Nadbubrežne žlijezde, kao i drugi endokrini organi, od velike su važnosti za regulaciju metaboličkih procesa. To vrijedi i za seksualni razvoj čovjeka, održavanje ravnoteže vode i soli, proizvodnju energije za biokemijske reakcije i aktivnost vegetativnih funkcija. I igraju vrlo važnu ulogu u intrauterinom razvoju fetusa i formiranju organizma u novorođenčadi.

Značajke strukture nadbubrežnih žlijezda uzrokuju njihov hormonski rad. Sastoje se od cerebralnih i kortikalnih slojeva, od kojih svaki ima svoju svrhu. Reguliranje proizvodnje aktivnih tvari u tim organima regulirano je hipotalamično-hipofiznim sustavom. Stupanj njihove aktivnosti ovisi o mnogim drugim čimbenicima (stresne situacije, prehrana, traumatske ozljede tijela ili ozbiljne bolesti).

Nadbubrežne žlijezde počinju se polagati u fetus u utero na 4-7 tjedana, i početi aktivno proizvoditi hormonalne tvari već u drugom mjesecu trudnoće majke. Bolesti povezane s poremećajem nadbubrežne žlijezde kod novorođenčadi su kongenitalne i stečene. Sve urođene varijante bolesti u različitim stupnjevima klinički se javljaju kod bebe nakon rođenja. Ali ponekad ima patološka stanja. Kora nadbubrežne žlijezde ima takve značajke anatomije i fiziologije koje određuju preduvjete za razvoj raznih bolesti, a neuobičajeno je pronaći benigni tumor nadbubrežne žlijezde kod novorođenčeta.

Vrijednost nadbubrežnih žlijezda

Tijekom boravka fetusa u maternici, te u neposrednom postporođajnom razdoblju, nadbubrežne žlijezde pomažu novorođenčetu u razvoju i prilagodbi. Posebnu ulogu u tom pogledu ima kora nadbubrežne žlijezde jer dolazi iz drugog sloja klica, za razliku od cerebralnog dijela organa. Patološke promjene potonjih javljaju se u dojenčadi iznimno rijetko.

Patologija nadbubrežne žlijezde

Kršenje nadbubrežnih žlijezda u odraslih i novorođenčadi često dovodi do ozbiljnih stanja koja izravno ugrožavaju zdravlje i život. No, s pravodobnim otkrivanjem problema postoji velika vjerojatnost postizanja kompenzacije i vraćanja svih normalnih funkcija u tijelu.

Najčešće bolesti nadbubrežnih žlijezda kod novorođenčadi su sljedeće:

• akutna adrenalna insuficijencija;

• kongenitalna insuficijencija;

• hiperkortizolizma;

• tumori nadbubrežne žlijezde (feokromocitom).

Akutni nedostatak

Akutna adrenalna insuficijencija kod novorođenčadi odnosi se na vrlo težak oblik patologije. Uzroci ovog stanja obično postaju naglašeno krvarenje u ove organe, koje uzrokuje:

• rođenja;

• asfiksija;

• hemoragijski sindrom u zaraznim bolestima.

Nešto manje, može se pojaviti kao posljedica kongenitalne hipoplazije koja se prenosi autosomno recesivnim tipom ili ima X-vezano nasljeđivanje. Takva patologija u novorođenčadi može se otkriti genetskim istraživanjima.

Znakovi akutnog stanja

U slučaju da nadbubrežne žlijezde praktički ne djeluju, simptomi bolesti u djece pojavljuju se kako slijedi:

1. Dijete se praktički ne miče, njegov pritisak i tonus mišića oštro padaju.

1. Puls je čest, pojavljuje se kratak dah, smanjuje se volumen izlučenog urina.

1. Tu je povraćanje, proljev, različitog intenziteta i mjesta boli u crijevu. Kao rezultat toga, gubitak tekućine može brzo postati dehidriran, što je vrlo opasno stanje kod novorođenčeta.

1. Temperatura se smanjuje, koža postaje blijeda ili plavičasta, ponekad postoji mramorni uzorak, krvarenja.

1. U posljednjem stadiju razvija se kolaptoidno stanje uzrokovano vaskularnom insuficijencijom. Smanjenje razine kalija u krvi dovodi do zaustavljanja rada srčanog mišića.

Stopa razvoja simptoma kod novorođenčadi ovisi o uzroku neuspjeha. S oštrom lezijom nadbubrežnih žlijezda kao posljedicom krvarenja ili povlačenja glukokortikoidne terapije, klinička slika bolesti razvija se za nekoliko sati. Ako akutni neuspjeh postane posljedica kroničnog procesa, početak njegovog početka može se protezati nekoliko dana ili mjeseci.

Liječenje akutne adrenalne insuficijencije

Takvo stanje može brzo dovesti do smrti novorođenčeta, pa se njegovo liječenje provodi samo u uvjetima intenzivne njege. Prilikom pomaganja, parenteralno davanje hormona (glukokotrikoida i mineralokortikoida) započinje odmah. Ova zamjenska terapija, ako je započela na vrijeme, ima svoj učinak odmah i uzrokuje poboljšanje stanja malog pacijenta.

Ako je potrebno, provode se mjere protiv šoka i simptomatsko liječenje.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Svi oblici takvog kršenja, koji se pojavljuju odmah nakon rođenja, prenose se od roditelja na djecu. Većina nasljednog nedostatka je 21-hidroksilaza. Smanjenje aktivnosti ove tvari dovodi do smanjenja proizvodnje kortizola i progesterona. Ponekad se može razviti latentni oblik bolesti u kojem se povećava izlučivanje ACTH. To dovodi do povećanja sinteze androgena i aktivacije sustava renin-angiotenzin i gubitka soli.

Klinički simptomi

Postoje tri glavne vrste adrenogenitalnog sindroma:

Prve dvije varijante bolesti kod dojenčadi imaju najveću važnost. U slučaju virilnog oblika prevladava vizualna promjena vanjskih spolnih organa. Kod djevojčica su zabilježeni povećani klitoris i usne. Ponekad je hipertrofija toliko značajna da postoje poteškoće u određivanju spola novorođenčeta. Dječaci imaju hiperpigmentaciju i povećanje penisa. Djeca se pri rođenju razlikuju od svojih vršnjaka debljim kostima, povećanom masom, razvijenijim mišićima.

Solarna varijanta patološkog stanja nadbubrežnih žlijezda kod novorođenčadi najčešći je kod adrenogenitalnog sindroma. U tom slučaju dolazi do virilizacije organa genitalne sfere, ali se istovremeno razvijaju vrlo opasni uvjeti u kojima dolazi do nedostatka hormona. Dijete često pljuje, slabije dobiva na težini, razvija proljev i povraćanje, njegova tjelesna težina i pritisak se smanjuju.

liječenje

U tom slučaju, pomoći će samo hitno uvođenje hormonske nadomjesne terapije kod novorođenčeta, inače će dijete u kratkom vremenu umrijeti.

U prisutnosti latentnih oblika kongenitalne hiperplazije potrebno je koristiti potrebnu dozu oralnih hormonalnih sredstava koju preporuča liječnik u odnosu na dijagnostiku i određivanje hormonalne pozadine.

pheochromocytoma

Vrlo rijetko, ali još uvijek se javlja u novorođenčadskom tumoru nadbubrežne žlijezde, koji se naziva feokromocitom. Kada se to dogodi, zahvaća se moždani sloj ovih organa.

Klinički, to se manifestira kao povećanje tlaka zbog viška adrenalina i noradrenalina. Dijete ima povećanje pulsa, groznicu i šećer u krvi. Hiper-razdražljivost dječaka je zapanjujuća.

Zašto su takva odstupanja opasna?

Bolesti nadbubrežnih žlijezda u djece nakon njihovog rođenja imaju ozbiljne posljedice. Najopasnije stanje je nadbubrežna kriza, jer može rezultirati smrću djeteta u nekoliko sati.

Kod poremećaja koji su povezani s kongenitalnom hiperplazijom, dolazi do gubitka tekućine i soli u tijelu, što dovodi do dehidracije. Budući da prehrana dojenčeta ne uključuje uporabu slane hrane, u nekim slučajevima bolest još uvijek nije prepoznata i mjere se ne poduzimaju. U ovom slučaju, urin novorođenčeta je trajni gubitak organa potrebnih za funkcioniranje, a može doći i do srčanog zastoja.

