinske skrbi

Tablica 2 - Kriteriji za kvalitetu skrbi

kriterij

Moć preporuka

Razina dokaza

Provedena je klinička analiza urina

1

Ispitivanje morfologije eritrocita u šarži svježeg urina s definicijom% dismorfnih oblika

1

C

Ispitivanje razine izlučivanja soli u dnevnom urinu i / ili u jednoj porciji u smislu kreatinina u mokraći

Izvršio je opći (klinički) test krvi

Ispitivanje razine kreatinina, antistreptolizina-O, C3 komponente komplementa u početnoj dijagnozi bolesnika s hematurijom

Tijekom inicijalne dijagnoze bolesnika s hematurijom provedena je skrining studija hemostatskog sustava.

Proučavanje autoimunih seroloških biljega provedeno je tijekom početne dijagnoze bolesnika s hematurijom.

reference

1. Komarova O.V. Hematurija sindrom u djece. Medicinski znanstveni i obrazovni časopis, 2006; 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. i dr. Microhematuria: diferencijalne dijagnostičke sposobnosti. UroWeb.ru - Urološki informativni portal, 2006
3. Ograničena procjena mikroskopske hematurije u pedijatriji.
   Pediatrics, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Trenutne ideje o hematuriji u djece. Nefrologija i dijaliza, 2000; Broj 3
5. Collar J.E., Ladva S., i sur. Crvene stanice prolaze kroz tanke glomerularne bazalne membrane. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., i sur. Deformabilnost eritrocita i mikrohematurija u djece i adolescenata. Pedijatrijska nefrologija, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic eritrociti i G1 stanice kao markeri glomerularne hematurije. Pedijatrijska nefrologija, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopatska hiperkalciurija, dječja nefrologija, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., i sur. Klinički prikaz i prirodni tijek idiopatske hiperkalciurije u djece. Pedijatrijska nefrologija, 2000; 15: 211-214
10. Pedijatrijska nefrologija: praktični vodič / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 str.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., i sur. Dijagnoza bubrežne biopsije u djece s hematurijom. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., i sur. COL4A3 / COL4A4 mutacije: od obiteljske hematurije do autosomno-dominantnog ili recesivnog Alport sindroma.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., i sur. Benigna obiteljska hematurija povezana s novom COL4A4 mutacijom. Pedijatrijska nefrologija, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G. i sur. Je li mikroskopska hematurija urološka opasnost? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA nefropatija s kliničkim obilježjima poststreptokoknog glomerulonefritisa. Pedijatrijska nefrologija, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., i sur. Mutacije u COL4A4 genu u bolesti tankih bazalnih membrana. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Bolest tankih glomerularnih bazalnih membrana.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Dodatak A1. Sastav radne skupine

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, profesor, predsjednik Izvršnog odbora Saveza pedijatara Rusije.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, profesor, potpredsjednik Izvršnog odbora Saveza pedijatara Rusije.

Tsygin A.N., prof., Dr. Med., Član Saveza pedijatara Rusije.

TV Sergeeva, prof., Dr. Med., Članica Saveza pedijatara Rusije

Komarova OV, dr. Med., Članica Saveza pedijatara Rusije

Voznesenskaya TS, dr. Med., Članica Saveza pedijatara Rusije

Zrobok OA, član Saveza pedijatara Rusije

Vashurina TV, dr. Med., Članica Saveza pedijatara Rusije

Margieva TV, članica Saveza pedijatara Rusije

Dmitrienko S.V., dr.sc., član Saveza pedijatara Rusije

Kagan M.Yu.

Autori potvrđuju nedostatak financijske potpore / sukoba interesa koje treba objaviti.

Dodatak A2. Metodologija razvoja kliničkih smjernica

Metode koje se koriste za prikupljanje / odabir dokaza: pretraživanje u elektroničkim bazama podataka.

Opis metoda korištenih za procjenu kvalitete i čvrstoće dokaza: dokazi za preporuke su publikacije uključene u Cochrane knjižnicu, EMBASE, MEDLINE i PubMed baze podataka. Dubina pretraživanja - 5 godina.

Metode korištene za procjenu kvalitete i čvrstoće dokaza:

• konsenzus stručnjaka;
• procjena značaja u skladu s shemom ocjenjivanja.

Metode korištene za analizu dokaza:

• pregled objavljenih meta-analiza;
• sustavni pregledi s tablicama s dokazima.

Opis metoda za analizu dokaza

Prilikom odabira publikacija kao potencijalnih izvora dokaza, metodologija korištena u svakoj studiji ispituje se kako bi se osigurala njezina valjanost. Rezultat studije utječe na razinu dokaza dodijeljenih publikaciji, što pak utječe na snagu preporuka.

Kako bi se potencijalne pogreške svele na najmanju moguću mjeru, svaka je studija ocijenjena neovisno. O svim razlikama u ocjenama raspravljala je cijela skupina autora. Kada je bilo nemoguće postići konsenzus, bio je uključen neovisni stručnjak.