Kako spriječiti nadbubrežne bolesti u novorođenčadi

Spriječiti razvoj određenih patologija povezanih s radom nadbubrežne žlijezde u male djece, u nekim slučajevima to nije moguće. Samo pravovremeno otkrivanje odstupanja daje relativno povoljnu prognozu u ovoj situaciji.

Nadbubrežna kriza kod novorođenčeta može se spriječiti pravovremenim otklanjanjem povećanja potrošnje energije djetetovog tijela tijekom teške bolesti, operacije ili traume.

Za djecu koja su prisiljena uzimati hormonsku nadomjesnu terapiju, nužno je napraviti raspored lijekova. Roditelji bi trebali davati djeci lijekove isključivo u dozama i vremenskom nizu koji preporuča pedijatrijski endokrinolog.

Za one koji planiraju trudnoću i imaju rođake s odstupanjima u radu nadbubrežnih žlijezda, potrebno je unaprijed kontaktirati genetičare kako bi razumjeli vjerojatnost razvoja slične patologije kod njihovog nerođenog djeteta i poduzeli sve potrebne mjere.

Budućim majkama tijekom razdoblja trudnoće savjetuje se da se pridržavaju režima, da se jedu na vrijeme i na učinkovit način. Najbolje je izbjegavati stresne situacije, češće hodati na otvorenom i aktivno se kretati. Za bilo koju bolest, odmah potražite pomoć specijaliste i podvrgnite se pravovremenom liječenju.

Nadbubrežne žlijezde u djece: značajke

Veličina nadbubrežne žlijezde je različita kod odraslih i djece. Kod novorođenčeta masa žlijezde je samo 7 grama, a veličina ne prelazi 1-3 bubrega. Neke zone tkiva nadbubrežne žlijezde nisu u potpunosti formirane, ali glavna zona žlijezde obavlja sve važne funkcije.

Posebne značajke

Kada majka rodi svoje dijete, s bebom se događaju sljedeće promjene:

1. Spašena je velika količina hormona iz majčinog organizma.
2. Sinteza adrenokortikotropnih hormona je potisnuta, što dovodi do smanjenja proizvodnje vlastitih hormona. Ovo stanje često prati znakove zatajenja bubrega.
3. Takve kliničke manifestacije traju i do 10-15 dana života.
4. Postupno, novorođenče ima promjenu u hormonskim razinama zbog stabilizacije proizvodnje kortikosteroida.

U prvih 90 dana razvoja u dojenčadi, žlijezde se smanjuju za gotovo polovicu. To je posljedica razrjeđivanja i preoblikovanja kortikalnog sloja. Godinu dana kasnije masa nadbubrežnih žlijezda ponovno se povećava. Do dobi od 12 mjeseci, dio tkiva fetusa se resorbira, au kortikalnoj zoni već postoje glomeruli, grozdovi i mrežasta tkiva. U tri godine završen je proces odvajanja stanica i kortikalnog sloja žlijezda, ali formiranje struktura traje još 10 godina.

Konačno određivanje nadbubrežne mase događa se u 18-20 godina. Time su razdoblja žlijezde funkcionirala kao kod odrasle osobe.

Do 12 mjeseci nije ustanovljena proizvodnja kortizola. Povišene razine hormona uočene su ujutro.

Funkcije nadbubrežnih žlijezda u djece

Nadbubrežne žlijezde imaju mnoge važne funkcije, na primjer:

• Aldosterona. Sudjeluje u složenom procesu reapsorpcije natrija, izlučivanja kalija, amonijaka i magnezija. Hormon je potreban za održavanje ravnoteže tekućine i povećanje tonusa krvnih žila.
• Glukokortikoidi. Odgovoran za stabilizaciju staničnih membrana. Imaju širok spektar djelovanja, sudjeluju u mikrocirkulaciji i suzbijanju upalnih procesa. Zahvaljujući njihovom normalnom razvoju, postoji očuvanje tkiva, u većoj mjeri, hrskavice.
• Androgeni. Bez normalne sinteze tih hormona, poremećeno je spolno sazrijevanje, usporavanje oporavka stanične strukture i poremećaj metabolizma kolesterola.
• Kateholamina. Oni nadziru normalno sužavanje krvnih žila, održavaju normalne razine krvnog tlaka i stimuliraju srčani mišić. Ovaj tip hormona pojačava lipolizu, u kojoj dolazi do razgradnje masnih elemenata u glicerol i masne kiseline.

Bolesti i poremećaji nadbubrežnih žlijezda

Kod novorođenčadi u prvom mjesecu aktivna je adaptacija organizma na svijet oko sebe. Svako oštećenje unutarnjih organa može dovesti do opasnog stanja. Postoje mnoge patologije nadbubrežnih žlijezda u djece od rođenja, neke od njih je teško kontrolirati:

Rijetka je patologija zbog potpunog izostanka nadbubrežnih žlijezda, što je povezano s abnormalnim intrauterinskim razvojem.

Ovaj pojam podrazumijeva odsustvo normalnog formiranja adrenalnog tkiva. Patologija je rijetka, ali uvijek smrtonosna, širi se na obje žlijezde. Ponekad se na jednoj nadbubrežnoj žlijezdi nađe nerazvijenost, dok druga zauzima glavno opterećenje.

Poremećaj u funkcioniranju nadbubrežnih žlijezda dovodi do neuspjeha cijelog organizma, do razvoja ozbiljnih bolesti i može dovesti do ozbiljnih posljedica, a ponekad i do smrti. Možete naučiti o bolestima nadbubrežnih žlijezda, uzrocima i liječenju.

Adrenalna fuzija događa se ispred aorte ili iza nje. Abnormalno stvaranje tkiva u žlijezdama javlja se zajedno s bubrezima ili jetrom. Procesi fuzije s plućima nalaze se na pozadini malformacija abdominalnog zida. U ekstremnim slučajevima, anomalno mjesto žlijezda je fiksirano. Oni se mogu nalaziti negdje drugdje, ponekad se čak i u mozgu nađu i osnove tkiva.

• Adrenoleukodistrofija

Patologija je uključena u skupinu genetskih poremećaja, naslijeđena. Tijekom prenatalne formacije oštećeni su živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Oštećenje živčanog tkiva zabilježeno je na tankom staničnom nivou, što dovodi do nemogućnosti cijepanja masnih kiselina. Dječaci su skloniji bolesti. Ako povreda nije otkrivena na vrijeme, onda od 4 godine brzo napreduje. Bez hitnog liječenja, smrt je vjerojatno u roku od 10 godina.

Nadbubrežne žlijezde s niskom gustoćom krvnih žila osjetljive su na otpuštanje krvi, što je često slučaj kod nedonoščadi. Glavni razlog za to su teški porođaj i ozljede u procesu rođenja. Krvarenje često uzrokuje nekrozu nadbubrežnog tkiva ili nastanak tumora. Uz opsežna krvarenja u obje žlijezde, prognoza je fatalna.

• Nadbubrežna insuficijencija

Ovo odstupanje ima mnogo razloga:

1. Gotovo sve bolesti uzrokuju smanjenje funkcionalnosti žlijezda.
2. Postoji nedostatak hormona, nedostatak natrija i klorida.
3. U tom kontekstu dehidracija se razvija, krv postaje deblja.
4. Zbog ozbiljnog nedostatka kisika, tijelo je šokirano, a bubrezi gube sposobnost filtriranja.

• Hiperplazija kortikalnog sloja

Ovaj kongenitalni poremećaj može se manifestirati u nekoliko kliničkih slika. Rast tkiva uzrokovan je kršenjem metabolizma proteina, djelomično ili potpuno blokiran. Nereverzibilne komplikacije javljaju se kod 3 od 4 novorođenčeta, a genitalije djevojaka formiraju muški tip, a dječaci hiperaktivni razvoj. Patologija kortikalnog sloja može se otkriti u srednjim godinama i manifestirati kao neplodnost, ali njezina se formacija javlja od početka rođenja.

• Primarni hiperaldosteronizam

U ranoj dobi dolazi do porasta proizvodnje aldosterona. Kada je višak označen skokovima krvnog tlaka, magnezij i kalij se značajno smanjuju. Drugo ime za patologiju je Connov sindrom. Dijete ostaje letargično, nerazvijene mišiće, srčane udare i grčeve. Katastrofalni nedostatak kalija ne dopunjuje se posebnim pripravcima.

Razni adrenalni oblici kod djece nisu česti. U većini slučajeva dolazi do proliferacije benignog tkiva. Poremećaj se očituje iu korteksu i adrenalnoj meduli:

1. Pheochromocytoma. Rijetka vrsta tumora, karakterizirana sintezom kateholamina. Tvar regulira procese živčanog sustava. Kada je feokromocitom kršenje endokrinih, živčanih i kardiovaskularnih procesa.
2. Neuroblastoma. Maligno obrazovanje je uočeno kod djece mlađe od 5 godina. Među svim vrstama tumora, ona ima najveći postotak, utječe na žlijezde medule. Jedan od razloga za rast patološkog tkiva je genetski poremećaj i nasljednost. Trećina slučajeva patologa javlja se u dojenčadi do 12 mjeseci.
3. Karcinom nadbubrežne žlijezde. U rijetkim slučajevima razvija se agresivna, brzo progresivna patologija. Dijagnosticiran je uglavnom kod djece mlađe od 5 godina. Većina bolesnika ne živi do operacije, jer se atipične stanice i tumori otkrivaju u kasnom stadiju, au ranom razdoblju nema simptoma.
4. Ciste. Ova vrsta formacije praktički se ne može otkriti u djetinjstvu. Tipično, cista ne utječe na funkcionalnost žlijezda i proizvodnju hormona. Veliki postotak su jednostruke ciste na jednoj nadbubrežnoj žlijezdi. Može se pojaviti u kortikalnom sloju, susjednim žilama i limfnim čvorovima.

Prevencija bolesti

Nemoguće je spriječiti razvoj ozbiljnih patologija nadbubrežnih žlijezda, jer su mnoge od njih posljedica autoimunih, nasljednih i živčanih patologija. Dijete mora imati uravnoteženu prehranu, naviknut na zdrav način života, a također i smanjiti stres. Najbolja prevencija će biti planirani posjeti liječnicima i pravovremena dijagnoza svih bolesti.

Također možete saznati iz ovog videa o disleksiji, koji su njezini glavni uzroci i kako liječiti ovu bolest.

Bolesti nadbubrežnih žlijezda u djece

Bolesti praćene nedostatkom hormona nadbubrežne žlijezde

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde (nadbubrežna korteks)

Etiologija i patogeneza. CAH je nasljedna bolest uzrokovana genetskim defektom u steroidogenezi u nadbubrežnim žlijezdama.

Molekularne abnormalnosti u ovoj patologiji su podjele, kao i pojedinačne ili višestruke točkaste mutacije gena koji kodiraju sintezu enzima uključenih u steroidogenezu.

Poremećaj aktivnosti bilo kojeg enzima dovodi do narušene sinteze kortizola - glavne veze u patogenezi CAH (Slika 14.3).

pregainolon ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * deoksikortizol SUR11B1

SUR 17 - dehidroepnandrosteron

SUR 17 ------- ► 4-androstendion - SUR19

ekstra-adrenalna 5a-reductaea

di preko usta e stoos g eron

Sl. 14.3. Shema steroidogeneze u kori nadbubrežne žlijezde

SUR11A1 - 20,22-dezolaza, SUR11B1-11 (3-hidroksilaza. SUR11B2 - 18-hidroksilaza, SUR17 - 17a - hidroksilaza, SUR 19 - aromataza, SUR21 - 21 - hidroksilaza, 3 (3 - H50 - 3 - hidroksi steroid dehidrogenaza), 11p-H5B - 1f-hidroksisteroidna pegidrogenaza, 17 (3-H50 - 17 (3 - hidroksisteroidhidrogenaza (MSEr IV.I., Lempe B.5. 1987; 111: 1.

Neki od tih enzima su također uključeni u sintezu aldosterona, mineralokortikoidnog hormona odgovornog za održavanje ravnoteže natrija i kalija, kao i za sintezu spolnih steroida.

Stalni nedostatak kortizola, prema zakonu negativne povratne sprege, stimulira izlučivanje ACTH u stanicama prednjeg režnja hipofize, što dovodi do hiperplazije nadbubrežne kore, kao i do povećanog steroida geneze a. Kada se kortizol ne sintetizira, stimulira se sinteza onih hormona koji nastaju u fazama prije blokiranog, kao i onih u čijoj formaciji defektni enzimi normalno ne sudjeluju.

Klasifikacija. Ovisno o aktivnosti čiji je enzim narušen, odnosno na kojoj razini steroidogeneze postoji defekt, razlikuje se nekoliko oblika CAH:

• nedostatak 20,22-desmolaze (SUR PAT) - enzima koji pretvara kolesterol u pregngnolon i prethodnik je svih steroida;

■ nedostatak 3-p-hidroksisteroidne dehidrogenaze (3 $ -H5P) - ključni enzim za sintezu progesterona, 17-hidroksiprogesterona i androstendiona;

• nedostatak 17-a-hidroksil asa (SUR 17), ključnog enzima u sintezi kortizola i androstendiona;

• nedostatak 21-hidroksilaze (SUR21) - ključni enzim u sintezi kortizola i aldosterona;

• nedostatak 18-hidroksilaze (SUR11B2) - ključni enzim za sintezu aldosterona.

Najčešći oblik CAH s nedostatkom 21-hidroksilaze (92-95%). Prema učestalosti pojave, drugi poznati oblici bolesti raspoređeni su na sljedeći način: nedostatak 11-P-hidroksilaze - 2-3%, nedostatak 3-p-hidroksida, heroina d-dehidrogenaze - 2%, nedostatak 17-a-hidroksilaze - 1%, nedostatak 20,22-dezolaza - 1%. Ovisno o težini genetskog defekta razlikuju se puni i parcijalni oblici CAH. Osim toga, postoje klasične varijante bolesti, koje se manifestiraju odmah nakon rođenja djeteta (u neonatalnom razdoblju), i ne-klasične, kada se bolest manifestira kod djece u starijoj dobi, u razdoblju puberteta ili kod odraslih.

Klinička slika i dijagnoza. Različiti oblici CAH karakterizira specifična klinička slika. Sindrom "gubitka soli" ili sindrom gubitka soli razvija se kao rezultat toga

nedostatak mineralokortikoida, hipertehivni sindrom - zbog hiperprodukcije steroidnih prekursora s mineralokorijskim

1koidna aktivnost, virilov sindrom - zbog viška adrenalnih androgena.

Nedostatak 20,22-desmolaze (lipoidna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda) vrlo je rijedak oblik CAH. 20,22-desmolaza, prekursor svih steroidnih hormona, prisutna je iu nadbubrežnoj kori iu spolnim žlijezdama, tako da nedostatak ovog enzima dovodi do nedostatka svih steroida.

Karakterizira se kao nevirusni oblik lemljenja. Nalazi se samo u obliku klasičnih varijanti, tj. Sindrom gubitka soli s hiperkalemičnom acidozom i glukokortikoidnom insuficijencijom razvija se od prvih tjedana života djeteta.

Često je ovaj oblik bolesti nekompatibilan sa životom (s potpunim genetskim defektom), ako se ne daje odmah nakon rođenja, zamjensku terapiju s glukokortikoidima i mineralokortikoidima.

Dječaci su rođeni sa ženskim fenotipom, djevojčice imaju normalne genitalije. Ako je liječenje u ranom djetinjstvu započelo na vrijeme, u razdoblju puberteta, ta djeca nemaju sekundarna spolna obilježja zbog nedostatka spolnih steroida (hipergonadotropni hipogonadizam ulica oba spola).

Dijagnoza se sastoji u utvrđivanju niske razine kortizola i aldosterona u serumu, određivanju kariotipa, izvođenju genitografije, ultrazvuku zdjelice, određivanju spola djeteta (kirurško odstranjivanje muških gonada, potrebna je vaginoplastika).

Nedostatak 3 - $ - hidroksisteroidne dehidrogenaze. Postoji manjak svih nadbubrežnih steroida, ali u isto vrijeme postoji i višak 17-hidroksipregnolona i dehidroepiandrosterona (slabi androgen).

Klinički, karch nije karakteriziran kao miješani solterni oblik.

Postoje i klasične (rijetko) i neklasične (često) varijante bolesti.