Metode korištene za formuliranje preporuka: stručnjaci za konsenzus.

Pokazatelji prakse mjerenja (bodovi dobre prakse - GPP)

Preporučena benigna praksa temelji se na kliničkom iskustvu autora razvijenih preporuka.

Ekonomska analiza

Analiza troškova nije provedena i publikacije o farmakoekonomiji nisu analizirane.

Metode provjere valjanosti preporuka

• Vanjska stručna procjena.
• Interna stručna procjena.

Opis metode validacije preporuke

Sadašnje preporuke u preliminarnoj verziji pregledali su neovisni stručnjaci, od kojih se prije svega tražilo da komentiraju tumačenje dokaza na kojima se temelje preporuke razumljivo za razumijevanje.

Liječnici primarne razine (imunolozi-alergozi) primili su komentare o jasnoći prezentacije ovih preporuka, kao i njihovu procjenu važnosti predloženih preporuka kao oruđa svakodnevne prakse.

Svi komentari dobiveni od stručnjaka pažljivo su sistematizirani i raspravljeni od strane članova radne skupine (autori preporuka). O svakoj se stavci raspravljalo odvojeno.

Konzultacije i stručna procjena

Nacrt preporuka pregledali su neovisni stručnjaci, od kojih se prije svega tražilo da komentiraju jasnoću i točnost tumačenja baze dokaza na kojima se temelje preporuke.

Radna skupina

Za konačnu reviziju i preporuke za kontrolu kvalitete ponovno su analizirali članovi radne skupine koji su zaključili da su svi komentari i stručni komentari uzeti u obzir, rizik od sustavnih pogrešaka u izradi preporuka minimiziran.

Ključne preporuke

Snaga preporuka (1-2) na temelju odgovarajućih razina dokaza (A - C) i pokazatelja benigne prakse (Tablica 1) - bodovi dobre prakse (GPP) navedeni su u prikazu teksta preporuka.

Tablica 1 - Shema za procjenu razine preporuka

Stupanj pouzdanosti preporuka

Omjer rizika i koristi

Metodološka kvaliteta dokaza

Objašnjenje preporuka

1A

Snažna preporuka na temelju kvalitetnih dokaza.

Prednosti jasno prevladavaju nad rizicima i troškovima, ili obrnuto.

Pouzdani proturječni dokazi utemeljeni na dobro izvršenim RCT-ovima ili nepobitnim dokazima izneseni u nekom drugom obliku.

Malo je vjerojatno da će daljnja istraživanja promijeniti naše povjerenje u procjenu ravnoteže između koristi i rizika.

Snažna preporuka, koja se u većini slučajeva može primijeniti kod prevladavajućeg broja pacijenata bez ikakvih promjena ili iznimaka.

1B

Snažna preporuka temeljena na dokazima umjerene kvalitete.

Prednosti jasno prevladavaju nad rizicima i troškovima, ili obrnuto.

Dokazi temeljeni na rezultatima RCT-a koji se izvode s određenim ograničenjima (nedosljedni rezultati, metodološke pogreške, neizravne ili slučajne itd.) Ili drugi valjani razlozi. Daljnja istraživanja (ako se provode) vjerojatno će utjecati na naše povjerenje u procjenu ravnoteže između koristi i rizika i mogu ga promijeniti.

Snažna preporuka, koja je u većini slučajeva moguća.

1C

Snažna preporuka na temelju dokaza niske kvalitete.

Koristi će vjerojatno prevladati nad mogućim rizicima i troškovima ili obrnuto.

Dokazi utemeljeni na opservacijskim studijama, nesistematskom kliničkom iskustvu, rezultatima RCT-a izvedeni sa značajnim nedostacima. Svaka procjena učinka smatra se neizvjesnom.

Relativno jaka preporuka koja se može promijeniti prilikom dobivanja dokaza više kvalitete.

2A

Slaba preporuka na temelju kvalitetnih dokaza

Korist se može usporediti s potencijalnim rizicima i troškovima.

Pouzdani dokazi utemeljeni na dobro izvršenim RCT-ovima ili potvrđeni drugim nepobitnim podacima.

Malo je vjerojatno da će daljnja istraživanja promijeniti naše povjerenje u procjenu ravnoteže između koristi i rizika.

Izbor najboljih taktika ovisit će o kliničkoj situaciji (okolnostima), pacijentovim ili društvenim sklonostima.

2B

Slaba preporuka na temelju dokaza umjerene kvalitete.

Prednosti su usporedive s rizicima i komplikacijama, ali postoji neizvjesnost u ovoj procjeni.

Dokazi utemeljeni na rezultatima RCT-a izvedeni sa značajnim ograničenjima (nedosljedni rezultati, metodološki nedostaci, neizravni ili slučajni) ili snažni dokazi izneseni u nekom drugom obliku.