U klasičnoj verziji, uz često opaženi sindrom "gubitka soli" kod djevojčica, pojavljuje se umjerena virilizacija pri rođenju (klitoromegalija i fuzija stidnih usana), kod dječaka, nedovoljna virilizacija koja se manifestira hipospadijom ili gotovo normalnim ženskim fenotipom. Osobe oba spola karakterizira odsustvo spontanog razvoja sekundarnih spolnih obilježja u pubertetu.

U ne-klasičnoj verziji, djevojčice imaju preuranjenu adrenaršu, akne, amenoreju, hirzutizam, neplodnost; kod dječaka, ginekomastija i nedovoljna virilizacija.

Dijagnoza ovog oblika CAH temelji se na otkrivanju niskih razina kortizola i aldosterona u serumu, visokih razina 17-oksi i progesterona a (zbog konverzije 17-hidroksi-nregnenolona u 17-hidroksiprogesteron u jetri) i visokih razina dehidroepiandrosterona u krvi. Potrebna je i definicija kariotipa, genitografije i ultrazvuka. mala zdjelica, utvrđivanje spola djeteta (ako je potrebno - kirurško uklanjanje muških gonada, vaginoplastika).

Nedostatak 17-a-hidroksilaze je rijedak oblik CAH, kojeg karakterizira nedostatak kortizola i spolnih steroida i višak mineralokortikoida (kortikosteron, 11-deoksikortikosteron (DOC), 18-deoksikortikosteron i (ili) aldosteron), koji se manifestira u obrascu. tlak.

Klinički, ovaj oblik CAH definiran je kao nevirusni, hipertenzivni. Postoje samo klasične verzije bolesti.

U ženskih novorođenčadi genitalije su normalne, što otežava dijagnosticiranje u ranom djetinjstvu, a u pubertetu nema spolnih obilježja i menstruacije. Kod novorođenih dječaka postoji muški pseudohermafroditizam (od čisto ženskog fenotipa uz prisutnost slijepe završne vagine do prisutnosti nespecificiranih genitalija).

Ako se bolest nije dijagnosticirala u ranom neonatalnom razdoblju, muškarci su obično odgajani kao djevojčice. Prisutnost genitalija srednjeg tipa ponekad dopušta njihovo podizanje kao dječaka.

Hipogonadotropni hipogonadizam javlja se kod osoba oba spola u razdoblju seksualnog razvoja. I kod muškaraca i kod žena raspodjela stidne i aksilarne kose je smanjena ili je nema.

Dijagnoza ovog oblika CAH temelji se na utvrđivanju visokih razina DOC, kortikosteron i 18-deoksikortikosteron u serumu. Razina aldosterona u krvi obično se smanjuje zbog prekomjernog izlučivanja DOC-a (slabog mineralokortikoida koji uzrokuje hipervolemiju). Aktivnost renina u plazmi je smanjena ili normalna.

U svrhu dijagnoze potrebno je izvršiti i određivanje kariopatogeneze, geniografije, ultrazvuka male zdjelice, određivanje spola djeteta (ako je potrebno, kirurško uklanjanje muških gonada, vaginoplastika).

Nedostatak 21-hidroksilaze je najčešći uzrok CAH. To dovodi do nedostatka kortizola i aldosterona (u 75% slučajeva), kao i do pojačane proizvodnje nadbubrežnih androgena, koji uzrokuju virilizaciju kod ženki (ženski pseudohermafroditizam). Prema kliničkoj slici, karakteriziran je kao oblik koji gubi virus.

Klasična varijanta nedostatka 21-hidroksilaze karakterizirana je prisutnošću virila (u 15-25% djece) i (ili) gubitka soli (75-85% djece) sindroma koji se manifestiraju od rođenja (virilizacije) ili od prvih tjedana života (sindrom gubitka soli).,

Virilizacija kod djevojčica počinje u prenatalnom razdoblju. Na rođenju djevojke imaju nejasne genitalije. Često se uspostavlja nepravilan spol djeteta, jer stupanj virilizacije u djevojčica može biti različit: od hipertrofije klitorisa s djelomičnim spajanjem labijalno-skrotalnih nabora do potpunog spajanja labijalno-skrotalnih nabora i formiranja uretre koja se otvara u tijelo penisa.

Novorođenčad ima normalne genitalije i nemoguće je sumnjati na bolest iz kliničke slike u prvim danima života. Zbog toga, posljedične krize gubitka soli mogu biti uzrok smrti zbog brzog razvoja metaboličke acidoze, hiperkalemije i hipovolemijskog šoka.

Ne-klasična inačica ovog oblika CAH je uobičajena. U starijoj dobi, znakovi viška androgena izraženiji su nego u djevojčica, kao i kod dječaka i dječaka. U predpubertetskom razdoblju uočava se prijevremeni adrenarh (kod dječaka, izoseksualni periferni prijevremeni spolni razvoj), ubrzanje stope rasta i brzina sazrijevanja kostiju, što je preplavljeno preranim zatvaranjem epifiznih zona rasta i na kraju kratkim stasom. manifestira se virilizacijom (aknama, itd.), hirzutizmom, nepravilnom menstruacijom, neplodnošću i razvojem sindroma policističnih jajnika.

Dijagnoza nedostatka 21-hidroksilaze utvrđena je ako se bazalni i stimulirani ACTH (test s sinaktenom, sintetički analog ACTH, 125-250 µg intravenski) razina 17-hidroksi-progesterona, prekursora kortizola, i nadbubrežnih androgena (posebno androstendiona) u serumu poveća i smanji. na pozadini liječenja GL yukokortikoidami.

Dijagnoza je potvrđena ako je bazalna razina 17-hidroksi-progesterona> 100 ng / dl, stimulirana -> 1000 ng / dl.

Utvrđivanje razine 17-keto steroida u mokraći također može pomoći u dijagnozi.

I sa blagim i klinički manifestiranim sindromom "gubitka soli" javljaju se hiponatrijemija i hiperkalemija. Aktivnost renina u plazmi je povećana, periodično određivanje ovog pokazatelja je potrebno za procjenu visokokvalitetnog natrija.

Za određivanje spola djeteta potrebna je definicija kariotipa. Po potrebi se provodi genitografija, ultrazvuk koze.

Nedostatak 1! - $ - hidroksila. Ovaj oblik CAH čini 5% svih slučajeva bolesti. Uglavnom se manifestiraju u klasičnoj verziji, a rijetki su neklasični oblici.

Klinički, ovaj oblik CAH se definira kao zatvoreni hipertenziv. Kao i kod nedostatka 21-hidroksilaze, manjak kortizola i prekomjerno izlučivanje androgena nadbubrežne žlijezde dovode do intrauterine virilizacije kod djevojčica, postnatalne hiperandrogenizacije u djevojčica i dječaka (vidi nedostatak 21-hidroksilaza).

Ovaj oblik bolesti popraćen je arterijskom hipertenzijom kao rezultat hipersekrecije 11-deoksikortikosterona (DOC), zadržavanja natrija i vode, te povećanja volumena cirkulirajuće krvi. Može doći do hipokalemije.

Ponekad ova djeca u blagom stupnju razvijaju blagi sindrom sagorijevanja soli, to se događa kada je razina DOC-a relativno niska, a tendencija gubitka soli visoka, ili tijekom liječenja glukokortikoidima, koji nepotrebno inhibiraju DOC.

Kao i kod nedostatka 21 hidroksilaze, ispravno liječenje može osigurati normalan rast djeteta, njegov spolni razvoj i plodnost.

Vanjske genitalije kod djevojaka virilizacije podložne su kirurškoj korekciji.

Dijagnoza ovog oblika HECA temelji se na identifikaciji visokih bazalnih (> 10 ng / ml) i ACTH stimuliranih (> 20 ng / ml) razina DKO u krvnom serumu. Razine aldosterona u krvi obično se smanjuju zbog prekomjernog izlučivanja PKD.

Klinička slika i hormonalni i metabolički pomaci neuspjeh 11-p-hidroksilaze karakterizira značajna varijabilnost. Kombinacija arterijske hipertenzije, hipokalemije i virilizacije nije uvijek uočena.

Za potrebe dia mostova, također je potrebno odrediti kariotip, izvesti I jama grafikon i ultrazvuk zdjelice. Važno je utvrditi spol djeteta (ako je potrebno - klitoroplastiku).

Nedostatak 8-hidroksilaze karakteriziran je razvojem kliničkog sindroma "gubitak soli" zbog postojećeg hipoaldosteronizma.

Probirni pregled novorođenčadi. Uzimajući u obzir visoku vjerojatnost nepravilnog određivanja spola u prisutnosti virusnih oblika CAH u djevojčica, kao i visoku smrtnost novorođenih dječaka zbog neprepoznatih oblika soli u vrijeme, uveden je masovni pregled novorođenčadi za rano otkrivanje nedostatka 21-hidroksilaze. Razvijena je metoda za određivanje 17-hidroksiprogsterona u kapljici krvi iz pete novorođenčadi koja je primijenjena na filter papiru (slika 14.4).

Rezultati istraživanja dobiveni su za više od milijun novorođenčadi u SAD-u, Europi i Japanu. Prosječna učestalost cjelokupne populacije u svijetu je 1:14 500 novorođenčadi, može se povećati u pojedinim regijama ili među pojedinim narodima, među kojima se često nalaze i rodbinski brakovi. Incidencija u većini europskih zemalja je 1:13 500 novorođenčadi. Solteryayushinov sindrom otkriven je u oko 77% bolesne djece.

Liječenje. Glavna metoda liječenja CAH je doživotna zamjenska terapija glukokortikoidima (GC). Ako je potrebno,

17-gilroksiprogesteron (ng, / ml) u suhom posipanju

41) (od njih> 2200 1) 90 (od nerođenih: 2 intravenski, zatim unutar nekoliko dana - 100 mg / m2 / dan (podijeljeno u 6 jednakih injekcija).

Budući da takve velike doze hidrokortizona posjeduju mineral u sredini iste aktivnosti, u početku nije potrebna dodatna supstitucija MC-a. Međutim, potrebno je pratiti razinu kalija u krvi. Nakon toga prelaze na intramuskularnu primjenu hidrokortizona u dozi od 12,5 mg / dan (2 tjedna).

Nakon zaustavljanja akutnog stanja (adrenalna kriza), lijek se uzima oralno (cortef): 12-15 mg / m2 / dan u dozi od 2 do 3 s djelomičnim defektom s blagim kliničkim manifestacijama; 15-22 mg / m2 / dan (2,5 mg / dan) s potpunim defektom s izraženom kliničkom slikom.

Stvarna potreba za HA je samo 7–8 mg / m2 / dan, ali se doza koja se uzima oralno mora udvostručiti, jer je bioraspoloživost oralnog pripravka samo 50%.

Kontroverzno pitanje ostaje koje sheme liječenja je poželjnije: imenovanje 2-3 jednake doze dnevno ili ukupne doze ujutro ili poslijepodne.

111 "Europski standardi preporučuju obvezno imenovanje

11 ne večer. Doza HA treba povećati paralelno s povećanjem indeksa tjelesne mase, ali treba biti što niža kako bi se osigurao normalan linearni rast i sazrijevanje kostura. Doza HA može biti visoka (> 25 mg / m2 / dan) zbog narušavanja apsorpcije u gastrointestinalnom traktu. Ako se prednizon daje djetetu, doza treba biti 10 mg / m2 / dan u 3 doze. Djeci s sekundarnom adrenalinskom insuficijencijom propisana je manja doza HA (7-8 mg / m2 / dan), a može se uzimati jednom ili dvaput dnevno. Zamjena MK u ovom slučaju nije imenovana.

Miners l sortacids. Djeci s solterijskim sindromom propisuje se MK, obično fludrokortizon (cortinefe, florinef) u dozi od 0,05–0,2 mg / dan, 100–300 µg / dan (kod male djece doza treba biti veća). MK se dodjeljuje nakon dijagnoze, kada je doza HA već reducirana na održavanje.

Simptomi predoziranja MK: edem, povišeni krvni tlak, povećanje tjelesne težine, hipokalemija, smanjenje aktivnosti renina u plazmi.

U nedostatku kompenzacije za bolest u djece, bolje je povećati dozu MK (u odsutnosti simptoma predoziranja) nego GK. Minerokortikoidi inhibiraju ACTH povećavajući volumen krvi.

Vrlo je važno zapamtiti da djeci s primarnom i sekundarnom adrenalnom insuficijencijom pod stresom (povišena tjelesna temperatura tijekom virusnih ili infektivnih bolesti, kirurške intervencije) treba dati takozvane "stresne" doze steroida. Doza održavanja HA treba se utrostručiti (50 mg / m2 / dan pod laganim stresom i 100 mg / m2 / dan pod teškim stresom) za vrijeme trajanja stresne situacije. Ako je nemoguće oralno uzimati steroide, treba ih primijeniti parenteralno (100 mg / m2 Solucorteph), pri čemu treba voditi računa o tome da učinak ovog lijeka traje samo 4 sata.

Kirurško liječenje. Da bi struktura vanjskih genitalnih organa odgovarala spolu u kojem se dijete uzgaja, ili genetskom spolu, provodi se kirurška korekcija vanjskih spolnih organa srednjeg tipa ili, u suprotnom, nespecificiranih genitalija. Klitorotomija se izvodi u nekoliko koraka, kirurško liječenje treba započeti u prvoj godini života, po mogućnosti do 6 mjeseci starosti. Vaginonlastika se također provodi u 2 faze: prvi - u 4-6 mjeseci života, drugi - na kraju puberteta.

Spolni hormoni. Ako CAH prati nedostatak spolnih hormona, provodi se zamjenska terapija androgenima ili estrogenom kako bi se stimulirala razvoj sekundarnih spolnih karakteristika u pubertetu. Djevojkama se propisuje terapija za zamjenu etinil estradiola, zatim ciklička nadomjesna terapija; dječaci s ženskim fenotipom - nadomjesna terapija etinil estradiolom od 11-12 godina; dječaci s muškim fenotipom - nadomjesna terapija testosteronom, ako je funkcija gonada nedovoljna za razvoj sekundarnih spolnih karakteristika.

Liječenje neklasičnih oblika. U predpubertetskom razdoblju (klinički simptomi, preuranjeni adrenarh, ubrzanje rasta, ubrzanje starosti kostiju): hidrokortizon - 8-12 mg / m '/ suc, antiandrogeni se mogu propisati dodatno (flutamid - 5 mg / kg / dan (1. tjedan) 7,5 mg / kg / dan (drugi tjedan), zatim - 10 mg / kg / šećer). Spironolakton se ne može dodijeliti!

U pubertetskom razdoblju (klinički simptomi: virilizacija (akne), hirzutizam, nepravilna menstruacija, sindrom policističnih jajnika (PCOS), neplodnost) propisuje se deksametazon - 0,25-0,5 mg / dan, dodatno antiandrogeni (vidi ranije). Dječaci s muškim fenotipom dodijeljeni su inhibitori aromatagaze: testolakton (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / dan (1. tjedan), 30 mg / kg / dan (2. pedel), zatim - 40 mg / kg / dan).

Ubrizgana hipoplazija nadbubrežne žlijezde (VGN)

Rijetka bolest koja se u pravilu manifestira u sindromu "gubitka soli" u ranom djetinjstvu zbog mineralokortikoidne insuficijencije.

Postoje dva oblika bolesti koji se razlikuju u načinu nasljeđivanja. U autosomno recesivnom obliku, nadbubrežne žlijezde imaju normalnu strukturu, ali su hipoplastične. S X-vezanim nasljeđivanjem, struktura nadbubrežne žlijezde je slomljena.

Kasni oblici AHH nastaju kao posljedica kršenja gena OAH-1 (All.

Nadbubrežna insuficijencija s VGN-om obično se javlja u ranom ili kasnom djetinjstvu. Djeca obično imaju simptome dehidracije (sindrom gubitka soli) i hiperpigmentaciju. Mutacije gena IVC-1 također narušavaju sintezu gonadotropina na razini hipotalamusa i hipofize, što rezultira pojavom hipogonadotropnog hipogonadizma tijekom puberteta.

Obiteljska glukokortikoidna insuficijencija

Obiteljski oblik nedostatka glukokortikoida ili neosjetljivost (rezistencija) na ACTH je autosomni recesivni poremećaj kod kojeg se adrenalna insuficijencija razvija zbog nemogućnosti adrenalne žlijezde da reagira na endogenu sekreciju ACTH.