Daljnja istraživanja (ako se provode) vjerojatno će utjecati na naše povjerenje u procjenu ravnoteže između koristi i rizika i mogu ga promijeniti.

Alternativne taktike u određenim situacijama mogu biti najbolji izbor za neke pacijente.

2C

Slaba preporuka na temelju dokaza niske kvalitete

Dvosmislenost u procjeni omjera koristi, rizika i komplikacija; Prednosti mogu biti usporedive s mogućim rizicima i komplikacijama.

Dokazi temeljeni na opservacijskim studijama, nesustavno kliničko iskustvo ili RCT-ovi sa značajnim nedostacima. Svaka procjena učinka smatra se neizvjesnom.

Vrlo slaba preporuka; alternativni pristupi mogu se koristiti jednako.

* U tablici, brojčana vrijednost odgovara snazi ​​preporuka, vrijednost slova odgovara razini dokaza

Dodatak A3. Povezani dokumenti

Postupci za pružanje medicinske skrbi: Nalog Ministarstva zdravstva i socijalnog razvoja Ruske Federacije od 16. travnja 2012. N 366n "O odobrenju postupka za pružanje pedijatrijske skrbi"

Standardi medicinske skrbi: Standard specijalizirane medicinske skrbi u akutnom nefritnom sindromu, rekurentna i stabilna hematurija, kronični nefritski sindrom, drugi specifični sindromi kongenitalnih anomalija koji nisu klasificirani u drugim naslovima (Naredba Ministarstva zdravlja od 07.11.2012. N 614n)

Dodatak B. Informacije o pacijentu

Hematurija je jedan od najčešćih simptoma bolesti mokraćnog sustava. Hematurija znači otkrivanje više od 5 crvenih krvnih stanica u vidnom polju ili više od 1.000.000 crvenih krvnih stanica u 24-satnom dijelu mokraće.

Bruto hematurija, obično vidljiva oku, kvantitativno se razlikuje, dok je u općoj analizi mokraće eritrocita, u pravilu, više od 100 u vidnom polju (p / zr) (često pokriva sve n / zr). Mala hematurija ne prelazi 10 - 20 milijuna eritrocita dnevno, umjerena - 30 - 40 milijuna / dan, teška - 50 - 60 milijuna / dan ili više, do bruto hematurije.

Uzroci hematurije su različiti. Često je hematurija jedina manifestacija bolesti bubrega i mokraćnog sustava. S tim u vezi, određivanje porijekla postaje važan zadatak za ispravnu dijagnozu.

Boja urina je važna - ako je boja smeđe ili crne, treba isključiti hemoglobinuriju i mioglobinuriju, kao i alkaptonuriju, porfiriju, izloženost boji hrane. Crvena krv na početku mlaza potvrđuje podrijetlo hematurije uretre. Hematurija na kraju mokrenja, posebno u kombinaciji s suprapubičnom boli i / ili frustracijom pri pražnjenju mjehura, ukazuje na cistično podrijetlo.

Obiteljska anamneza je korisna u dijagnosticiranju hematurije, što je posebno teško u slučaju izolirane mikrohematurije. Ako ima muškaraca u obitelji s hematurijom bez oštećenja bubrežne funkcije nakon 30. godine, vjerojatno je da se Alportov sindrom može isključiti.

Kod tumora bubrega rijetko postoji velika hematurija. Kod Alportovog sindroma, hematurija kod gotovo svih pacijenata je obično konstantna; epizode grube hematurije često su u prvoj godini života, ali u dobi od 10-15 godina obično prestaju.

Ako postoji dizurija (urinarni poremećaj) i leukociturija u kombinaciji s hematurijom, a nema bakteriurija u kulturi obične urine, treba ispitati mokraću za tuberkulozu.

Ako se radi o maloj hematuriji, ili čak prolaznoj, nakon akutnih respiratornih virusnih infekcija slijede epizode brze hematurije, sumnja se na IgA-nefropatiju.

U mnogim slučajevima, liječenje hematurije ili ne ili nije potrebno u skladu s povoljnim tijekom bolesti.

Ako se hematurija ustrajava i prati proteinurija, osobito umjerena ili teška, ili smanjena funkcija bubrega, neophodna je biopsija bubrega. Biopsija bubrega u bolesnika s hematurijom obično se izvodi kada se sumnja na glomerulonefritis, kako bi se potvrdila IgA nefropatija, razlikovala benigna obiteljska hematurija i Alportov sindrom (često s prognostičkim ciljem).

Dodatak G.

... dobro - lijek uključen u Popis vitalnih i esencijalnih lijekova za medicinsku uporabu za 2016. godinu (Nalog Vlade Ruske Federacije od 26.12.2015. N 2724-p)

... VK - lijek uključen u Popis lijekova za medicinsku uporabu, uključujući lijekove za medicinsku uporabu, imenovan odlukom medicinskih povjerenstava medicinskih organizacija (Nalog Vlade Ruske Federacije od 26.12.2015. N 2724-p)