U nekim slučajevima, bolest je uzrokovana mutacijama gena koji kodiraju ACTH receptore, takozvani melanokortin-2 receptori (MSYA-2), međutim, slučajevi su opisani s nepromijenjenim MSC-2 receptorima. Bolesnici s rezistencijom na ACTH imaju samo simptome nedostatka GC, dok se mineralokortikoidna insuficijencija ne razvija. Osim blage hiponatrijemije, elektroliti u krvi su normalni i može doći do smanjenja glukoze u krvi. Ovaj obrazac poremećaja elektrolita je karakterističan za sekundarnu adrenalnu insuficijenciju, ali u kombinaciji s vrlo visokim razinama ACTH u serumu i niskim razinama kortizola, potvrđuje prisutnost rezistencije na ACTH. Tipičan klinički simptom je hiperpigmentacija kože i sluznice zbog značajnog povećanja razine ACTH.

Nadbubrežna insuficijencija može se kombinirati s alakrimijom i ahalazijom - sindromom Three A (Algrav sindrom), ali rezistencija na ACTH je u ovom slučaju posljedica mutacija ACTH receptora, ali LA4 $ gena koji se nalazi na 12. kromosomu.

Uzrok stvarnog nedostatka aldosterona je nedostatak enzima potrebnog za sintezu aldosterona.

Klinički se bolest manifestira hiponatremijom, hiperkalemijom i acidozom.

S obzirom na rezistenciju bubrega na aldosteron, takozvani pseudohipolaldosteronizam, ista se klinička slika razvija kao kod istinskog nedostatka aldosterona. Diferencijalna dijagnoza ove dvije bolesti provodi se na razini aldosterona u krvnoj plazmi i urinu, kao i na razini renina u plazmi. U pravom hipoaldosteronizmu, aldosteron je nizak, a renin visok. U pseudohipoli-aldosteronizmu, oba su visoka.

Samo pravi nedostatak aldosterona reagira na mineralokortikoidnu nadomjesnu terapiju; s pseudohipoalosteronizmom, potrebna je infuzija fiziološke otopine.

To je autosomno recesivni poremećaj karakteriziran oslabljenom peroksidacijom vrlo dugih lanaca masnih kiselina, što dovodi do deimunizacije bijele tvari u mozgu i, kao posljedice, teških neuroloških poremećaja, kao i do uništenja kore nadbubrežne žlijezde.

Postoje višestruki oblici bolesti koji se manifestiraju u različitim životnim razdobljima - od ranog neonatalnog razdoblja do razdoblja puberteta. Prvi put se bolest može dijagnosticirati kod odraslih.

Što se bolest razvije ranije, brže napreduje, a klinička slika teža. Kod djece u 10-20% slučajeva jedini klinički simptom je adrenalna insuficijencija; takvi pacijenti imaju visok rizik od razvoja neuroloških simptoma kasnije, u odrasloj dobi, kao i pacijenata s “simptomatskim tijekom ALD-a.

Postoje i neonatalni oblici bolesti koji se manifestiraju u ranom djetinjstvu teškom mentalnom retardacijom, hipotenzijom i napadajima.

Hipokortikoidizam, ili adrenalna insuficijencija - obilježja tijeka i liječenja bolesti kod djece

Nadbubrežna insuficijencija u djece je klinička patologija koja se očituje kroz nedostatak u izlučivanju hormona koji se proizvodi izravno u korteksu nadbubrežne žlijezde.

Čak i unatoč činjenici da je ova bolest karakterizirana visokim rizikom, prilično je dobro podložna kliničkom liječenju.

Ovu patologiju karakterizira sličnost s drugim bolestima, osobito tijekom krize, što znatno otežava njegovu dijagnozu. Akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde u djece vrlo je rijetka bolest, koju karakterizira intenzivan tijek s izraženim simptomima.

Roditelji djeteta već na početku prvih simptoma moraju odmah potražiti liječničku pomoć. Uz pravodobno pružanje kvalificirane pomoći i točne dijagnoze bolesti u cjelini, prognoza za oporavak djeteta je povoljna.

Uzroci nastanka patologije

Nedostatak funkcije nadbubrežnih žlijezda može se potaknuti padom razine adrenokortikotropnog hormona mozga i problema s nadbubrežnim žlijezdama.

Primarna insuficijencija nadbubrežne žlijezde

Bolest je sposobna uzeti akutni oblik, koji se naziva simptomatski kompleks Waterhouse-Frideriksen. Također može poprimiti kronični oblik i zvati se Addisonova patologija.

Nadbubrežna insuficijencija u djece može se izazvati:

• kongenitalna hipoplazija nadbubrežne žlijezde;
• kongenitalni tip adrenogenitalnog sindroma;
• razne nadbubrežne hemoragije;
• bolesti koje karakteriziraju manifestacije krvarenja i smrti nadbubrežne žlijezde (zaušnjaci, sepsa i meningokokemija);
• kirurške intervencije za izrezivanje nadbubrežnih žlijezda;
• brzi prekid terapije prednizonom.

Danas se najčešće pojavljuje kronični oblik bolesti zbog genetskih čimbenika, kao i zbog autoimunih procesa.

U rijetkim slučajevima, katalizatori za početak bolesti su:

• kronično trovanje;
• infekcija s toksoplazmozom;
• formiranje cista u strukturi nadbubrežnih žlijezda;
• drugi uzroci karakteristični za akutnu adrenalnu insuficijenciju.

Nadbubrežna insuficijencija sekundarnog tipa razvija se zbog oštećenja središnjeg živčanog sustava, što je praćeno naglim smanjenjem izlučivanja ACTH.

Kliničke manifestacije

Kronična adrenalna insuficijencija često se razvija na suptilan način.

• osiromašenje središnjeg živčanog sustava;
• kronični umor;
• smanjenje radne sposobnosti i smanjenje razine akademskog uspjeha djeteta;
• gubitak težine;
• snižavanje razine šećera u krvi;
• smanjena mišićna masa;
• bolna anoreksija;
• kronična mučnina;
• žeđ za slanom hranom;
• stalnu želju da piju vodu;
• povraćanje;
• labave stolice.

Uočene su i posebne promjene u stanju kože i sluznice. Koža poprima tamnosmeđu boju ili, rjeđe, sivkastu ili žutu boju.

Prva manifestacija je poboljšanje prirodne pigmentacije kože u području bradavica, kao i oko muških spolnih organa, područja anusa, kožnih nabora, mjesta stalnog dodira s kožom s odjećom u području ogrebotina, ogrebotina, ožiljaka i nabora prstiju, zglobova koljena i lakta.

Pigmentacija na rukama zbog adrenalne insuficijencije

Rijetka manifestacija kod djece je povećana pigmentacija sluznice usne šupljine. Izuzetno rijedak oblik bolesti koji nije praćen aktivnom pigmentacijom kože ili sluznice.

Progresija kroničnog oblika bolesti u pravilu je popraćena pojavom bolesti interkurentnog tipa, kao i brzom progresijom krize adrenalne insuficijencije. U ovom slučaju, bez operacije, to će biti izuzetno teško.

Oštro pogoršanje općeg stanja bolesnika karakteriziraju bolne manifestacije u abdomenu, povraćanje, labava stolica, pad krvnog tlaka, astenija i grčevi s patološkim smanjenjem razine šećera u krvi. Nadalje, dolazi do brzog razvoja pigmentacije kože, dehidracije tijela, što izaziva česte nesvjestice.

dijagnostika

Addisonova patologija može se potvrditi praćenjem dinamike promjena razine hidrokortizona u krvnom serumu.

Kod zdrave osobe ujutro se ujutro u buđenju naglo povećava razina kortizola u krvi, a kod bolesnika s adrenalnom insuficijencijom razina tog hormona uvijek je niža.

Uz to, prate se niska očitanja koncentracije aldosterona i renina. Tijekom krize bolesti uočava se visoka koncentracija kalija, zajedno s patološki niskim razinama šećera u krvi. U dnevnom urinu može se primijetiti smanjenje ukupne razine 17-hidroksikortikosteroida, iako provedba takve studije nije jako učinkovita.

Kada se pacijent uzima na prazan želudac, bilježe se niske razine šećera u krvi, kao i ravna glikemijska krivulja.

Uzorci koji koriste lijek prednizon gotovo da nemaju učinka na povećanje razine kortizola.

Kombinirana metoda dijagnostike nadbubrežne insuficijencije provodi se zajedno s crijevnim infekcijama, helmintskom invazijom, kao i intoksikacijom.

Adiciona bolest u dojenčadi treba razlikovati od stenoze pilorusa i pilorospazma, kao i simptomatskog adrenogenitalnog kompleksa, praćenog gubitkom mineralnih soli.

U isto vrijeme potrebno je razlikovati akutnu adrenalnu insuficijenciju od različitih infekcija, kao i od neuroinfekcija crijeva.

U dijagnozi bolesti kod starije djece potrebno je u početku isključiti sepsu, encefalitis i meningitis.

Metode liječenja bolesti

• potiskivanje šoka;
• povratak razine tekućine, kao i razine minerala na normalne razine;
• obnavljanje nedostataka hormona.

Pacijentu se propisuje izotonična kapaljka otopine natrija s 5% glukoze u koju se dodaje 100 miligrama kortizola. Ova kapaljka se ponavlja svakih 4-8 sati.

Osim toga, liječnici najčešće propisuju uporabu adrenalina, Korglikona, a također i vitamina C. Ubrizgati intramuskularno 1-3 mililitara uljne otopine DOXA jednom dnevno.

Glavna obilježja u procesu uklanjanja pacijenta iz krize su:

• dehidracija pacijenta;
• razine bazičnih mineralnih spojeva u krvi;
• DZS;
• razine šećera u krvi.

Trajanje terapije primjenom kapaljke, koja može trajati i do 5 dana, ovisi o težini stanja pacijenta. S poboljšanjem općeg stanja pacijenta, doza kortizona u kapanju smanjuje se pri prelasku na intramuskularnu primjenu ovog lijeka.

U kroničnom obliku bolesti, kontinuirana terapija se koristi tijekom cijelog života pacijenta pomoću prednizona i kortizona. Kod promatranja povraćanja kod pacijenta, uobičajeno je zamijeniti prednizon intramuskularnom primjenom kortizona.

Roditeljima djece s dijagnozom kronične adrenalne insuficijencije treba znati osnovne principe doživotne zamjenske terapije. Poštivanjem jednostavnih pravila i stalnom uporabom lijekova koje propisuju liječnici, život bolesnika s kroničnom adrenalnom insuficijencijom će biti potpun.

Povezani videozapisi

Kirurg endokrinološkog odjela, kandidat medicinskih znanosti o suvremenim metodama dijagnostike nadbubrežnih žlijezda i liječenju bolesti ove orijentacije:

Bolesti nadbubrežnih žlijezda u djece

Nadbubrežna insuficijencija kod djece je bolest koja se javlja kada nema dovoljno oslobađanja određene količine hormona, nadbubrežne kore. Bolest nema specifičnih manifestacija i može biti stečena i imati urođenu formu. Nadbubrežne žlijezde, kao i svi organi, podliježu nepovoljnim čimbenicima, njihov normalan rad ovisi o dobroj cirkulaciji.

Za izlučivanje hormonskog lučenja i njegov ulazak u krvotok nalaze se hormonske žlijezde. Naše tijelo je podložno mnogim procesima koji se javljaju zbog pravilne cirkulacije i potrebne količine hormona u našem tijelu. Važnu ulogu igra sudjelovanje hormona u procesu metabolizma. Nepravilan rad našeg tijela povezan je s povećanjem ili smanjenjem hormona.

Opasnost od početka bolesti javlja se u prvim mjesecima života djeteta, kasnije se rad nadbubrežnih žlijezda normalizira i oni nastavljaju normalno funkcionirati. U procesu razvoja djetetovog tijela uočavaju se brojne funkcionalne promjene u tim organima. U dobi od 20 godina postoji potpuna formacija.

Anatomske fiziološke značajke i funkcije nadbubrežnih žlijezda u djece

U strukturi malih organa, vrijedi napomenuti prisutnost dva različita sloja. Svaki sloj obavlja određene funkcije. To su:

• Vanjski kortikalni sloj;
• Sloj mozga

Vanjski sloj se naziva kortikalni, a unutarnji sloj je medula. Živčane i žljezdane stanice, kao i živčana vlakna su uključeni u strukturu medule. Supstanca mozga igra sekundarnu ulogu, za razliku od kortikalne. Uklanjanje medule ne ugrožava život djeteta.

Funkcija kortikalne supstance je obrada steroida i odgovorna je za proizvodnju hormona čija je glavna zadaća regulacija procesa tvari u cijelom organizmu. Kod novorođenčeta težina jedne nadbubrežne žlijezde je jednaka sedam grama, a veličina je nešto manja od veličine bubrega. Prihvaćeno je razdvajanje dviju nadbubrežne kore. Kora ima dvije zone:

• seruma;
• Definitivno.

Tijekom početne formacije nadbubrežne žlijezde prolaze brojne funkcionalne promjene. U prvom mjesecu djetetova života njihova se težina smanjuje za polovicu, promjene u zoni kortikalne su značajne. U dobi od jedne godine, glavnu ulogu dobiva definitivna zona koja obavlja osnovne funkcije u djetetovom tijelu.

U tom razdoblju pojavljuje se glomerularna, puchkovy i mesh zona. Kortikalni dio se formira u djeteta do 11-14 godina. Povećava se veličina moždane tvari. Kraj njegovog rasta je u razdoblju od 10-12 godina. Do povećanja organa dolazi u dobi od 20 godina. Do tog razdoblja njihov se rad može usporediti s radom nadbubrežne žlijezde odrasle osobe.

Simptomi bolesti kod djece uključuju:

• Slabost mišića;
• umor;
• Lupanje srca.

Pojava slabosti, pogoršanje apetita, nervozno uzbuđenje uzroci su mnogih bolesti i zahtijevaju dijagnozu, ali mnogi roditelji se pitaju kako provjeriti rad nadbubrežnih žlijezda kod djeteta. U ovom slučaju, liječnici preporučuju testiranje količine hormona. Rezultati testa pouzdano potvrđuju postojanje određenog broja hormona u krvi djeteta. Prema njihovim rezultatima, možete izvući odgovarajuće zaključke.

Patologije i bolesti

Neuroblastom je vrsta malignog tumora. Ova ozbiljna bolest uzrokuje oštećenje bubrega. Pojava ove vrste maligne neoplazme vrlo je opasna i može dovesti do razvoja metastaza, što zauzvrat utječe na limfne čvorove, unutarnje organe, stanice kože. U pravilu se tumor ne manifestira u ranoj dobi, može se slučajno otkriti na recepciji pedijatra ili tijekom ultrazvučnog pregleda.

Prisutnost desnog i lijevog neuroblastoma nadbubrežne žlijezde u djece karakterizira brz rast i razvoj. Nadbubrežni neuroblastom u djece zahtijeva operaciju. Detekcija neuroblastoma u ranim fazama razvoja ključna je za uspješan oporavak malog pacijenta.

Poraz nadbubrežnih žlijezda i živčanog sustava javlja se kod simpatoblastoma. Ovaj tip raka može se razviti čak iu embrionalnom razdoblju, tijekom formiranja organa živčanog sustava u embriju.

Kod prirođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde uočavaju se promjene na razini hormona. Na primjer, kod dječaka dolazi do povećanja penisa, zamračenja kože u skrotumu, lomljenja glasa. Kod djevojčica se razvoj odvija u muškom tipu. Povećanje klitorisa, izostanak menstruacije, porast između usana. Ovi znakovi ukazuju na funkcionalno oštećenje djetetova tijela.

Autoimunsko razaranje kore nadbubrežne žlijezde uočava se u većini slučajeva i jedan je od uzroka primarne kronične adrenalne insuficijencije. Manifestacija autoimune destrukcije korteksa zbog prisutnosti protutijela u krvi djeteta.

Urođena ageneza (fuzija)

Slučajevi kongenitalne ageneze kod novorođenčadi su rijetki. Međutim, ako se dijagnosticira prisutnost prirođene ageneze kod djeteta, posljedice mogu biti najteže, čak i smrtonosne. Prirođena ageneza je bolest u kojoj nema razvoja jednog od organa, u ovom slučaju drugih funkcija u tijelu. Možda srastanje dvaju organa s jetrom i bubrezima, što negativno utječe na rad cijelog organizma.

Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija ima urođenu formu, bolest se nasljeđuje. Bolest zahvaća nadbubrežne žlijezde i živčani sustav. Napredovanje bolesti je progresivno. Ako ne definirate takvu bolest kod bebe u dobi od 4 godine, do kraja pet ili šest godina može biti smrtonosna. Pravodobno upućivanje stručnjaku pomoći će djeci da izbjegnu bolest.

krvarenje

Uzrok krvarenja u nadbubrežne žlijezde može biti prisutnost infekcije u djetetovom tijelu. Češće, krvarenje u nadbubrežne žlijezde kod novorođenčadi izražava se u nedovoljno formiranoj gustoći krvnih žila. Pojava tumora (ciste, tumori). Prisutnost infekcije, stresne situacije mogu uzrokovati krvarenje. Kod urođenih bolesti nadbubrežnih žlijezda kod novorođenčadi često se bilježi smrt.

Krvarenje u nadbubrežne žlijezde kod djece je teška vrsta bolesti. Uzrok krvarenja može biti:

1. Centralni karakter;
2. žarišta,
3. Izrazite u obliku srčanog udara.

Krvarenje u nadbubrežne žlijezde kod djece može imati najteže posljedice. Najviše bolna patologija je krvarenje u nadbubrežne žlijezde, što često dovodi do smrti novorođenčadi.

Nadbubrežna insuficijencija

Nedostatak hormona u krvi djeteta uzrok je adrenalne insuficijencije. Nedovoljno otpuštanje hormona je uzrok akutne adrenalne insuficijencije u djece. Nedostatak proizvodnje hormona razlog je kvara bubrega, stvarajući kroničnu hipofunkciju. Klinički simptomi kronične insuficijencije povezani su s razaranjem nadbubrežnih žlijezda, tj. Njihovim nepravilnim funkcioniranjem.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Kongenitalni poremećaji korteksa dovode do problema nadbubrežne žlijezde u djece. Kada ne radi ispravno, odnosno kao rezultat smanjenja proizvedenog proteina, dolazi do hiperplazije. Kao rezultat toga, dijete pati od insuficijencije nadbubrežne žlijezde. Došlo je do hormonskog neuspjeha, što dovodi do kvara tijela u cjelini. Tu je i stečena disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde. Postoje simptomi kongenitalne hipoplazije. Pedijatar može odmah dijagnosticirati abnormalnosti u djetetovom tijelu. Kod djevojaka postoji razvoj sličan muškom, kod dječaka je zabilježeno ranije sazrijevanje.

Primarni hiperaldosteronizam

Uzrok ove bolesti je proizvodnja hormona aldosterona. Hormon se proizvodi u tijelu u velikim količinama. Zadatak aldosterona je izlučivanje kalija u bubregu. U slučaju prekomjernog izlučivanja hormona dolazi do povrede enzima renin, koji je odgovoran za uravnotežen rad vaskularnog sustava i krvnog tlaka. Znak hormonske neravnoteže dovodi do pojave patologija srca, glavobolja i grčeva noću. Znak hormonske neravnoteže može biti povišen krvni tlak.

neoplazme

Često su nadbubrežne žlijezde pogođene benignim tumorima. Učestalost oštećenja benignog tumora je veća od učestalosti malignog tumora. Tumor inficira korteks nadbubrežne žlijezde i ima tendenciju rasta. Kao i svaka neoplazma, ona zahtijeva operaciju i naknadnu medicinsku terapiju. Mnogi tumori kod djece nemaju simptome bolesti.

Nadbubrežni neuroblastom u djece je vrsta malignog tumora. Rana detekcija novotvorine ključ je uspješnog liječenja. Bilo je slučajeva hematoma u novorođenčadi. Hematom u novorođenčeta može biti posljedica rođenja, kao i stečenog. Moguće je odrediti hematom dodirom, neće biti suvišno proći ultrazvučni pregled.

Nadbubrežne ciste

Nadbubrežne ciste su rijetke u djetinjstvu. Bolest se ne manifestira u ranim fazama razvoja. Međutim, ova nadbubrežna bolest u djece može napredovati. Što se odražava u povećanju volumena ciste kod djeteta. Moguće je odrediti cistu djeteta tijekom ultrazvuka.

Zašto su takva odstupanja opasna?

Nadbubrežne žlijezde igraju važnu ulogu u procesu života. Njima je dodijeljena glavna funkcija - puni fizički razvoj tijela. Ako ti organi ne uspiju, nervni, kardiovaskularni sustav pati. Metabolizam u tijelu zbog pravilnog funkcioniranja, u adolescenata, izražava se u razvoju spolnih hormona. Kada hormonski poremećaji mogu uzrokovati nastanak različitih vrsta bolesti.

U medicinskoj praksi prisutan je pojam sindrom kroničnog umora. Nadbubrežne žlijezde su odgovorne za živčani sustav, tako da stresne situacije imaju negativan utjecaj na njihov rad. Poremećaj živčanog sustava može uzrokovati adrenalni umor.

dijagnostika

Da biste postavili ispravnu dijagnozu, posavjetujte se sa specijalistom i podvrgnuti se laboratorijskim testovima. Prije svega, testirajte se, podvrgnuti se ultrazvučnom pregledu za pojavu tumora (tumori, ciste). Isključite pojavu malignih tumora, kao što je neuroblastom nadbubrežne žlijezde u djece, kao i prisutnost drugih malignih tumora. Uzmite test krvi kako biste utvrdili normu kortizola, hormona kojeg proizvodi kora nadbubrežne žlijezde. Hiperfunkcija kore nadbubrežne žlijezde nastaje kada se razina kortizola u krvnoj plazmi smanji.

Kortizol utječe na metabolizam proteina, masti i ugljikohidrata. Oko deset posto kortizola je u plazmi u stanju nevezano za proteine. Kortizol nastaje u kori nadbubrežne žlijezde i služi za stabilno funkcioniranje srca i živčanog sustava. Situacija u kojoj je razina kortizola u plazmi manja od utvrđene norme dovodi do neispravnosti nadbubrežnih žlijezda i živčanog sustava. Stopa kortizola u odraslih je 10 mg po decilitru. Moguće je povećati razinu kortizola u krvi ili ga smanjiti, pa je vrijedno testirati dva puta dnevno.

liječenje

Nadbubrežna insuficijencija u djece danas je stvarni problem. Liječenje se propisuje ovisno o težini bolesti i općem stanju bolesnika. Kako bi se vratila narušena hormonska ravnoteža, propisali su lijekove hormonskom terapijom. Dok koristite lijekove kao što su Medrol, Glucocorticoid i Cortef.

Kod dijagnosticiranja primarne adrenalne insuficijencije liječenje se provodi s glukokortikoidima. Glukokortikoidi su uključeni u proces metabolizma. Stoga, rast glukokortikoida utječe na pravilan metabolizam u tijelu i njegov uravnotežen rad. Za zamjensku terapiju propisan je hidrokortizon. Glukokortikoidnu nadomjesnu terapiju treba provoditi s oprezom.

Oštar porast doze može biti posljedica nuspojava. Gluco terapija uključuje uporabu glukokortikoidnih lijekova, od kojih je jedan prednizon. Lijek ima protuupalni učinak, povećava imunitet. Prednizolon se primjenjuje intravenski (kapanje).

Liječenje kortikosteroidima pomaže zaustaviti upalni proces, ali ne otklanja uzrok bolesti. Za normalan mentalni i tjelesni razvoj novorođenčadi su propisani mineralokortikoidi. Preporuča se dodavanje soli hrani. Prehrana tijekom liječenja mora biti puna i uravnotežena, bogata vitaminima.

Ako liječenje lijekovima nema željeni učinak, trebate se poslužiti kirurškim zahvatom.

Kako spriječiti bolest

Prevencija nadbubrežnih žlijezda kod djeteta je od velike važnosti jer omogućuje sprječavanje bolesti i izbjegavanje ozbiljnih posljedica. Prije svega, potrebno je minimizirati pojavu stresnih situacija, čije pojavljivanje negativno utječe na živčani sustav. Opće otvrdnjavanje djeteta, dobra prehrana djeteta i uzimanje vitamina minimalizirat će pojavu bolesti. Provedite više vremena na svom zdravlju i zdravlju svoje djece. Budite zdravi i sretni!